Pierre Robin-sekvens

Indledning

• Pierre Robin-sekvens er den samtidige forekomst af en lille underkæbe, tilbagefald af tungen i rygleje, hvorved barnet får vejrtrækningsbesvær, og i mange tilfælde ganespalte 
• Den lille underkæbe er den primære misdannelse, der i fostertilværelsen skubber den normalt store tunge opad og forhindrer ganen i at lukke (ganespalten er en sekundær misdannelse)
• Pierre Robin-sekvens optræder både som en isoleret misdannelsessekvens og som en del af mange forskellige syndromer, hvoraf Sticklers syndrom er det hyppigste

Basisoplysninger

Synonymer

• PRS 
• Robin sekvens
• Pierre Robins syndrom

Forekomst

• 5-10 børn om året i Danmark, sv.t. min. 1 per 14.000 nyfødte¹

Årsager

• Det antages, at forsinket udvikling i en del af hjernen (rhombencefalon) giver nedsatte bevægelser og derfor forsinket vækst af fosterets underkæbe². Det forklarer de samtidige vanskeligheder hos den nyfødte ved at koordinere dien, synkebevægelser og vejrtrækning

Disponerende faktorer

• Andre tilfælde i familien med familiært betinget PRS eller tilgrundliggende misdannelsessyndrom

Sygdomstegn

Nyfødt med

• Lille underkæbe (retro- og mikrognati), se billeder i ref. 3
• Tilbagefald af tungen i rygleje (glossoptosis)
• Besværet vejrtrækning
• Evt. ganespalte

Diagnose

• Nyfødt med lille underkæbe, besværet vejrtrækning i rygleje og evt. ganespalte
• Undertiden bliver den lille underkæbe set ved ultralydundersøgelse af fosteret
• Det er vigtigt at undersøge barnet for andre misdannelser og evt. tilgrundliggende syndrom

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 261800 og flere andre

Differentialdiagnoser³

• Sticklers syndrom
• Cerebrocostomandibulære syndrom
• Treacher Collins' syndrom
• m.fl., se ref. 3

Behandling og andre tiltag⁴

• Støtte til vejrtrækning og ernæring, ofte i flere måneder
• Væksten af underkæben tager til i den tidlige barndom, og operativ korrektion er sjældent nødvendig
• For at holde luftvejene frie kan kirurgiske tiltag (tongue-lip adhesion) være nødvendige, og sjældne tilfælde af svær retronati kan kræve indgreb på underkæben (mandibular distraction osteogenesis)³
• Operativ lukning af evt. ganespalte

Genetisk rådgivning

• Afhænger af den tilgrundliggende årsag
• Isoleret PRS kan være en autosomal recessiv tilstand med en gentagelsesrisiko på 25 % ved kommende graviditeter

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for PRS
• Landsforeningen Læbe-Ganespalte

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger med neonatal ekspertise i samarbejde med læbe-ganekirurgisk ekspertise og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
• I henhold til Sundhedsstyrelsens specialevejledning for plastikkirurgi 2024 er behandling af ganespalte en højt specialiseret funktion på Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases  
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen