Indledning
- Gruppe af sygdomme med forskellige arvelige defekter af kollagen, der er en vigtig del af bindevæv
- Varierende symptomer fra flere organsystemer, hyppigst øjne, ører, knogler og led, i form af nærsynethed, hørenedsættelse og klager fra bevægeapparatet
- Arvegangen afhænger af den genetiske defekt
- Behandlingen retter sig mod de enkelte symptomer
Basisoplysninger
Synonymer
- Hereditær artro-oftalmopati
Forekomst
- Skønnet til mellem 1 per 7.500 og 1 per 9.000 nyfødte1
Årsager
- Fejl i et af mindst seks forskellige gener: COL2A1 (80-90 %), COL11A1 (10-20 %), COL11A2, COL9A1, COL9A2 og COL9A3, der koder for forskellige varianter af kollagen2
Disponerende faktorer
- For autosomal dominante former: Sticklers syndrom hos en af forældrene
- For autosomal recessive former: beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn
Der er stor variation i omfang og sværhedsgrad af symptomer, både mellem familier og mellem medlemmer af samme familie
Ansigt
- Flad ansigtsprofil pga. underudvikling af overkæbe og næserod, mest udtalt hos børn og unge. Se billede i ref. 1
- Lille underkæbe (mikrognati), evt. ledsaget af ganespalte som del af (Pierre-)Robins sekvens (mikrognati, ganespalte, glossoptose)
- Graden af mikrognati kan kompromittere vejrtrækningen
- Ganespalte, også uden mikrognati, tvedelt drøbel
Øjne3
- Svær nærsynethed (>3 dioptrier) fra spædbarnsalderen
- Risiko for nethindeløsning
- Degeneration af glaslegemet
- Grå stær (katarakt)
Ører
- Nervebetinget (sensorineural) hørenedsættelse hos 40 %, i variabel, evt. tiltagende grad
- Ledningsbetinget (konduktiv) hørenedsættelse kan forekomme
Skelet
- Lavere højde end forventet ud fra det familiære potentiale
- Hypermobile led i barndommen
- Tidligt begyndende leddegigt med røntgenforandringer som ved let spondyloepifysær dysplasi, i variabel, oftest let grad, hos børn. Evt. som stive led
Diagnose
- Baseret på de kliniske fund af nærsynethed (myopi), påfaldende ansigtstræk (ansigtsdysmorfi), ganespalte, hørenedsættelse
- Bekræftes ved fund af mutation(er) i et af ovennævnte gener
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
- (Pierre-)Robins sekvens
- Omkring halvdelen af personer med Robins sekvens har et underliggende syndrom, og Sticklers syndrom er det hyppigste af disse
- Kniests dysplasi og andre skeletdysplasier med defekt i COL2A1
- Binders syndrom
- Calvé-Legg-Perthes sygdom
- Andre øjensygdomme med svær nærsynethed
- Andre tilstande med hørenedsættelse
Behandling og andre tiltag
Foregår bedst i et kraniofacialt team med bl.a. plastikkirurg, øre-næse-halskirurg, kæbekirurg, audiolog, øjenlæge, tandlæge, talepædagog, psykolog og koordinerende børnelæge
Vejrtrækning
- Hensigtsmæssig lejring for at skabe optimal plads i/frie øvre luftveje
- (Pierre-)Robins sekvens med blokering af vejrtrækningen kan kræve omgående indgriben ved fødslen eller senere, evt. med trakeostomi eller CPAP behandling
Ansigt
- Mikrognatien aftager som regel over tid, men kan skabe behov for tandregulering og/eller kirurgisk rekonstruktion
- Operation af ganespalte
Øjne
- Korrektion af nærsynethed
- Information om symptomer på nethindeløsning (gardinfornemmelse, pludseligt opståede lysglimt, synssløring og mange flyvende myg)
- Ved mistanke om nethindeløsning, omgående henvisning til øjenafdeling. Skal opereres på højt specialiseret afdeling
Ører
- Medicin ved mellemørebetændelse
- Evt. dræn ved væske i mellemøret
- Korrektion af hørenedsættelse
Skelet
- Medicin ved gigtsymptomer
- Ledproteser i (sjældne) svære tilfælde
Genetisk rådgivning
- Afhænger af det pågældende gen
- Mutationer i COL2A1, COL11A1 og COL11A2 følger autosomal dominant arvegang, hvor risikoen for at føre sygdommen videre til næste generation er 50 %
- Mutationer i COL9A1, COL9A2 og COL9A3 følger autosomal recessiv arvegang, hvor risikoen for at kommende barn får sygdommen er 25 %
- Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester af en graviditet og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens genfejl er kendt(e)
Særlige behov
- Regelmæssig kontrol af syn og hørelse
- Undgå aktiviteter hvor stød mod hovedet giver risiko for nethindeløsning
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISOs rådgivning bidrager til, at den specialiserede viden kommer til gavn dér, hvor behovet er
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Sticklers syndrom
Placering i sundhedsvæsenet
- De kraniofaciale teams i Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med øjenafdelinger og audiologiske afdelinger
Links/Vidensressourcer
