Tragtbryst

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Typisk kliniske fund for pectus excavatum (PE) eller tragtbryst er sternal depression og depression af de tilstødende ribbensbruske i forhold til resten af  brystvæggen¹

Sygehistorie

• De fleste patienter har ingen fysiske gener af defekten. De fleste patienter med mild PE har ikke brug for specialiseret (kirurgisk) behandling. Sådanne patienter bør revurderes regelmæssigt for at undersøge, om deformiteten progredierer i perioder med hurtig vækst. Der kan tilbydes fysioterapi, selvom effekten af dette ikke er dokumenteret
• Forekommer hos 1:400-1000 levende fødte
• Spontan regression af pectus excavatum i barndommen er rapporteret, men er sjælden
• Hyppigheden af spontan forbedring falder efter 1-årsalderen, og der kan ikke forventes spontan forbedring efter seks år
• Efter 12-årsalderen forværres pectus excavatum deformiteten hos en tredjedel af patienterne under den unge vækstspurt og forbliver uændret hos to tredjedele
• Der er ingen pålidelige markører til at forudsige progression
• Når PE forværres, kan simple symmetriske læsioner udvikle sig til mere komplekse asymmetriske deformiteter
• Ofte tages kontakt til læge i teenageårene, fordi defekten typisk forværres og i nogle tilfælde også forårsager fysiske gener
• Tilstanden opleves som skæmmende af mange unge, og de kan få problemer med den kropslige selvopfattelse
• Nogle klager over bryst- og rygsmerter, og hos nogle foreligger samtidigt skoliose
• Der kan være nedsat lungefunktion med tachypnø ved sværere tilfælde
• Det er ofte vanskeligt at bedømme, om evt. nedsat udholdenhed skyldes brystvægs-defekten (FVC, FEV1 og FEF25-75 % er nedsat omkring 15 % i sværere tilfælde)²
• Abnormaliteter ved hjerteundersøgelse er usædvanlige hos patienter med isoleret PE, men der kan forekomme påvirket hjertefunktion ved syndromer eller anden samtidig sygdom

Kliniske fund

• Typisk konkav defekt i forreste brystvæg i forhold til den resterende brystvæg
• Der forekommer ofte en indsnævret brystvægsdiameter i sagittalplanet (anterio-posteriort) og et fladt, bredt og ofte kyfotisk bryst
• Dybden på defekten og evt. asymmetri i brystvæggen kan måles kvantitativt ved hjælp af kaliber til at måle afstanden mellem punktet for maksimal brystdepression. Den maksimale brystdepression i forhold til den tværgående thoraxdiameter kan bruges til at evaluere progression over tid (the chest severity index (CSI))
• En maksimal brystdepressions dybde på > 2,5 cm udgør en moderat til svær defekt
• Nedre tredjedel af brystbenet er hyppigst involveret, mens øvre tredjedel ofte er tilnærmelsesvist normalt
• Påvirket hjertemislyd ved fysisk aktivitet kan ses hos op til 18 % og pes excavatum kan være associeret med kardielle ledningsforstyrrelser, som fx grenblok, ved fx. Marfan og Nonaans syndrom³
  • Skoliose forekommer i 10-39 % af tilfældene.
  • Påfaldende mange har en flad eller til dels konkav thorakaldel
  • Der kan være ændret kropsholding. Det er usikkert, om dette er en ubevist ændring i kropsholdningen for at skjule brystvægsdefekten, eller om det er en ledsagende defekt i torakalcolumna, som giver dette

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Ingen laboratorieblodprøver er af speciel værdi for isoleret pectus excavatum
• Ekg kan være indiceret ved mistanke om fx. ledningsforstyrrelser
• Lungefunktionstests
  • Kan være indiceret, hvis patienten klager over subjektive respiratoriske problemer, men dette forefindes kun hos 1/3
  • Der kan påvises et restriktivt mønster ved spirometri, og i omkring 15 % af sværere tilfælde er FVC, FEV1 og FEF (forced expiratory flow) 25-75 % nedsat²

Andre undersøgelser hos specialist

Billedundersøgelser

• Rtg. thorax
  • Frontalbillede og sidebillede
  • Giver information om evt. associeret intrathorakal patologi, grad af lungekompression og forskydning af mediastinum
  • Viser graden af forskydning af brystbenet og dets relation til columna. Her kan gives et estimat af Haller index (Se CT Thorax)
  • Bibringer ringe information om de afficerede ribben, fordi bruskdelen ikke er synlig på røntgen
• CT thorax
  • Er i dag den primære undersøgelse til præoperativ vurdering (Haller index = mindste transversale bredde af brystkasse / smalleste sagittale sternovertebrale dybde)
  • Pectus-sværhedsindekset (PSI), også kendt som Haller-indekset, beskriver dybden af pectus defekten ved at sammenligne forholdet mellem brystets laterale diameter og brystben-til-rygsøjlen, ved punktet for maksimal depression. CT-skanningen skal udføres ved fuld inspiration for at maksimere de intrathorakale dimensioner og for at give standardisering til sammenligning med efterfølgende skanninger. Et normalt bryst har en PSI på ≤2-2.5
  • Er også nyttigt i de få tilfælde med asymmetrisk tragtbryst eller ved betydelig forskydning af hjertet
• Belastningstests med lungefunktionstest (Se supplerende undersøgelser)
• Ekkokardiografi
  • Er først og fremmest aktuelt hos symptomatiske patienter
  • Mitralklaps-prolaps påvises i nogle tilfælde
  • Kan vurdere slagvolumen

Disponerende faktorer

• Bindevævssygdomme som Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom og osteogenesis imperfecta
• Neuromuskulær sygdom som spinal muskulær atrofi
• Genetiske sygdomme som Noonan syndrom, Turner syndrom, og multipel endocrin neoplasi type 2b

Behandling

Behandlingsmål

• Bedring af hjerte-lungefunktion hos patienter med reduceret funktion
• Kosmetisk bedring⁴

Generelt om behandlingen

• Operation kan foretages for at korrigere den anatomiske defekt
• Patienter med reduceret kardiopulmonal kapacitet bør vurderes mhp. operation
  • Særligt hvis dette kan dokumenteres ved hjertelunge funktionstests
• Kosmetisk?
• Operationerne bør foregå mens brystkassen fortsat er fleksibel, og dette bør foregå i teenagealderen eller som unge voksne
  
  • Oplever patienten tragtbrystet som skæmmende eller giver det psykologisk påvirkning, kan det være en acceptabel indikation for kirurgi, hvis der samtidig  er en af følgende forhold til stede⁴
    • Klinisk depression på over 3 cm 
    • Symptomgivende tragtbryst

Håndtering i almen praksis

• Der bør sikres, at pectus excavatum er sporadisk forekommende, og der ikke er en anden tilgrundliggende sygdom som årsag
• Man bør sikre sig, at der ikke er påvirket hjertelungefunktion ved aktivitet
• Ved asymptomatiske, sporadiske tilfælde med mindre deformiteter bør der gives råd og vejledning og henvisning til fysioterapi eller anden træning
• Henvisning til specialafdeling afhænger af sværhedsgraden af defekten, patientens alder, tilstedeværelse af kardiopulmonale symptomer samt graden af psykosocial indvirkning af defekten på patienten

Råd til patienten

• Målrettet styrketræning af brystmuskulatur for at 'skjule' en mindre deformitet
• Hjemmeøvelser eller øvelser hos fysioterapeut for at styrke bryst, ryg og skuldre

Medicinsk behandling

• Ingen

Kirurgi

• Åben kirurgi
  • Den dominerende kirurgiske metode har tidligere været åben kirurgi med et meget omfattende og krævende indgreb⁵
  • Resultaterne har været udmærkede og komplikationerne få⁶
• Minimal invasiv kirurgi^2,1
  • Har de seneste år langt hen ad vejen erstattet åben kirurgi
  • Teknikken giver et udmærket kosmetisk resultat
  • Metoden er langt mindre radikal end åben kirurgi
  • Indebærer implantering af en horisontal konveks stålspærre, som løfter deformiteten op
  • Spærren fjernes efter 2-3 år
  • Ideel operationsalder er 10-14 år, men teknikken kan også anvendes på voksne patienter - ofte med brug af flere barrer⁷

Minimal invasiv kirurgi for korrektion af tragtbryst (Nuss-procedure)

• Resultaterne af denne metode er gode
• Patienterne skal være forberedt på en del smerter i nogle uger postoperativt
• Kirurgisk teknik
  • Indebærer at indoperere en horisontal konveks stålplade under sternum
  • Stålpladen strækker sig omtrent fra midt-aksillær- til midt-aksillærlinje
  • Pladen presser kaviteten op
  • Indgrebet udføres bl.a. med hjælp af et torakoskopi
• Postoperativt
  • Patienten skal holdes godt smertedækket via epiduralkateter i de første 3-9 dage efter indgrebet. I tillæg hertil analgetika peroralt og i.v., paracetamol og ibuprofen i nogle uger efter udskrivelse. Smerterne forsvinder helt efter 1-2 mdr
  • Patienten skal undgå større bevægelser i de første dage, men efter at epiduralkateteret er fjernet, kan patienten begynde at bevæge sig omkring
  • Når patienten kan gå frit, som regel efter 4-7 dage, kan patienten udskrives
  • Patienten instrueres i at være bevidst på at "stramme sig op", dvs. gå med en "militær holdning", rankhed i ryggen og med løftet hoved
  • Normale aktiviteter tillades, når smerterne svinder, og mobiliteten øges
  • Tunge løft er ikke tilladt den første måned, og kontaktidræt skal undgås i mindst 3 måneder. Nogen forsigtighed med vridning og stød mod thorax de første 6 måneder. Herefter normal aktivitet
• Fjernelse af spærren
  • Pladen forbliver normalt implanteret i 2-3 år. Den fjernes ved et ambulant indgreb under anæstesi
• Nye studier indikerer, at tidlig intervention med sufficient elevation af brystvæggen giver bedre langtidsresultat

Minimal invasiv kirurgi - resultat

• Over 90 % har rapporteret at være godt tilfredse med indgrebet^2,1
• Mange oplevede tidligere, at stålpladen roterede ud af stilling (90-180 grader). Teknikker som stabiliserer pladen, har reduceret forekomsten af denne komplikation betydeligt
• Indgrebet er langt mindre mutilerende end åben kirurgi og giver kortere rekonvalescens

Forebyggende behandling

• Der kan i sjældne tilfælde komme spontan bedring, men PE bør vurderes løbende i den adolescente vækstperiode for forværring

Henvisning

• Ved symptomgivende tragtbryst
• Klinisk depression på 3 cm (PSI>3.25)⁴
• Hos børn/unge der oplever tilstanden kosmetisk skæmmende og er motiverede for behandling

Opfølgning

Plan

• Kontrol hver 6. måned med regelmæssige interval anbefales over en periode på 2-3 år

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Tilstanden er til stede hos de fleste ved fødslen eller opdages i løbet af første leveår
• Under vækstfasen i de tidlige teenageår forværres tilstanden typisk

Komplikationer

• Afficeret lungefunktion og hjertefunktion
• Progression af deformiteten

Prognose

• Ubehandlede patienter
  • Der mangler data på, om der er sundhedsrisiko på lang sigt. Det tyder på, at prognosen er god for de fleste. Ved større deformiteter er der dog en vis hjerte-lunge påvirkning
• Operativ behandling
  • Giver i dag en god prognose

Baggrundsoplysninger⁸

Definition

• Betegnes også indsunket brystvæg eller pectus excavatum
• Er ofte en medfødt defekt i brystvæggen, hvor flere ribben og brystbenet vokser unormalt og danner en fordybning i forreste del af brystvæggen⁹
• Typisk påvises tilstanden ved fødslen. Over 90 % af tilfældene diagnosticeres i løbet af første leveår
• Forværring af tilstanden og optræden af symptomer sker som regel i forbindelse med accelereret knoglevækst i de første teenageår
  • Dog er de fleste funktionelt asymptomatiske
  • Men der er dog vist, at der i sværere tilfælde ses kardiopulmonal påvirkning, og ikke mindst psykologisk påvirkning¹⁰

Forekomst

• Det er den dominerende deformitet i brystvæggen (88 %) og er langt hyppigere end kyllingebryst (5 %)¹¹
• Incidensen er 1 per 300-400 nyfødte
• Drenge har oftere denne anomali end piger (3:1)

Ætiologi og patogenese

• Den nøjagtige mekanisme, som er skyld i denne unormale knogle- og bruskvækst, er ikke kendt¹²
• Ingen ætiologisk genetisk defekt er afdækket, men familiær forekomst rapporteres for op til 35 % af tilfældene
• Tilstanden er oftere til stede ved Marfans syndrom eller Noonan syndrom

Patofysiologi

• Vækstforstyrrelse¹³
  • Væksten af knogle og brusk i forreste brystvæg er unormal og omfatter 4-5 ribben på begge sider af brystbenet
  • Vækstforstyrrelsen foreligger hovedsageligt i bruskdelen af ribbenene
  • Brystbenet forskydes indad som følge af den unormale vækst
• Størrelse og konsekvenser
  • Størrelsen af defekten varierer fra milde til svære tilfælde. Nogle har betydelig asymmetri mellem venstre og højre side
  • Der har tidligere været uenighed om, i hvilken grad defekten overhovedet fører til forstyrrelser i kardiopulmonal funktion som følge af lungekompression og forskydning af hjertet, men større studier viser nu, at dette er tilfældet²
  • Lungefunktionstests vil som regel være normale, men der kan findes et restriktivt mønster
  • Hjertefunktionen er ofte normal, men mitralklaps-prolaps rapporteres hos 17 % og arytmier hos 16 %²
• Lungefunktion
  • Flere studier tyder på, at patienter med tragtbryst kan have reduceret lungefunktion sammenlignet med raske
  • Studier tyder også på, at operation forbedrer lungefunktionen hos patienter, som har reduceret lungefunktion præoperativt²
• Hjertefunktion
  • Tragtbryst kan give en defekt i hjertet i form af 'trykket' højre hjerteventrikel
  • Hjertets slagvolumen kan være reduceret, først og fremmest i siddende eller stående stilling
  • Operation synes at kunne øge slagvolumen hos disse patienter

Disponerende faktorer

• Familiær forekomst
• Marfans syndrom
• Noonans syndrom

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes der af skriftlig patientinformation

• Tragtbryst

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb

• Behandling

Illustrationer

• Foto af tragtbryst