Lægehåndbogen

Melnick-Needles' syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt, arvelig sygdom karakteriseret ved ændringer af skelettet, herunder ansigt og kranium
  • Følger X-bunden arvegang og forekommer udelukkende hos piger/kvinder; fostre/nyfødte drenge overlever ikke
  • Behandlingen er multidisciplinær og omfatter bl.a. korrektion af misdannelser i ansigt og skelet

Basisoplysninger

Synonymer

  • MNS

Forekomst

  • Ukendt, sjælden
  • På verdensplan er der beskrevet mere end 150 patienter med sygdomme i det X-bundne otopalatodigitale spektrum, heraf omkring 70 med MNS, som ligger i den svære ende af spektret

Årsager

  • Fejl i FLNA-genet, der koder for filamin A-proteinet med betydning for cellers indre stabilitet
  • FLNA ligger på kromosom Xq28, og MNS følger derfor X-bunden arvegang

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1

Der er stor variation i debutalder, omfang og sværhedsgrader af symptomer mellem forskellige piger/kvinder, også inden for samme familie2; alle drenge dør før eller kort efter fødslen

Ansigt og kranium 

  • Se billeder i ref. 4 
  • Prominerende pande og yderste del af øjenbuer
  • Udstående øjne (proptosis)
  • Fyldige kinder
  • Lille underkæbe (mikrognati), se billeder i ref. 3
  • Trange luftveje med risiko for apnø
  • For få og for små tænder (oligohypodonti)3
  • Vanskeligheder ved at tygge (malokklusion)
  • Talevanskeligheder

Skelet 

  • Lille højde
  • Lille brystkasse med risiko for svigt af vejrtrækning
  • Skæv ryg (skoliose) 
  • Fejlstillinger (krumning) af arme/ben
  • Lange fingre og tæer med små yderled (hypoplasi af distale phalanges)
  • Skred (dislokationer) og stramninger (kontrakturer) af led

Andet

  • Nedsat hørelse
  • Misdannelser af øjne (kolobomer)
  • Misdannelser af urinveje
  • Blødningstendens
  • Normal intelligens og pubertetsudvikling

Diagnose

  • Baseret på fund ved klinisk undersøgelse, røntgenbilleder og stamtræ
  • Bekræftes ved fund af mutation i FLNA-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 309350

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag

Afhænger af patientens alder, symptomer og deres sværhedsgrad

  • Støtte til vejrtrækning efter behov, fx CPAP
  • Ortopædkirurgi efter behov for skoliose
  • Fysioterapi for kontrakturer
  • Kraniofacial kirurgi mhp. kosmetisk korrektion4
  • Korrektion af mikrognati efter behov
  • Ortodontisk behandling efter behov3
  • Talepædagogisk (logopædisk) indsats ved talevanskeligheder
  • Talehørepædagogisk (audiologopædisk) indsats ved nedsat hørelse
  • Høreapparater ved nedsat hørelse
  • Psykosocial støtte til familien

Genetisk rådgivning

  • MNS følger X-bunden dominant arvegang; nedarvning fra far til søn er ikke observeret
  • En kvinde med MNS har 50 % risiko for at videreføre sygdommen ved hver graviditet; kun piger vil overleve
  • Foster (prænatal) diagnostik i første trimester af en graviditet og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Placering i sundhedsvæsenet

  • De kraniofaciale teams i Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante kliniske afdelinger, herunder ortopædkirurgi

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Spencer C, Lombaard H, Wise A, Krause A, Robertson SP. A recurrent mutation causing Melnick-Needles syndrome in females confers a severe, lethal phenotype in males. Am J Med Genet A. 2018; 176.; 980-984. PubMed
  2. Oh CH, Lee CH, Kim SY, Lee SY, Jun HH, Lee S. A family of Melnick-Needles syndrome: a case report. BMC Pediatr. 2020; 20.; 391. PubMed
  3. Kustrzycka D, Mikulewicz M, Pelc A, Kosior P, Dobrzyński M. Craniofacial and dental Manifestations of Melnick-Needles Syndrome: Literature review and orthodontic management. Case Rep Pediatr. 2018; 2018.; 5891024. PubMed
  4. Jung S, Wermker K, Joos U, Kleinheinz J. Orthognathic surgery in Melnick-Needles-Syndrome. Case report and review of the literature. Int J Oral Maxillofac Surg. 2012; 41.; 309-12. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen