Kraniosynostose

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen baserer sig på kliniske fund, CT og molekylærgenetiske undersøgelser

Sygehistorie

• Kraniosynostose er oftest til stede ved fødslen, men tilstanden bliver ikke altid diagnosticeret, hvis den er mild
• Som regel diagnosticeres en kraniedeformitet i løbet af de første måneder af livet

Afklar følgende

• Hvilken stilling sover barnet i?
  • For at skelne kraniosynostose fra plagiocefali uden synostose

Kliniske fund

• Formen på kalvariet er typisk for hver af de forskellige typer sutursynostoser
• Målinger af hovedomfanget er afgørende for at påvise ledsagende mikrocefali eller makrocefali (forårsaget af hydrocefalus)
• Børn med kraniofaciale misdannelser bør gennemgå en grundig undersøgelse af nakke, ryg, fingre og tæer

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Måling af hovedomfang og palpation af kranium mhp. vurdering af fontaneller

Andre undersøgelser hos specialist

• Molekylærgenetisk undersøgelse ved mistanke om syndrom¹
• Klinisk undersøgelse er som regel tilstrækkelig til at diagnosticere enkelt-sutur kraniosynostose^,
• CT giver et tydeligt billede af suturerne
  • Herudover bidrager CT til vurderingen af evt. strukturelle ændringer i hjernen (f.eks. hydrocefalus, agenese af corpus callosum) og til at ekskludere andre årsager til asymmetrisk vækst (f.eks. hjernehemiatrofi, kronisk subduralt hæmatom)
  • Tredimensionel rekonstruktion af CT-billeder er en hjælp for kirurgen. som planlægger rekonstruktion af kraniofacial deformitet

Differentialdiagnoser

• Deformationsbetinget plagiocefali
  • Skævt kranium uden synostose, se billede
  • Er blevet hyppig, efter at man anbefaler, at spædbørn skal sove på ryggen, se positionel hovedskævhed
  • Diagnosen stilles ved at inspicere barnets hoved ovenfra ²
  • Hovedet er typisk rundt ved fødslen, men bliver skævt i løbet af uger til måneder
  • Præmature børn har større risiko for at få skævt hoved
  • For at hindre udvikling af skævt kranium skal forældrene informeres om, at barnet bør ligge på alternerende side af baghovedet

Behandling

Behandlingsmål

• Forhindre hjerneskader
• Korrektion af misdannelser

Generelt om behandlingen ³

• Håndteringen af et barn med kraniofaciale misdannelser kræver tværfagligt teamarbejde
• Barnet skal helst vurderes i løbet af de første uger af livet
• Behandlingen er kirurgisk korrektion

Håndtering i almen praksis

• Ved mistanke henvises elektivt til børneafdeling. Ved tegn på øget intrakranielt tryk akut

Råd til patienten

• Ingen

Kirurgi

• Bedste tidspunkt for behandling er i 3-9-mdrs.alderen
• Ved øget intrakranielt tryk er hurtig dekompression påkrævet

Kirurgisk intervention ved ikke-syndromal kraniosynostose 

• Sagittal synostose
  • Indgrebet indebærer enten en stribeformet kraniektomi eller remodellering af kraniet med fjernelse af involverede knogler, som så trimmes, reformes og fikseres
  • Der er rapporteret succes med anvendelse af en minimalt invasiv endoskopisk metode⁴
• Coronal synostose
  • Formålet er at øge den anteroposteriore længde af kalvariet
• Metopisk synostose
  • Formålet er at øge volumet af forreste kraniale fossa

Kirurgisk intervention ved syndromal kraniosynostose^5,3

• Indebærer korrektion af kraniosynostosen i 3-6-mdrs.alder, og evt. korrektion af ekstremitetsdefekter i 1-2-årsalder
• Som ung voksen udføres indgreb for at normalisere udseende og korrigere malokklusion, forudgået af ofte langvarig ortodontisk behandling
• Tæt opfølgning er vigtig efter kirurgi for at kontrollere, at suturerne ikke gror sammen igen

Forebyggende behandling

• Ingen

Henvisning

• Ved mistanke om kraniosynostose henvises til den lokale børneafdeling, som vil viderehenvise til det kraniofaciale team på Aarhus Universitet Hospital eller Rigshospitalet, såfremt diagnosen bekræftes

Opfølgning

• Sker ved det kraniofasciale team

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose⁶

Sygdomsforløb

• Normalt ukompliceret

Komplikationer

• De vigtigste komplikationer forbundet med ukorrigeret kraniosynostose er øget intrakranielt tryk, asymmetri af ansigtet, forsinket udvikling, malokklusion og manglende samsyn
• Asymmetri af orbitae fører til skelen med risiko for unilateralt synstab

Prognose

• God

Baggrundsoplysninger

Definition ^3,2

• Kraniosynostose er en kraniedeformitet hos børn, som skyldes for tidlig lukning af en eller flere kraniesuturer
• En kraniosynostose kan være en isoleret defekt eller en del af et syndrom

Forekomst

• Forekommer hos 1 af 2000 nyfødte børn ³

Ætiologi og patogenese

• Knoglerne i kraniet består af kraniebasis og kalvariet - se illustrationer⁷
• Væksten af kraniet stimuleres primært af hjernens vækst
  • Hjernen vokser hurtigt i fosterstadiet og de første tre leveår
  • Et barn født til termin har næsten 40 % af sit voksne hjernevolumen; ved 3-årsalderen er det 80 %

Lukning af suturer og fontaneller

• Suturer og fontaneller lukker sig på forskellige tidspunkter
• Metopiske sutur
  • Lukker sig mellem 9 mdr. og 2 år, men kan bestå til voksenalder
• Coronale, sagittale og lambdoide suturer
  • Lukker sig klinisk ved 6-12 mdr.
  • Lukker sig anatomisk ved 30-40 år
• Forreste fontanelle
  • Lukker sig i andet leveår
• Bagerste fontanelle
  • Lukker sig mellem 3-6 måneder

Ætiologi

• Årsagen til ikke-syndromal kraniosynostose er ukendt, tilstanden optræder sporadisk i de fleste tilfælde

Kraniosynostoser

• Angives som enkle, når kun én sutur er involveret, og sammensatte, når to eller flere suturer er involveret
• Sagittalsuturen er afficeret i 40-60 % af tilfældene
• Coronalsuturen er afficeret i 20-30 %
• Metopiske sutur er afficeret i færre end 10 %
• Ren lambdoid synostose er sjælden
• Syndromisk kraniosynostose er mindre hyppig (20 %)

Kraniosynostose-syndromer ^3,2

• Mere end 150 forskellige beskrevet 
• Øget risiko for forhøjet intrakranielt tryk og hydrocephalus
• Involverer ofte andre organsystemer udover de kraniofaciale misdannelser
• Mange patienter har en familieanamnese med unormal hovedform
• Muenkes syndrom⁸
  • Autosomal dominant arvelig tilstand
  • Skyldes mutation i genet for fibroblast vækst faktor receptor 3, FGFR3, i 75 % af tilfældene mutationen P250R
  • Kliniske fund omfatter bl.a. coronal kraniosynostose (uni- eller bikoronal)
  • Normal psykomotorisk udvikling
  • Ofte normale hænder og fødder, men carpal-tarsal fusion er diagnostisk
  • Evt. kirurgisk kranioplastik for at forhindre øget intrakranielt tryk eller for at korrigere kraniets form
• Crouzons syndrom⁵
  • Autosomal dominant arvelig tilstand
  • Skyldes mutation i genet for fibroblast vækst faktor receptor 2, FGFR2
  • Næsten 60 % skyldes nymutationer, associeret med paternel alder over 35 år
  • Forekommer hos 1 af 25.000 fødte og udgør 5 % af tilfælde med kraniosynostose
  • Kliniske fund inkluderer kraniosynostose, brakycefali, midfacial hypoplasi, hypertelorisme, proptose, opticusatrofi
  • Normale hænder og fødder
  • Evt. kirurgisk korrektion af kraniosynostose og/eller kraniofaciale deformiteter
• Aperts syndrom⁵
  • Acrocephalosyndactyli type 1
  • Skyldes mutation i genet for fibroblast vækst faktor receptor 2, FGFR2, oftest nymutation
  • Autosomal dominant tilstand, som forekommer hos 1 af 160.000 nyfødte
  • Symmetrisk syndaktyli af alle ekstremiteter
  • Andre kliniske fund inkluderer misdannet kranium, hypertelorisme, midfacial hypoplasi, choanalatresi- eller stenose og smalle orbitae
  • Intrakranielle misdannelser forekommer med variabel mental retardering
  • Kardiale og renale misdannelser kan også forekomme

Disponerende faktorer

• Familiær ikke-syndromal kraniosynostose hos 2-6 % af børn med sagittal synostose og 8-14 % af børn med coronal synostose. Overføres som en autosomal dominant tilstand

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Kraniosynostose
• Skævt hoved hos spædbørn

Link til vejledninger

• Juliane Marie Centret, Center for Sjældne Sygdomme, Det Kraniofaciale Team, Om Kraniofaciale misdannelser, Kraniosynostose
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb

Illustrationer

• Normalt kranium hos nyfødt - tegning
• Lukning af suturer og fontaneller - tegning
• Skævt kranium - tegning
• Skævt hoved, plagiocefali - foto