Kraniosynostoser er en gruppe sygdomme karakteriseret ved for tidlig sammenvoksning (synostose) af kraniets vækstzoner (suturer) - se figur
Muenkes syndrom omfatter i de fleste tilfælde synostose af en eller begge koronale suturer (sutura coronalis), nedsat hørelse og forsinket udvikling, med stor variation i omfang og sværhedsgrad
De fleste patienter har behov for kirurgisk løsning af den eller de sammenvoksede suturer
Illustration af kraniets vækstzoner (suturer)
Figur: Illustration af kraniets vækstzoner (suturer)
Foregår i multidisciplinært kraniofacialt team med bl.a. neuro-, kæbe- og plastikkirurg, øjenlæge, øre- næse- og halslæge, tandlæge, børnelæge, ortopædkirurg, genetiker, hudlæge, fysioterapeut, talepædagog, diætist, psykolog og socialrådgiver
De fleste børn med koronal synostose har behov for en kranioplastik i form af såkaldt frontoorbital fremføring med remodeling af kraniet i 3-6 måneders alder
Optimering af hørelse
Logopæd
Psykosocial intervention ved forsinket udvikling
Korrektion af skelen
Støtte til udvikling og læring
Prognosen er god ved tidlig multidisciplinær indsats, og levealderen er normal
Genetisk rådgivning
Muenkes syndrom følger autosomal dominant arvegang, dvs. en person skal kun have mutationen i et af sine to FGFR3-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
I omkring 30 % af tilfælde er genfejlen nyopstået
Der er nedsat penetrans, dvs. at ikke alle med genfejlen har symptomer
Der er variabel ekspressivitet, dvs. stor variation i omfang og sværhedsgrad af symptomer, også inden for samme familie
En far eller mor med genfejlen har 50 % risiko for at videreføre den til hvert barn
Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder
Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation er kendt
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
Hjælpemidler efter behov
Ressourcer
VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Muenkes syndrom
Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet har højt specialiseret funktion for behandling af kraniofaciale misdannelser. Patienter skal henvises til de respektive Centre for Sjældne Sygdommes kraniofaciale teams
Murali CN, McDonald-McGinn DM, Wenger TL, McDougall C, Stroup BM, Sheppard SE, Taylor J, Bartlett SP, Bhoj EJ, Zackai EH, Santani A. Muenke syndrome: Medical and surgical comorbidities and long-term management. Am J Med Genet A. 2019; 179.; 1442-1450.
Vis kilde
Öwall L, Kreiborg S, Dunø M, Hermann NV, Darvann TA, Hove H. Phenotypic variability in Muenke syndrome-observations from five Danish families. Clin Dysmorphol. 2020; 29.; 1-9.
Vis kilde
Fagmedarbejdere
Flemming Skovby
Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital
Erling Peter Larsen
Speciallæge i almen medicin, Silkeborg
Har du en kommentar til artiklen?
Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.
