Kindlers syndrom

Indledning

• Sjælden form for medfødt dannelse af blærer på hud og slimhinder (epidermolysis bullosa)¹
• Komplikationer fra slimhinderne i de indre organer omfatter blødning og forsnævringer
• På grund af øget risiko for kræft i hud og blære er det nødvendigt med regelmæssig, livslang kontrol

Basisoplysninger

Synonymer

• Medfødt bulløs poikiloderma

Forekomst

• Ukendt
• På verdensplan er der rapporteret omkring 400 patienter

Årsager

• Defekter i FERMT1(KIND1)-genet og dermed kindlin-1 proteinet, der har betydning for at opretholde cellers gensidige kontakt²

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn

Stor variabilitet i sværhedsgrad, debutalder og omfang mht. involverede organer. Se billeder i GeneReview

Hud

• Blæredannelse fra fødslen, udløst af traumer og sollys, især på arme og ben, aftager i 10-12 års-alder
• Atrofi af huden, begynder tidligt på hånd- og fodrygge, bliver generaliseret fra puberteten
• Lysfølsomhed, aftager efter puberteten
• Poikiloderma (netagtigt mønster af hyper- og hypopigmentering, tydelige blodkar (telangiektasier) og atrofiske hudområder), fra tidlige barndom
• Hyperkeratoser af håndflader og fodsåler
• Pseudosyndaktyli ("svømmehud") mellem fingre og tæer, pga. af ar efter blærer

Slimhinder

• Betændelse, blødning, ardannelse med forsnævringer, især af:  
  • Øjne
  • Mund og tandkød, med tab af tænder
  • Mave-tarm, inkl. forsnævring af spiserør
  • Skede
  • Urinrør
  • Forhud

Andet

• Jernmangelanæmi, pga. blødninger fra tarm
• Øget risiko for kræft, bl.a. karcinomer på hud/mundslimhinde og i blære

Diagnose

• Baseret på klinisk undersøgelse og hudbiopsi (immunfluorescens og elektronmikroskopi)
• Bekræftes ved fund af sygdomsfremkaldende varianter i FERMT1-genet³

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 173650

Differentialdiagnoser

• Andre former for epidermolysis bullosa
• Andre medfødte sygdomme med lysfølsomhed og poikiloderma, bl.a.
  • Rothmund-Thomsons syndrom
  • Blooms syndrom
  • Xeroderma pigmentosum
• Se GeneReview

Behandling og andre tiltag

• Der er ingen helbredende behandling, men formålet er at lindre symptomer og forebygge komplikationer 
• Hudpleje, herunder
  • Behandling af hudblærer
  • Beskyttelse mod traumer og sollys
  • Behandling af hudkræft
• Pleje af slimhinder, herunder
  • Øjendråber
  • Optimere mundhygiejne
• Mave-tarm
  • Kirurgiske tiltag efter behov for forsnævringer (strikturer, stenoser)
  • Sondeernæring efter behov
• Urinrør/kønsorganer
  • Udvidelse af urinrør/skede ved forsnævringer
  • Omskæring ved forsnævring af forhud (phimosis)

Genetisk rådgivning

• Kindlers syndrom følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for sygdommen hos hvert barn
• Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
• Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt

Særlige behov

• Undgå sollys
• Fra puberteten livslang screening for hudkræft 

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 

Placering i sundhedsvæsenet

• Ifølge Sundhedsstyrelsens specialevejledning 2020 er hudafdelingerne på Herlev og Gentofte Hospital, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital godkendt til at varetage behandlingen af epidermolysis bullosa congenita i samarbejde med Centrene for Sjældne Sygdomme, klinisk genetik, pædiatri og andre relevante specialer

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme  
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen