Lægehåndbogen

Kearns-Sayres syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Sjælden sygdom med lammelse af øjenmuskler og nedsat syn før 20-årsalderen
  • Andre hyppige symptomer omfatter nedsat hørelse, koordinationsbesvær, rytmeforstyrrelser af hjertet og sukkersyge
  • Årsagen er en defekt af gener i cellernes mitokondrier, der deltager i energiproduktionen
  • Der er ingen helbredende behandling, men pacemaker og medicin kan bedre tilstanden

Basisoplysninger

Synonymer

  • KSS

Forekomst

  • Anslås til 1 per 125.000
  • Der er 10-20 patienter i Danmark

Årsager

  • Mangel (deletion) på en stor del af DNA'et i mitokondrier (mtDNA), der indgår i cellernes energiforsyning (oxidative fosforylering)

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte

Sygdomstegn1

  • De fleste patienter debuterer i teenageårene
  • Symptomerne optræder i forskellige sværhedsgrader og tiltager langsomt. I de sværeste tilfælde kan levealderen være nedsat
  • Øjne
    • Lammelse af øjenmuskler, nedadhængende øjenlåg (ptose)
    • Påvirkning af nethinden (atypisk retinitis pigmentosa) med nedsat syn
  • Hjerte
    • Rytmeforstyrrelser, hjerteblok
    • Påvirkning af hjertemusklen (kardiomyopati)
  • Hjerne
    • Epilepsi
    • Neuropati
    • Demens
  • Bevægeapparat
    • Gang- og koordinationsbesvær (ataksi)
    • Nedsat muskelstyrke
  • Ører
    • Nedsat hørelse
  • Stofskifte
    • Forsinket pubertet 
    • Diabetes mellitus
    • Mangel på væksthormon
    • Hypoparathyreodisme
    • Addisons sygdom
  • Nyrer
    • Renal tubulær acidose, Fanconisyndrom
    • Nyresvigt
  • Blodmangel (anæmi)
  • Lille højde

Diagnose

  • Baseret på samtidig forekomst af lammelse af øjenmuskler, retinitis pigmentosa og rytmeforstyrrelse i hjertet
  • Fund af en mitokondriedeletion, oftest i muskelvæv, bekræfter diagnosen
  • Muskelbiopsi kan vise abnorme mitokondrier (ragged red fibers, RRF)
  • Lumbalpunktur kan vise forhøjet proteinkoncentration i spinalvæsken

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 530000

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag

  • Pacemaker/ICD (implantable cardiac device) eller medicin for rytmeforstyrrelse af hjertet
  • Optimering af synet ved øjenlæge
  • Høreapparat ved nedsat hørelse
  • Erstatning af manglende hormoner, fx insulin
  • Tilskud af karnitin og vitaminer, bl.a. Q10 og riboflavin, har i enkelte tilfælde været gavnlige
  • Undgå medikamenter med påvirkning af mitokondriers funktion og øget risiko for bivirkninger (bl.a. valproat, statiner, aminoglykosider)3
  • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
  • Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

  • De fleste tilfælde af KSS er sporadiske, dvs. at de ikke er nedarvede

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde.  VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 
  • Mitokondrie-Foreningen i Danmark

Placering i sundhedsvæsenet

  • Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplaner 2023 varetages mitokondriesygdomme som højt specialiseret funktion i pædiatri, neurologi eller oftalmologi i samarbejde med klinisk genetik og andre relevante specialer på AUH Skejby, AUH Aalborg, Odense Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Björkman K, Vissing J, Østergaard E, Bindoff LA, de Coo IFM, Engvall M, Hikmat O, Isohanni P, Kollberg G, Lindberg C, Majamaa K, Naess K, Uusimaa J, Tulinius M, Darin N. Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study. J Med Genet. 2023; 60.; 65-73. PubMed
  2. Yoshimi A, Ishikawa K, Niemeyer C, Grünert SC. Pearson syndrome: a multisystem mitochondrial disease with bone marrow failure. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17.; 379. PubMed
  3. Parikh S, Goldstein A, Karaa A, Koenig MK, Anselm I, Brunel-Guitton C, Christodoulou J, Cohen BH, Dimmock D, Enns GM, Falk MJ, Feigenbaum A, Frye RE, Ganesh J, Griesemer D, Haas R, Horvath R, Korson M, Kruer MC, Mancuso M, McCormack S, Raboisson MJ, Reimschisel T, Salvarinova R, Saneto RP, Scaglia F, Shoffner J, Stacpoole PW, Sue CM, Tarnopolsky M, Van Karnebeek C, Wolfe LA, Cunningham ZZ, Rahman S, Chinnery PF. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2017; 19.. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen