Atrieseptumdefekt

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen stilles ved ekkokardiografisk påvisning af defekt i atrieseptum

Sygehistorie ¹

• De fleste små ASDer er asymptomatiske
• Isolerede ostium secundum-defekter og sinus coronarius-defekter giver sjældent symptomer i barnealderen, uanset størrelse
• Børn med svære defekter kan have nedsat fysisk udholdenhed og udvikle tegn til hjertesvigt i 1-2 årsalderen
• Moderate og større defekter, som ikke korrigeres i ung alder, kan blive symptomgivende i 30-50 årsalderen 
  • Funktionsdyspnø pga. begyndende hjertesvigt er som regel første symptom
  • Andre debutsymptomer kan være supraventrikulære arytmier, højresidig hjertesvigt, embolier eller recidiverende pneumonier

Kliniske fund

• Ved auskultation har anden hjertetone markeret spaltning, som ikke ændrer sig med respiration
• Øget flow gennem pulmonalklappen kan give en systolisk mislyd grad 1-3/6 med punctum maximum langs øvre venstre sternalrand
• Stor venstre-til-højre shunt af blod giver en midtdiastolisk mislyd med punctum maximum langs nedre venstre sternalrand pga. øget flow gennem tricuspidalklappen
• Tegn på hjertesvigt ved større defekter; takykardi, svedtendens, irritabilitet, takypnø, hepatomegali

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Sjældent aktuelt

Andre undersøgelser hos specialist

• Ekkokardiografi med Doppler
  • Den vigtigste undersøgelse til at påvise ASD
  • Ekkokardiografi kan typisk vise selve defekten samt evt. forstørrelse af højre atrium og ventrikel
    • Sinus venosus-defekter kan imidlertid være vanskelige at fremstille
  • Doppler ultralyd visualiserer flow gennem shunten og kan estimere pulmonal-systemisk flow ratio
  • Påvisning af evt. mitralinsufficiens er vigtig med tanke på kirurgisk intervention
• Ekg
  • Kan være normalt
  • Højre aksedeviation er almindelig
    • Ostium primum defekt giver ofte venstre aksedeviation
  • Komplet eller inkomplet højre grenblok er hyppigt
• Rtg. thorax
  • Større shunter kan give forstørret hjertekontur og øget lungekartegning
• Angiografi
  • Er sjældent nødvendig for diagnosticering eller præoperativ vurdering
  • Kan være nødvendig for at udrede evt. pulmonal hypertension

Differentialdiagnoser

• Atrioventrikulær septumdefekt

Behandling

Behandlingsmål

• Tilstræbe normal opvækst for barnet og forhindre tidlige og sene komplikationer

Generelt om behandlingen^1,2

• Indikationen for lukning af ASD er volumenbetinget dilatation af højresidige kamre, ratio af flow gennem det systemiske og det pulmonale kredsløb (Qp/Qs) >1,5, symptomer eller paradoks embolisering
• De fleste sekundum defekter (også multifenestrerede) kan lukkes kateterbaseret. Da atrieseptumdefekter sjældent giver symptomer i barnealderen, foretages kateterbaseret lukning af større defekter typisk efter fireårsalderen. Kateterbaseret lukning af store symptomgivende defekter kan efter individuelt skøn foretages før fireårsalderen
• Ved komplicerende mitralinsufficiens bør tidspunkt for kirurgi som regel fremskyndes                    

Håndtering i almen praksis

• Henvises til børneafdeling ved mistanke om tilstanden. Ved tilfældig hørt mislyd uden symptomer kan henvisning ske elektivt

Råd til patienten

• Ingen

Medicinsk behandling

• Evt. symptomatisk behandling indtil kirurgi, bl.a. ved hjertesvigt

Anden behandling

• Ingen

Forebyggende behandling

• Endokarditisprofylakse
  • Gives i 6 måneder efter kateterbaseret lukning. Desuden ved indsættelse af patch

Henvisning

• Henvises til børneafdeling ved mistanke om tilstanden. Ved tilfældig hørt mislyd uden symptomer kan henvisning ske elektivt

Opfølgning

• Sker ved børnekardiolog

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Forløbet ved ostium secundum ASDer afhænger af størrelsen af defekten
  • Næsten alle med en diameter < 3 mm hos nyfødte lukker spontant
  • Ca. 80 % af defekter med diameter 5-8 mm lukker spontant inden 18-månedersalderen
  • ASDer > 8 mm lukker sjældent spontant
• Ostium primum-defekter lukker sjældent spontant

Komplikationer

• Hjertesvigt
• Perikardieexsudat
• Arytmier
  • Særlig almindelig er atrieflimmer og -flagren sekundært til kronisk dilatation af højre atrium³
  • Forekomsten af arytmier, og risikoen for at, atrieflimren eller -flagren skal blive kronisk, øges med alderen ved kirurgisk behandling
• Død
• Pulmonal hypertension
• Det er omstridt, hvorvidt små ASDer i sig selv kan forårsage embolier og slagtilfælde, eller om dette skyldes øget forekomst af atriearytmier
• Infektiøs endokarditis
• Postoperative komplikationer
  • Postpericardiotomi syndrom
  • Skader på ductus thoracicus og n. phrenicus

Prognose

• Efter korrekt vurdering og evt. kirurgisk intervention i barnealderen, er prognosen udmærket for gruppen under ét
• Operativ mortalitet er lav
  • Dårligere prognose ved præoperativt hjertesvigt
• Primumdefekt er mere alvorlig end sekundumdefekt
• Større defekter, som ikke lukkes, øger risikoen for arytmier, hjertesvigt og andre komplikationer i voksenalderen

Baggrundsoplysninger

Definition

• Medfødt åbning i septum mellem højre og venstre atrium - ASD
• Det skelnes mellem fire undergrupper af ASD
  • Ostium primum-defekt (15 %)
  • Ostium secundum-defekt (80 %)
  • Sinus venosus-defekt (5 %)
  • Sinus coronarius-defekt (< 1 %)

Forekomst

• Isolerede ASDer udgør ca. 7-10 % af medfødte hjertefejl
• Forekomsten er ca. 0,2-0,6 pr. 1000 levendefødte
• I Danmark fødes årligt ca. 50 børn med ASD
• Flere piger end drenge (ca. 2:1)
• ASDer udgør op mod 40 % af acyanotiske medfødte hjertefejl hos voksne

Ætiologi og patogenese

Ætiologi

• De fleste ASDer opstår spontant
• Ostium primum-defekter (atrioventrikulærseptumdefekt, AVSD, såkaldt AV-commune) forekommer især hos patienter med trisomi 21 (Down syndrom)
  • 25-35 % af børn med trisomi 21 har AVSD
• Familiære tilfælde af ostium secundum defekter ses bl.a. i forbindelse med Holt-Orams syndrom (autosomal dominant arvelig tilstand)

Morfologi

• Ostium primum-defekter
  • Defekt i nedre forreste del af atrieseptum
  • Ofte associeret med spaltet mitralklap eller atrioventrikulær septumdefekt
• Ostium secundum-defekter
  • Defekt i foramen ovale-området af atrieseptum
  • Skyldes ufuldstændig dannelse af septum secundum eller unormalt stor ostium secundum
• Sinus coronarius ASD
  • Defekt i den del af atrieseptum, som ligger mellem åbningen af sinus coronarius og venstre atrium
  • Er ofte associeret med mere komplekse medfødte hjertelidelser

Patofysiologi

• Grad af shuntning gennem defekter i atrieseptum afgøres hovedsageligt af den relative compliance af henholdsvis højre og venstre ventrikel
  • Ved fødslen er compliance ens på de to sider, og der shuntes da relativt lidt blod gennem ASDen
  • Når barnet bliver ældre, falder den relative compliance i højre ventrikel, hvilket giver stigende venstre-til-højre shunt
  • Undtaget fra dette er tilfælde med signifikante pulmonalstenoser, hvor der opstår højre-til-venstre shunt gennem ASDen
• De patofysiologiske konsekvenser afgøres af omfanget af shuntningen
  • Defekter med pulmonal-systemisk flow ratio mindre end 1,5:1 fører sjældent til komplikationer og behøver typisk ikke behandling

Disponerende faktorer

• Familiær forekomst af ASD øger risikoen 2-3 gange
• Trisomi 21 (Down syndrom)
• Holt-Orams syndrom

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Information om tilstanden, behandling og prognose
• Information til forældre (og senere til barnet) om behovet for endokarditisprofylakse

Link til patientinformation

• Information om ASD og VSD
• Hjertekateterisering af børn
• Ekkokardiografi
• Endokarditprofylakse

Patientorganisationer

• Hjerteforeningens Børneklub

Link til vejledninger

• Behandlingsvejledning, Medfødt hjertesygdom, Dansk Cardiologisk Selskab
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb
   

Illustrationer

Tegninger

• Tegning af normalt hjerte, forfra
• Tegning af normalt hjerte, bagfra
• Hjerte, indvendig
• Hjertets kamre set forfra
• Normale hjerteklapper

Animationer

• Hvordan virker hjerteklapperne
• Medfødt hjertefejl