Aplasia cutis congenita

Indledning

• Medfødt defekt af huden, oftest på skalpen
• Er som regel en isoleret, godartet misdannelse, men kan være en del af en underliggende sygdom
• Defekten kan være helet op allerede i fostertilværelsen

Basisoplysninger

Synonymer

• ACC

Forekomst

• 1:3.000-1:10.000 nyfødte¹

Årsager

• Mange mulige (intrauterint traume, infektion, teratogener, underliggende syndrom, m.fl.), men oftest ukendte²

Disponerende faktorer

• Afhænger af årsag

Sygdomstegn

• Oftest medfødt, isoleret, velafgrænset defekt af huden på skalpen (vertex), fra få mm til mere end 10 cm i diameter, men der kan være flere mindre defekter af huden, også andre steder på kroppen. Se billeder i ref. 2
• Defekten kan variere fra at være overfladisk og tør til at være et dybt, væskende sår helt ned til kranieknoglen, med risiko for at blive inficeret
• Evt. andre misdannelser afhængig af den underliggende årsag 

Diagnose

• Oftest ved fødslen på baggrund af den kliniske præsentation
• Det er vigtigt at undersøge grundigt for andre huddefekter og misdannelser, herunder foretage ultralyd- eller MR-skanning mhp. underliggende defekt af knogle og hjerne

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 107600

Differentialdiagnoser

• Lokaliseret hudinfektion, eksempelvis herpes simplex
• Medfødt dermoidcyste
• Lille meningocele
• Følge efter traume
• Epidermolysis bullosa el. anden bulløs hudlidelse
• Del af syndrom
  • Trisomi 13
  • Adams-Olivers syndrom
  • Goltz' syndrom
  • Johanson-Blizzards syndrom

Behandling og andre tiltag

• Afhænger af defektens størrelse, dybde og lokalisation¹
• Traditionelt har man anbefalet afventende (konservativ) behandling med sårhelingsprodukter til defekter under 2 cm
• Antibiotisk behandling ved infektion
• Nogle patienter kan være kandidater til plastikkirurgisk behandling

Genetisk rådgivning

• De fleste tilfælde er sporadiske, dvs. uden forudgående tilfælde i familien, og risikoen for gentagelse er lille
• Afhænger i øvrigt af årsagen

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for ACC

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger i samarbejde med hudafdeling, plastikkirurgisk afdeling og klinisk genetisk afdeling, sidstnævnte ved mistanke om syndrom

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews  - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases  
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen