Lægehåndbogen

Incontinentia pigmenti

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt sygdom karakteriseret ved forandringer af hud, hår, negle, tænder, øjne og nervesystem
  • Forekommer næsten udelukkende hos piger/kvinder
  • Prognosen på langt sigt afhænger af forandringer i øjne og nervesystem

Basisoplysninger

Synonymer

  • IP 
  • Bloch-Sulzbergers syndrom
  • Bloch-Siemens' syndrom

Forekomst1

  • 1 per 40.000-50.000 nyfødte
  • Meget hyppigere hos piger/kvinder end hos drenge/mænd (20:1)
  • Der er under 100 patienter med IP i Danmark

Årsager1

  • Fejl i IKBKG-genet på X-kromosomet
  • IKBKG koder for nuclear factor-kappaBeta proteinet, NF-kB, der har betydning for beskyttelsen af celler mod selvdestruktion (apoptose)
  • Omkring 80 % mangler exon 4-10 i IKBKG-genet

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn2

  • Hudsymptomerne er de mest karakteristiske ved IP, kan variere i sværhedsgrad 
  • De svære hudproblemer forsvinder i løbet af de første leveår, hvorefter problemerne overvejende er kosmetiske
  • Prognosen på langt sigt afhænger af forandringer i øjne og nervesystem

Hud

  • Forandringerne, som følger linjerne for hudens udvikling i fosteret (Blaschkos linjer), forekommer som striber på arme/ben og som hvirvler på kroppen
  • Se billeder i GeneReview
  • Stadie 1 (bulløse), ofte fra fødslen, med 
    • Sammenflydende blærer og rødme af huden
    • Varer få måneder
    • Kan komme tilbage flere gange over de følgende år i forbindelse med febersygdomme eller solpåvirkning
  • Stadie 2 (verrukøse) med
    • Vorte-lignende forandringer, oftest på arme og ben
    • Varer få uger-måneder
    • Kan komme tilbage flere gange over de følgende år i forbindelse med febersygdomme eller solpåvirkning
  • Stadie 3 (hyperpigmenteret) med
    • Øget pigmentering (hyperpigmentering) på krop og arme/ben
    • Oftest fra 6-12 mdr. alder, kan vare til voksenalderen
    • De mørke områder med omgivende normale hud ligner "marmorkage" eller "kinesiske skrifttegn"
  • Stadie 4 (atrofiske) 
    • Fra teenage-alderen, hvor
    • Pigmenteringen aftager og striberne/hvirvlerne bliver lysere end den omgivende hud, uden hår og svedkirtler
    • Tydeligst på ben/lægge
  • Flere stadier kan forekomme samtidigt 
  • Forandringerne bliver generelt mere udviskede med alderen og kan helt forsvinde

Hår

  • Pletvist manglende hår (alopeci) eller kruset, stift og glansløst hår (hos 50 %)

Negle

  • Misdannede, evt. manglende

Tænder

  • Misdannede, evt. manglende (hos 50-75 %)

Øjne

  • Ramt hos omkring 35 %1
  • Nydannelse af blodkar med risiko for nethindeløsning indtil 6-årsalderen, størst i første leveår
  • Nedsat syn
  • Medfødte små øjne (mikroftalmi)

Nervesystem

  • Ramt hos omkring 30 %3 
  • Nydannelse af blodkar med risiko for slagtilfælde3 og
  • Epilepsi
  • Forsinket psykomotorisk udvikling4
  • Udviklingshæmning

Andet

  • Abnorm brystudvikling, fra manglende bryst til ekstra brystvorter
  • Gentagne spontane aborter, ofte i 3.-4. måned

Diagnose

  • Stilles på baggrund af hudforandringerne
  • Bekræftes ved fund af fejl i IKBKG-genet (blodprøve eller prøve fra andre væv, f.eks. hud)
  • Tidlig diagnose er vigtig for at kunne forhindre synsnedsættelse 

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 308300

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag1

  • Multidisciplinær

Hud

  • Hudpleje af blærer
  • Beskyttelse mod sollys og UV-lys
  • Antibiotika ved sekundære infektioner

Tænder

  • Efter behov, f.eks. implantater
  • Støtte efter behov ved logopæd

Øjne

  • Efter behov ved nydannelse af blodkar i nethinden eller ved nethindeløsning
  • Evt. operation for skelen
  • Synsrehabilitering ved nedsat syn

Nervesystem

  • Medicin ved epilepsi
  • Fysio- og ergoterapi ved motoriske handicap
  • Psykosocial støtte ved udviklingshæmning
  • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
  • Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning1

  • IP følger X-bunden dominant arvegang og forekommer næsten udelukkende hos piger/kvinder, der har 50 % risiko for at føre sygdommen videre til næste generation, men halvdelen af deres drengefostre vil blive aborteret
    • Halvdelen af deres døtre vil få IP
    • Halvdelen af deres drengefostre vil få IP og blive aborteret
    • Fordelingen af levendefødte børn af en kvinde med IP vil derfor være 1/3 piger uden IP, 1/3 piger med IP og 1/3 drenge uden IP
  • IP er oftest forårsaget af nymutationer i IKBKG-genet; 10-25 % er nedarvede
  • Drenge/mænd med IP bør undersøges for mosaicisme eller for Klinefelters syndrom (47,XXY) 
  • Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation i IKBKG-genet er kendt

Særlige behov

  • Tidlig diagnose og efterfølgende tæt opfølgning ved øjenlæge er vigtig for at forhindre synstab pga. nethindeløsning
    • Månedligt indtil 4-mdr alder
    • Hver 3. md. indtil 1-årsalder
    • Hver 6. md. fra 1 til 3-årsalder
    • Årligt fra 3-årsalder

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
  • Ectodermal dysplasi Danmark optager gerne patienter/familier med IP som medlemmer

Placering i sundhedsvæsenet

  • Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan for dermatologi 2020 er behandlingen af sjældne, komplekse genodermatoser godkendt som højt specialiseret funktion på Herlev og Gentofte Hospital, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital i tæt samarbejde med centrene for sjældne sygdomme, klinisk genetik, oftalmologi, pædiatri, de odontologiske videnscentre og andre relevante specialer

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. How KN, Leong HJY, Pramono ZAD, Leong KF, Lai ZW, Yap WH. Uncovering incontinentia pigmenti: From DNA sequence to pathophysiology. Front Pediatr. 2022; 10.; 900606. PubMed
  2. Fusco F, Paciolla M, Conte MI, Pescatore A, Esposito E, Mirabelli P, Lioi MB, Ursini MV. Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9.; 93. PubMed
  3. Meuwissen ME, Mancini GM. Neurological findings in incontinentia pigmenti; a review. Eur J Med Genet. 2012; 55.; 323-31. PubMed
  4. Pizzamiglio MR, Piccardi L, Bianchini F, Canzano L, Palermo L, Fusco F, D'Antuono G, Gelmini C, Garavelli L, Ursini MV. Cognitive-behavioural phenotype in a group of girls from 1.2 to 12 years old with the Incontinentia Pigmenti syndrome: Recommendations for clinical management. Appl Neuropsychol Child. 2017; 6.; 327-334. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen