Fallots tetralogi

Diagnose

• Mistanken bliver vakt ud fra kliniske symptomer og fund. Endelig diagnose stilles ved ekkokardiografi eventuelt suppleret med CT¹

Sygehistorie

• Cyanose i neonatalperioden er typisk; ofte fortæller forældrene om blåfarvning af læber, hud og slimhinder
• Børn uden symptomer i neonatalperioden får gradvist problemer gennem første leveår
  • Cyanose
  • Funktionsdyspnø
  • Et klassisk træk hos børn med højre-venstre shunt er, at de sætter sig på hug - squatter - med knæene mod brystet for at komme sig efter fysisk aktivitet
• En sjælden gang opdages tilstanden først i forbindelse med et hypercyanotisk anfald
• Klinisk spænder sygdommen fra de meget milde former med beskeden pulmonal udløbsobstruktion, fravær af cyanose og hjertesvigt til de svære med udtalt pulmonal obstruktion og cyanose

Kliniske fund

• Klassiske fund ved Fallots tetralogi:
  • Cyanose
  • Clubbing ("trommestikfingre")
  • Kraftig enkel anden hjertelyd
  • Crescendo/decrescendo holosystolisk mislyd med p.m. langs venstre sternalrand og med udstråling mod ryggen
  • Palpabel impuls fra højre ventrikel ved nederste venstre sternalrand
• Fund ved hypercyanotisk anfald
  • Ekstrem cyanose
  • Lufthunger med hyperpnø
  • Angst

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Laboratorieprøver kan vise polycytæmi
• EKG viser ofte tegn på højre aksedeviation og højre ventrikel hypertrofi

Andre undersøgelser hos specialist

• Arteriel blodgas viser som regel normal pH og normal pCO₂ undtagen i ekstreme tilfælde
• Iltmætningen varierer med sværhedsgraden af pulmonalstenosen 
• Rtg. thorax viser som regel normal hjertestørrelse, men hjertet har form som en støvle 
• Diagnosen stilles ved ekkokardiografi
• Angiografi kan være nødvendig for at planlægge evt. kirurgisk intervention
• CT-angiografi eller MR kan give yderligere oplysninger om anatomi

Differentialdiagnoser

• Respiratorisk distress syndrom
• Pulmonal hypertension 
• Aortastenose 
• Patent ductus arteriosus
• Astmatisk bronkitis og pneumoni

Behandling

Behandlingsmål

• Forhindre tidlige og sene komplikationer

Generelt om behandlingen

• Prostaglandin E1 til nyfødte børn med Fallots tetralogi som hurtigt får forværring af tilstanden. Dette for at forhindre lukning af ductus arteriosus 
• Ilt til alle børn med iltsaturation under 70 % 
• Kirurgisk behandling er nødvendig
  • Optimal alder for kirurgi afhænger af de individuelle anatomiske forhold

Håndtering i almen praksis

• Vaccineres i henhold til børnevaccinationsprogrammet, idet der fra 6-månedersalderen desuden bør gives influenzavaccine til ikke radikalt opererede børn. Lav tærskel for henvisning til børneafdeling ved luftvejsinfektion

Råd til patienten

• Under et hypercyanotisk anfald hjælper det ofte at presse knæene på brystet (knee-chest manøvre)

Medikamentel behandling

• til nyfødte med ductus afhængigt kredsløb
• Betablokker til forebyggelse af hypercyanotiske anfald

Anden behandling

• Influenzavaccine fra 6-månedersalderen

Kirurgi²

• Tidlig kirurgisk behandling af børn med udtalt hypoksæmi
  • Hensigten er at opretholde tilstrækkeligt flow i lungecirkulationen
  • Dette gøres ved at lave en "systemisk-til-lungearterie-shunt"
  • Typisk indsættes et gore-tex rør fra a. subclavia til a. pulmonalis (Blalock-Taussig shunt)
• Endelig kirurgisk behandling (som regel i 6-månedersalderen)
  • Omfatter VSD-lukning, resektion af pulmonalstenosen og valvulotomi eller patch i udløbsområdet

Forebyggende behandling

• Profylaktisk antibiotikabehandling mod endokarditis før indgreb, som kan føre til bakteriæmi, er indiceret hos enkelte patienter
• Betablokker til forebyggelse af hypercyanotiske anfald

Henvisning

• Akut henvisning til børneafdeling med børnekardiologisk ekspertise ved mistanke om tilstanden

Opfølgning

• Sker ved børnekardiolog

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Tilstandens naturlige forløb afhænger hovedsageligt af graden af pulmonalstenose
• Ubehandlet er 1 års mortalitet ca. 25 %, 3 års mortalitet ca. 40 %, 10 års mortalitet ca. 70 % og 40 års mortalitet ca. 95 %

Komplikationer

• Hypercyanotiske anfald kan være dødelige
• Komplikationer til polycytæmi, bl.a. tromboemboliske episoder
• En hyppig komplikation til kirurgisk korrektion af Fallots tetralogi er pulmonalinsufficiens
  • De fleste tolererer denne fint i mange år, men enkelte udvikler progressiv højresidig hjertedilatation og evt. sekundær tricuspidal-insufficiens med behov for klapprotese³
• Personer, som er opereret for Fallots tetralogi, har øget forekomsten af pludselig død, bl.a. pga. arytmier 

Prognose

• Med moderne kirurgisk behandling er prognosen forholdsvis god⁴
• Efter initial korrektiv kirurgi er rapporteret en 25-års overlevelse på 94 %⁵

Baggrundsoplysninger

Definition²

• Medfødt hjertefejl med:
  1. Pulmonalstenose
  2. Ventrikelseptum-defekt (VSD)
  3. Overridende aorta - dvs. over ventrikelseptum defekten
  4. Højre ventrikel hypertrofi

Forekomst

• Fallots tetralogi udgør 6-15 % af medfødte hjertefejl og forekommer hos ca. 4 pr. 10.000 nyfødte
• Tilstanden er den mest almindelige af de cyanotiske medfødte hjertefejl⁴

Ætiologi og patogenese

• Ætiologi
  • Årsagen er ukendt
  • Dyremodeller tyder på, at Fallots tetralogi forårsages af abnormal migration af ectodermalt fostervæv
  • Enkelte tilfælde forekommer i forbindelse med
    • Mikrodeletion af kromosom 22 (22q11DS) (15 %)   
    • Trisomi 21 (Downs syndrom)
    • Føtalt alkohol syndrom
    • Føtalt karbamazepin syndrom
    • Føtalt fenytoin syndrom
    • Ubehandlet maternel fenylketonuri
• Patofysiologi
  • Kombinationen af forsnævring af udløbsdelen af højre ventrikel (infundibulum) og nonrestriktiv VSD forårsager højre-til-venstre shunt gennem septumdefekten
  • Dette giver et relativt fald i pulmonale flow
  • Ved svær pulmonalstenose kan barnet være afhængig af åben ductus arteriosus for at opnå tilstrækkelig iltning af blodet
    • Lukning af ductus vil være kritisk, hvilket er baggrunden for behandling med prostaglandin E1
  • Som regel forværres pulmonalstenosen over tid, og de kliniske tegn på nedsat iltning af blodet forstærkes
• En alvorlig tilstand ved Fallots tetralogi er "Fallot-anfald" eller "hypercyanotisk anfald"
  • Anfaldene skyldes pludseligt fald i pulmonale flow
  • Dermed opstår akut hypoksæmi, acidose, krampeanfald og evt. død
• Fallots tetralogi er associeret med øget forekomst af andre hjertefejl

Disponerende faktorer

• Familiær forekomst af Fallots tetralogi
• Brug/misbrug af alkohol, carbamazepin eller phenytoin i svangerskabet

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Dette informerer børnekardiologen om

• Tilstanden, behandling og prognose
• Forældre (og senere til barnet) om behovet for endokarditprofylakse i risikosituationer
• Tegn på og behandling af hypercyanotiske anfald

Link til patientinformation

• Information om Fallots tetralogi
• Hjertekateterisering af børn
• Ekkokardiografi
• Endokarditprofylakse

Link til vejledninger

• NBV, Medfødt hjertesygdom, Dansk Cardiologisk Selskab  
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb
   

Illustrationer

Tegninger

• Tegning af normalt hjerte
• Steno-Fallots tetralogi

Animationer

• Hvordan virker hjerteklapperne
• Medfødt hjertefejl

Patientorganisationer

• Hjerteforeningens Børneklub