Pearsons syndrom

Indledning

• Medfødt sygdom, der som regel begynder i første leveår og som påvirker knoglemarven og bugspytkirtlen
• Årsagen er en genfejl i cellernes mitokondrier, der står for organernes energiforsyning
• Behandlingen omfatter blodtransfusioner, bekæmpelse af infektioner samt tilskud af enzymer i kosten
• De fleste patienter dør inden 3-årsalderen

Basisoplysninger

Synonymer

• Pearson marrow-pancreas syndrome, PS

Forekomst

• Ukendt, meget sjælden

Årsager¹

• Genfejl i mitokondrie-DNA (mtDNA), oftest en stor deletion²
• Genfejlen resulterer i nedsat mitokondriel energiproduktion og derfor energimangel i forskellige organer, først og fremmest knoglemarv og bugspytkirtel

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

• Træthed pga. nedsat produktion af røde blodlegemer (blodmangel, sideroblastær anæmi)
• Infektioner pga. for få hvide blodlegemer (neutropeni)
• Blødningstendens pga. for få blodplader (trombocytopeni)
• Diarré pga. manglende enzymer fra bugspytkirtlen (steatore pga. eksokrin pancreasinsufficiens)
• Dårlig trivsel pga. manglende optagelse af næringsstoffer fra tarmen (malabsorption)
• Evt. sukkersyge (type 1 diabetes) 
• Evt. påvirket nyre- og/eller leverfunktion (renalt Fanconi-syndrom, kolestase)
• Evt. påvirket hjerte (kardiomegali, rytmeforstyrrelser)
• Mælkesyreforgiftning (laktatacidose)
• De fleste patienter dør inden 3-års alderen; overlevende kan senere udvikle Kearns-Sayres syndrom² 

Diagnose

• Stilles ud fra det kliniske billede og knoglemarvsundersøgelse (vakuolisering af stamceller)
• Bekræftes ved fund af deletion i mtDNA (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 557000

Differentialdiagnoser

• Leukæmi
• Cystisk fibrose
• Malabsorption af andre årsager

Behandling og andre tiltag¹

• Blodtransfusion (røde blodlegemer, blodplader)
• Antibiotika til bekæmpelse af infektioner
• Tilskud af pancreasenzymer i kosten
• Standardbehandling af diabetes, nyre-, binyre-, lever- og hjertesygdom

Genetisk rådgivning

• De fleste tilfælde af PS forekommer spontant, dvs. uden familiær disposition, og raske forældres risiko for at næste barn får PS er lav

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 
• Mitokondrie-Foreningen i Danmark

Placering i sundhedsvæsenet

• Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan 2021 skal mitokondriesygdomme varetages som højt specialiseret funktion på Rigshospitalet, Odense Universitetshospital, AUH Skejby eller AUH Aalborg, evt. i formaliseret samarbejde med afdeling på regionsfunktionsniveau

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen