Kromosom 9p deletionssyndrom

Indledning

• Medfødt kromosomsygdom karakteriseret ved udviklingshæmning, påfaldende ansigtstræk og varierende medfødte misdannelser

Basisoplysninger

Synonymer

• Monosomi 9p 
• Partiel monosomi 9p
• Alfi's syndrome

Forekomst

• Ukendt. Der er beskrevet omkring 100 patienter på verdensplan¹

Årsager

• Mangel på det yderste del af den korte arm af kromosom 9 (9p22.3-p23), der kan være nyopstået eller skyldes en forbytning af dele af kromosomerne hos en af forældrene

Disponerende faktorer

• Balanceret kromosomtranslokation, som involverer den korte arm af kromosom 9, hos en af forældrene

Sygdomstegn¹

Udvikling

• Forsinket psykomotorisk udvikling
• Let-moderat mental retardering

Kranium og ansigt

• Se billeder i ref. 1
• Prominens af knoglen i midten af panden (sutura metopica) og fladt baghoved, der giver trekantet kraniefacon (trigonocefali)
• Skrå (opad-udad) hældning af øjenspalter
• Stor øjenafstand (hypertelorisme)
• Flad næserod
• Fladt mellemansigt med kort næse
• Lang filtrum (afstand mellem næse og overlæbe)
• Små ører
• Lille hage (mikrognati)
• Kort hals

Hjerte

• Medfødte hjertefejl (bl.a. VSD, ASD) kan forekomme

Kønsdele

• Medfødte misdannelser, bl.a.:
  • Abnorm placering af urinrørets udmunding (hypospadi)
  • Manglende nedfald af testikler (kryptorkisme)
  • Små kønslæber

Skelet

• Lange fingre og tæer med hyperkonvekse negle
• Skæv ryg (scoliose)

Andet

• Lavt blodsukker hos nyfødte pga. forhøjet insulin^1,2
• Manglende passage mellem næse og svælg (choanalatresi)
• Ganespalte
• Navlebrok (omfalocele)
• Lyskebrok (ingvinalhernie)
• Muskelslaphed (hypotoni)
• Epilepsi

Diagnose

• Bliver stillet på baggrund af de kliniske fund og en microarray-undersøgelse af kromosomerne (array CGH)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 158170

Differentialdiagnoser

• Andre tilstande med udviklingshæmning og medfødte misdannelser

Behandling og andre tiltag

• Er rettet mod symptomerne; der er ingen helbredende behandling
• Kirurgisk korrektion af misdannelser (hjerte, gane, kønsdele, brok etc.)
• Medicin ved epilepsi
• Psykosocial intervention ved udviklingshæmning

Genetisk rådgivning

• Det er vigtigt at undersøge forældrenes kromosomer
• Er forældrenes kromosomer normale, er risikoen for 9p deletion hos kommende børn lille
• Har en af forældrene en balanceret translokation, der omfatter kromosom 9p, er risikoen for kromosom 9p deletion eller anden ubalanceret karyotype hos kommende børn forøget
• Der er mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) 

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
• UniqueDenmark

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen