Indledning
- Medfødt, arvelig enzymdefekt i kroppens produktion af kolesterol
- Varierende grad af forsinket vækst, udviklingshæmning og medfødte misdannelser af hjerne, hjerte, skelet, kønsdele og mave- og tarmkanal
- Tilskud af kolesterol bedrer adfærdsproblemerne, men forhindrer ikke udviklingshæmningen
Basisoplysninger
Synonymer
- SLOS
- 7-dehydrocholesterol (7DHC) reduktase mangel
Forekomst
- 1-2 per 40.000 nyfødte, dvs. 1-3 børn om året i Danmark
- Der er diagnosticeret 7 patienter i Danmark
Årsager
- Defekt af enzymet 3 beta-hydroxysterol-delta 7-reduktase i kroppens produktion af kolesterol som følge af fejl i DHCR7-genet
- Kolesterol er bl.a. nødvendig for opbygning af cellemembraner samt dannelse af galde og kønshormoner
- Det er ikke afklaret, i hvilket forhold lavt kolesterol og/eller forhøjet 7DHC bidrager til symptomerne
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn
Bredt spektrum af sygdomstegn, der er til stede ved fødslen, men hvor milde tilfælde undertiden først får stillet diagnosen i sen barne- eller voksenalder. Der kan også være forskellige sværhedsgrader mellem søskende1
Se billeder i ref. 1
- Forsinket vækst
- Udviklingshæmning
- Varierer fra ingen hos enkelte personer over indlæringsproblemer til svær udviklingshæmning
- Adfærdsproblemer
- Spædbørn kan være irritable med manglende interesse for at spise og for fysisk kontakt
- Hyperaktivitet
- Selvskadende adfærd
- Søvnproblemer
- Autistiske træk
- Ansigt
- Lille hovedomfang (mikrocefali)
- Afsmalning af hovedet ved tindinger (bitemporal narrowing)
- Nedadhængende øjenlåg (ptose)
- Bred næserod
- Opstoppernæse (fremadrettede næsebor)
- Ganespalte eller tvedelt drøbel (bifid uvula) hos 1/3
- Lille hage (mikrognati)
- Hjerne
- Medfødte misdannelser (hypoplasi af corpus callosum, holoprosencefali)
- Øjne
- Skelet
- Korte arme/ben (rhizomeli)
- Ekstra fingre/tæer (postaksial polydaktyli)
- Svømmehud (syndaktyli) mellem 2. og 3. tå hos 95 %
- Korte og forkert (proksimalt) placerede tommelfingre
- Kønsdele
- Lille penis, hypospadi, manglende sten i pungen (kryptorkisme) og tvetydige kønsdele hos 70 % af drenge
- Hjerte
- Mavetarm
- Spiseproblemer
- Gastroøsofageal refluks
- Medfødte misdannelser (pylorusstenose, malrotation, Hirschsprungs sygdom)
- Kolestatisk leversygdom hos nyfødte
- Hud
- Tendens til solskoldning (fotosensitivitet)
Diagnose
- Baseret på de kliniske fund
- 10 % har 7DHC i normalområdet
- Bekræftes ved fund af genfejl i DHCR7-genet (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
- Tilskud af kolesterol reducerer 7DHC og bedrer adfærdsproblemerne
- Kolesterolsyntesehæmmere (statiner) har været forsøgt, men er aktuelt ikke anbefalet2
- Støtte til ernæring ved spiseproblemer og dårlig trivsel
- Tidlig psykosocial intervention ved udviklingshæmning
- Stardard medicinsk og/eller kirurgisk behandling af medfødte misdannelser og neurologiske komplikationer, fx spasticitet
- Tilskud af galdesalte ved leversygdom
- Beskyttelse mod sollys (beklædning, solscreens)
- Prognosen afhænger af de medfødte misdannelser, især af hjerte og hjerne
Genetisk rådgivning
- SLOS følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for SLOS hos hvert barn
- Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
- Det er vigtigt at undersøge søskende til patienter med SLOS
- Prænatal diagnostik eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
Placering i sundhedsvæsenet
- Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan 2023 er Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, godkendt som højt specialiseret funktion for sjældne medfødte stofskiftesygdomme
Links/Vidensressourcer
