Okulær albinisme type 1

Indledning

• Okulær albinisme type 1, som er den hyppigste form for okulær albinisme, skyldes en defekt på X kromosomet og forekommer derfor kun hos drenge 
• Symptomerne er nedsat pigmentering i øjnene, lysskyhed, urolige øjne og nedsat syn

Basisoplysninger

Synonymer

• Okulær albinisme type 1, OA1
• X-linket ocular albinism, XLOA

Forekomst

• 1 dreng per 60.000 nyfødte¹

Årsager

• Fejl i GPR143-genet, der koder for G Protein-coupled receptor 143, som har betydning for udviklingen af pigmentdannende celler (melanosomer) i øjnene²

Disponerende faktorer

• Mor med genfejl, men uden symptomer

Sygdomstegn³

• Urolige øjne (nystagmus) fra fødslen eller første tre måneder
• Nedsat pigmentering af regnbuehinden (iris)
• Nedsat syn
  • Synsstyrken med optimal brillekorrektion ligger oftest mellem 6/12 og 6/60, dvs. at den synshandicappede i 6 meters afstand kan se samme detaljeringsgrad som den normaltseende kan se på henholdsvis 12 og 60 meters afstand
  • Synsnedsættelsen er oftest stabil
• Ubehag ved skarpt lys (lysfølsomhed, fotofobi)
• Langsynethed med stor bygningsfejl er hyppig
• Skelen (strabismus)
• Nedsat pigmentering af hud og hår, tydeligst ved sammenligning med brødre uden OA1

Kvindelige anlægsbærere har oftest øget gennemskinnelighed af regnbuehinden og nedsat eller uregelmæssig pigmentering af nethinden, men ingen symptomer

Diagnose

• Stilles ved øjenundersøgelse og stamtræ
• Bekræftes hos over 90 % ved fund af fejl i GPR143-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 300500

Differentialdiagnoser

• Okulokutan albinisme
• Waardenburgs syndrom
• Medfødt eller tidlig nystagmus af anden årsag

Behandling⁴

• Optimering af syn med briller eller kontaktlinser
• Synsrehabilitering
• Beskyttelse mod lysfølsomhed med briller, kontaktlinser, bredskygget hat
• Orienterings- og mobilitetstræning og støtte til læseudvikling
• Evt. operativ korrektion af skelen
• Beskyttelse af huden mod sollys med tøj og/eller solcreme

Genetisk rådgivning

• OA1 følger X-bunden arvegang. Sygdommen er derfor næsten udelukkende hos drenge/mænd, der kun har ét X-kromosom, i modsætning til piger/kvinder, der kun har genfejlen på det ene af deres to X-kromosomer
• En mand med OA1 fører genfejlen videre til alle sine døtre, som bliver anlægsbærere
• En kvindelig anlægsbærer fører genfejlen videre til halvdelen af sine sønner og døtre
• Første trimester prænatal diagnostik og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), er i princippet mulig hvis familiens mutation er kendt, men ydelsen er ikke efterspurgt i større omfang

Særlige behov og tiltag  

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 
• Dansk forening for Albinisme, DFFA  
• Landsforeningen af Forældre til Blinde og Svagsynede
• Dansk Blindesamfund

Placering i sundhedsvæsenet

• Højt specialiserede øjenafdelinger i samarbejde med klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen