Indledning
- Arvelig sygdom karakteriseret ved epilepsi, bevægeforstyrrelser og risiko for udviklingshæmning
- Årsagen er en nedsat transport af glukose (sukker) fra blodet ind i hjernen
- En ketogen diæt med højt indhold af fedt afhjælper eller stabiliserer symptomerne
Basisoplysninger
Synonymer
- GLUT1 defekt
- De Vivos sygdom
Forekomst
- Ukendt; 17 bliver behandlet på Rigshospitalet. Der er formodentlig mange u- og fejldiagnosticerede patienter
Årsager
- Fejl i SLC2A1-genet, der koder for glukose transporter type 1, som transporterer glukose (sukker) fra blodet ind i hjernen
- Glukose er hjernens vigtigste energikilde, og ved GLUT1 defekt får hjernen for lidt energi
Disponerende faktorer
- En forælder med genfejl, men uden eller kun lette symptomer, måske på grund af mosaik for genfejlen
Sygdomstegn1
Varierer i omfang, sværhedsgrad og over tid i et spektrum fra ingen eller lette symptomer til svære symptomer.
Fysisk aktivitet, faste eller stress kan udløse symptomer.
Epilepsi
- Den klassiske præsentation er epileptiske anfald, oftest absencer, i løbet af de første seks levemåneder
- Anfaldene kan variere i type, hyppighed og sværhedsgrad samt være resistente over for vanlig epilepsimedicin
- Kan være ledsaget af aftagende vækst af hovedomfang (progressiv mikrocefali)
Bevægeforstyrrelser
- Muskelslaphed (hypotoni)
- Dårlig balance og koordination (ataksi)
- Ufrivillige muskelspændinger (dystoni)
- Spasticitet
- Gangbesvær, konstant eller skiftende
- Ufrivillige bevægelser, evt. udløst af fysisk aktivitet (paroxysmal exercise-induced dyskinesia, PED)
Kognitiv dysfunktion
- Forsinket udvikling
- Indlæringsvanskeligheder
- Talebesvær (dysartri)
Andet
- Migræneanfald (atypiske, evt. hemiplegiske)
- Nedsat, evt. svingende bevidsthedsniveau
- Søvnforstyrrelser, bl.a. apnø
Diagnose2
- De fleste patienter bliver fundet ved helgenomsekventering (WGS) på mistanke om metabolisk sygdom
- Kliniske symptomer, inkl. epilepsi, fører til lumbalpunktur og samtidig blodprøve, hvor koncentrationen af glukose er lav i spinalvæske, men normal i blod
- Bekræftes ved fund af fejl (patogen variant) i SLC2A1-genet eller deletion/duplikation af kromosom 1p34, der omfatter SLC2A1
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
- Der er ingen helbredende behandling
- Ketogen diæt3 i form af kost med højt indhold af fedt og lavt indhold af kulhydrater har hurtig og god effekt på epileptiske anfald og bevægeforstyrrelser4
- Bør starte så tidligt som muligt og fortsætte livslangt
- Kræver god kompliance
- Sædvanlig antiepileptisk medicin, herunder phenobarbital og valproat, er enten ikke effektiv ved GLUT1 defekt eller modvirker den ketogene diæt. De fleste kan ophøre med antiepileptisk medicin efter opstart af ketogen diæt
- Standardbehandling for symptomer der ikke aftager på ketogen diæt (fysioterapi, ergoterapi, logopædi, hjælpemidler)
- Støtte til udvikling og læring ved udviklingshæmning
Genetisk rådgivning
- GLUT1 defekt sygdom følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have patogen variant (mutation) i et af sine to SLC2A1-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
- Omkring 90 % af tilfælde skyldes en nyopstået genfejl
- Omkring 10 % af patienter har en forælder med samme genfejl, men med milde eller ingen symptomer, i nogle tilfælde pga. en mosaik af celler med og af celler uden genfejlen
- Der er varierende ekspressivitet, dvs. at på trods af samme mutation er der variation både inden for samme og mellem forskellige familier
- En far eller mor med sygdommen har 50 % risiko for at videreføre den patogene variant til hvert barn
- Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens patogene variant er kendt
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for GLUT1 defekt
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger med neuropædiatrisk ekspertise i samarbejde med kliniske diætister, Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, RH, og klinisk genetik
Links/Vidensressourcer
