Okulokutan albinisme

Indledning

• Albinisme er en fælles betegnelse for en række arvelige, medfødte tilstande, der er karakteriseret ved nedsat eller manglende evne til at danne pigment
• Pigment (melanin) beskytter med solens stråler og kan mangle i hud, hår og/eller øjne (okulokutan albinisme) eller kun i øjne (okulær albinisme)
• Denne artikel omhandler okulokutan albinisme
• For lidt eller manglende pigment giver lys hud og lyst til hvidt hår, nedsat syn og øget følsomhed for sollys med en øget risiko for solskader i huden

Basisoplysninger

Synonymer

• OCA
  • Subtyper OCA1-7

Forekomst

• 1 per 14.000¹

Årsager

• Fejl i et af følgende gener: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, C10orf11 og SLC24A5 eller i endnu ukendte gener²
• De forskellige genfejl fører til manglende eller stærkt nedsat evne til at danne melanin. Årsagerne til problemer i nethinde, synsnerve og øjenbevægelser (nystagmus, ufrivillige øjenbevægelser) kendes ikke

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn³

• Variable i omfang og sværhedsgrad
• Symptomer omfatter kun hud, hår og syn

Øjne¹

• Nedsat syn
  • Synsstyrken med optimal brillekorrektion ligger oftest mellem 6/12 og 6/60, dvs. at den synshandicappede i 6 meters afstand kan se samme detaljeringsgrad som den normaltseende kan se på henholdsvis 12 og 60 meters afstand
  • Synet er tilstrækkeligt til at tage en videregående uddannelse, men ikke til at få kørekort
  • Det nedsatte syn er ofte stabilt 
• Urolige øjne (nystagmus)
  • Oftest fra fødslen eller første tre måneder
• Regnbuehinden (iris) kan hos nogle personer fremstå svag i farven pga. det nedsatte pigmentindhold
  • Mange dyr med albinisme har røde øjne, hvilket også kan forekomme hos mennesker med albinisme. I mange tilfælde er dette dog ikke fremtrædende
• Ubehag ved skarpt lys (lysfølsomhed, fotofobi)
• Skelen (strabismus)
• Langsynethed med stor bygningsfejl er hyppig

Hud og hår

• Meget lys hud, og alt hår er meget lyst eller hvidt
• Ved manglende beskyttelse af huden mod sollys
  • Øget risiko for solskoldning
  • Øget risiko for hudkræft i voksenalderen

Diagnose

• Stilles på baggrund af forandringer i øjne og evt. hud
• Kan i mange, men ikke alle, tilfælde bekræftes ved fund af fejl i et af ovennævnte gener (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 203100 og flere andre, se Phenotypic Series i OMIM²

Differentialdiagnoser

• Okulær albinisme
• Sjældent forekommende syndromer med albinisme
  • Hermansky-Pudlak
  • Chediak-Higashi
  • Griscelli
  • Waardenburg type 2

Behandling og andre tiltag⁴

• Optimering af syn med briller eller kontaktlinser
• Synsrehabilitering
• Beskyttelse mod lysfølsomhed med briller, kontaktlinser, bredskygget hat
• Orienterings- og mobilitetstræning og støtte til læseudvikling 
• Evt. operativ korrektion af skelen 
• Beskyttelse af huden mod sollys med tøj og/eller solcreme
• Behandling af hudkræft afhængig af type

Genetisk rådgivning

• OCA følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for OCA hos hvert kommende barn
• Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
• To personer med okulokutan albinisme kan, hvis deres respektive fejl for albinisme ligger på forskellige gener, få raske børn der dog vil være bærere af genfejl for albinisme fra begge forældrene
• Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt

Særlige behov

• Regelmæssig undersøgelse af huden hos voksne pga. risiko for hudkræft
• Hjælpemidler til uddannelse og arbejde

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse og udvikling

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Dansk forening for Albinisme, DFFA
• Landsforeningen af Forældre til Blinde og Svagseende
• Dansk Blindesamfund

Placering i sundhedsvæsenet

• Højt specialiserede øjenafdelinger og hudafdelinger i samarbejde med klinisk genetik

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews 
• NORD, National Organization for Rare Diseases  
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen