Jeune syndrom

Indledning

• Sjælden medfødt, arvelig sygdom i knogler og andre væv

• Korte ribben giver en lille brystkasse og vanskeligheder med vejrtrækningen hos den nyfødte

• En del dør af lungesygdom i den tidlige barndom; hos de overlevende bliver lungefunktionen bedre med alderen

• Andre problemer kan være korte arme og ben, lille højde, ekstra fingre og tæer, problemer med nyrer, lever, nedsat syn og hjertesygdom

Basisoplysninger

Synonymer

• JATD, Jeune asphyxiating thoracic dysplasia

• Short-rib thoracic dysplasia

Forekomst

• 1 per 100.000-200.000 levendefødte

Årsager

• Ændringer i et af en lang række gener, der er involveret i ciliefunktion, hyppigst DYNC2H1¹

• Cilier sidder på overfladen af de fleste celler, og genetiske defekter kan give et bredt spektrum af sygdomme. Jeune syndrom er en såkaldt ciliopati² 

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn³

Kan variere i omfang og sværhedsgrad

• De fleste debuterer ved fødslen med livstruende vejrtrækningsproblemer pga. korte ribben og en lille, klokkeformede brystkasse

  • 20-60 % dør af lungesvigt eller infektioner i den tidlige barndom

  • Hos de overlevende bliver lungefunktionen bedre med alderen

• Andre skeletproblemer kan omfatte korte rørknogler i arme/ben, ekstra fingre/tæer (postaksial polydaktyli) og lille højde

• Se billeder i ref. 2 og 3

Senere problemer kan omfatte:

• Nyresygdom (cystenyrer, nefronoftise), evt. nyresvigt

• Forhøjede levertal, leverfibrose, evt. leversvigt

• Nedsat syn pga. dystrofi af nethinden, evt. blindhed

• Medfødt hjertesygdom

• Intellektuel funktionsnedsættelse

Diagnose

• Stilles ved fødslen på baggrund af den lille brystkasse, evt. ekstra fingre/tæer, og røntgenundersøgelse af skelettet

• Nogle tilfælde bliver opdaget ved ultralydundersøgelse under graviditeten

• Kan i omkring 70 % af tilfælde bekræftes ved fund af variant i et af de ca. 20 gener der er forbundet med Jeune syndrom

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 208500 m.fl. Se Phenotypic Series PS208500

Orphakoder

• 474

Differentialdiagnoser²

• Andre ciliære kondrodysplasier, herunder 

  • Ellis-van Crevelds syndrom 

  • Short rib-polydactyly syndromes

  • Mainzer-Saldinos syndrom

• Diastrofisk dysplasi

• Sensenbrenners syndrom (kranioektodermal dysplasi type 1)

Behandling og andre tiltag⁴

• Støtte til vejrtrækning

• Antibiotika ved lungeinfektioner

• Standard intervention ved andre problemer (nyrer, lever, hjerte, øjne, udvikling)

Genetisk rådgivning

• JATD følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er anlægsbærere med risiko på 25 % for JATD hos hvert barn

• Prænatal diagnostik eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens variant(er) er kendt

• Diagnosen kan i nogle tilfælde stilles ved ultralydundersøgelse under graviditeten

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud

• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet

• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende

• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for JATD 

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger med neonatologisk ekspertise i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/vidensressourcer

• GeneReviews  - intet review

• NORD, National Organization for Rare Diseases 

• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 

• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man

• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen