18q deletionssyndrom

Indledning

• De hyppigste sygdomstegn er nedsat muskeltonus, væksthæmning, forsinket udvikling/udviklingshæmning, fodproblemer og nedsat hørelse
• Skyldes medfødt tab (deletion) af en del af den lange arm af kromosom 18

Basisoplysninger

Synonymer

• Monosomi 18q
• 18q- syndrom
• Deletion 18q

Forekomst

• Anslået til 1:40.000

Årsager

• Delvist tab af den lange arm (q) af kromosom 18 med brudpunkt i bånd 21.1 eller længere mod enden af kromosomet

• I sjældne tilfælde kan deletionen forekomme i mosaikform, dvs. at den ikke findes i alle celler

Disponerende faktorer

• Balanceret kromosomafvigelse (fx translokation), som involverer den lange arm af kromosom 18, hos en af forældrene

Sygdomstegn

Der er betydelig variation i omfang og sværhedsgrad af sygdomstegn fra person til person, som delvis afhænger af deletionens størrelse¹

• Vækst
  • Postnatal væksthæmning
  • Relativt lille hovedomfang (mikrocefali)
• Udvikling
  • Forsinket udvikling/udviklingshæmning i variabel grad
  • Indlæringsvanskeligheder i variabel grad
• Ydre træk
  • Dybtliggende øjne
  • Fladt midtansigt
  • "Karpeformet" mund
  • Navlebrok
• Neurologi
  • Nedsat muskeltonus (hypotoni)
  • Epilepsi
• Adfærd
  • Angst 
  • Hyperaktivitet
  • Vredesudbrud 
• Øre og hørelse
  • Snævre eller ingen ydre øregange samt hørenedsættelse²
• Øjne
  • Skelen (strabismus)
  • Ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus)
• Hjerte
  • Forsnævring af lungepulsåren (pulmonalstenose)
  • Atrieseptumdefekt
  • Ventrikelseptumdefekt 
• Nyrer/urinveje/genitalia
  • Vesikouretral refluks 
  • Manglende nedfald af testikler 
• Bevægeapparat
  • Foddeformitet fx klumpfod 
• Immunforsvar
  • Hyppige mellemøreinfektioner
  • Nedsat immunglobulin A
• Hormoner
  • Væksthormonmangel
  • Hypothyreose 
• Hud
  • Eksem

Diagnose

• Mistanken rejses på grundlag af forsinket udvikling, hypotoni og væksthæmning og evt. snævre eller manglende ydre øregange
• Bekræftes ved genetisk analyse af blodprøve (kromosomundersøgelse eller kromosomal mikroarray)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 601808

Differentialdiagnoser

• Andre kromosomafvigelser, herunder ringkromosom 18

Behandling og andre tiltag

Udredning og behandling er multidisciplinær. Regelmæssig opfølgning mhp. vækst, udvikling samt tidlig opsporing og behandling af nytilkomne manifestationer er vigtig

• Korrektion og opfølgning af misdannelser ved behov
• Optimering og regelmæssig evaluering af hørelse og syn
• Talepædagogisk og eventuelt audiologopædagogisk indsats
• Specialpædagogik og- undervisning
• Evt. behandling med væksthormon
• Ortopædi
• Fysioterapi
• Hurtig behandling ved tegn på infektion
• Antiepileptisk behandling ved behov
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

• Deletion af kromosom 18q er oftest nyopstået, men kan være betinget af balanceret kromosomafvigelse, som involverer den lange arm af kromosom 18 hos en af forældrene. Det er derfor vigtigt at undersøge forældrenes kromosomer
• Er forældrenes kromosomer normale, er risikoen for 18q deletion hos kommende børn lille
• Har en af forældrene en balanceret translokation er risikoen for kromosom 18q deletion eller anden ubalanceret kromosomafvigelse hos kommende børn forøget
• En person med 18q deletion har 50 % risiko for at føre sygdommen videre til evt. børn (dominant arvegang)
• Uanset gentagelsesrisiko bør prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester tilbydes, idet det ikke kan udelukkes, at en af forældrene er bærer af kromosomafvigelse i æg/sædceller (gonademosaik)

Særlige behov  

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
• UniqueDanmark

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante fagpersoner og børneafdelinger

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme  
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man 
• Rarechromo
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen