Ellis-van Crevelds syndrom

Indledning

Sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved

• Lille højde med korte ribben, arme og ben
• Ekstra fingre/tæer (polydaktyli)
• Abnormaliteter af hår, negle og tænder (ektodermal dysplasi)
• Medfødt hjertesygdom hos over halvdelen af patienterne

Basisoplysninger

Synonymer

• EVC
• Kondroektodermal dysplasi

Forekomst

• Ukendt; der er rapporteret flere end 150 patienter på verdensplan¹

Årsager

• Genfejl (mutationer) i EVC- eller EVC2-genet, der koder for transmembranproteiner i tæt relation til cilier. EVC er derfor klassificeret som en ciliopati²

Disponerende faktorer

• Tidligere tilfælde i samme søskendeflok
• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn¹

Skelet 

• Korte arme/ben, men normalt hoved og krop (truncus)³. Se billeder i ref. 1
• Lille brystkasse med korte ribben, evt. problemer med at trække vejret efter fødslen
• Ekstra fingre/tæer (postaksial polydaktyli), abnorme negle
• Evt. klumpfødder (talipes equinovarus)

Ansigt og hoved

• Evt. delvis spalte af overlæbe, men i øvrigt normale ansigtstræk og hovedomfang
• Tyndt, sparsomt eller manglende hår

Mund og tænder⁴

• En eller flere tænder ved fødslen (natale tænder) eller for tidligt frembrud
• Manglende tænder (hypodonti)
• Bånd (frenulae) mellem tandkød og læber

Hjerte

• Medfødte hjertefejl hos 50-60 % (bl.a. ASD, VSD, hypoplastic left heart syndrome)

Kønsdele (drenge)

• Manglende sten i pungen (kryptokisme)
• Abnorm udmunding af urinrøret (epispadi, hypospadi)

Vækst

• Lille højde, hos nogle dværgvækst pga. korte arme og ben
• Sluthøjde 119-161 cm
• Der er vækstkurver for 0-20 årige⁵

Udvikling

• Normal kognitiv og motorisk udvikling

Diagnose

• Er i nogle tilfælde blevet stillet ved ultralydundersøgelse i graviditeten 
• Kan stilles ved fødslen på baggrund af lille brystkasse, korte arme/ben, ekstra fingre/tæer, evt. natale tænder og røntgenundersøgelse af skelettet³
• Kan bekræftes ved fund af genfejl i EVC eller EVC2

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 225500 

Differentialdiagnoser¹

• Andre short rib-polydactyly syndromer, bl.a.
  • type 1, Saldino-Noonan
  • type 2, Majewski
  • type 3, Verma-Neumoff
  • type 4, Beemer-Langer
  • Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, JATD (Jeunes syndrom)
• McKusick-Kaufmans syndrom
• Weyers' acrofaciale dysostose

Behandling og andre tiltag

• Støtte til vejrtrækning og/eller hjertefunktion i første levemåneder⁶
• Fjernelse af natale tænder
• Behandling af foreliggende problemer i multidisciplinært team med bl.a. børnelæge, børnekirurg (urolog), kardiolog, plastikkirurg, tandlæge, lungelæge, ortopædkirurg, fysioterapeut, socialrådgiver

Prognose

• Afhænger af vejrtrækningsproblemerne i nyfødthedsperioden og sværhedsgraden af medfødt hjertesygdom

Genetisk rådgivning

• Følger autosomal recessiv arvegang, dvs. gentagelsesrisikoen for næste barn af raske forældre er 25 %
• Der er mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering, hvis mutationerne er kendt, eller for prænatal diagnostik ved ultralydundersøgelse i andet trimester

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for EVC 
• Dværgeforeningen

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital  

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews  - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases     
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen