Indledning
- Sjælden medfødt, arvelig sygdom med korte arme og ben samt misdannelser af hoved, ansigt og kønsdele
- Der er to former med forskellig arvegang og sværhedsgrad
- Behandlingen er rettet mod at mildne manifestationerne og kan være tilbud om vækst- og kønshormoner samt kirurgisk korrektion af misdannelser
Basisoplysninger
Synonymer
- Autosomal recessivt (AR) Robinows syndrom
- Autosomal dominant (AD) Robinows syndrom
- Robinow-Silvermans syndrom
- Robinow-Silverman-Smiths syndrom
- Fetal face syndrome
- Acral dysostosis with facial and genital abnormalities
Forekomst
Årsager1
- AR Robinows syndrom skyldes mutationer i ROR2. Dette gen koder for ROR2-proteinet, der indgår i Wnt signalvejen af betydning for fosterets udvikling af især skelet, hjerte og kønsdele
- AD Robinows syndrom kan skyldes mutation i WNT5A, DVL1, DVL3 og andre gener, der også koder for proteiner i Wnt signalvejen. Omkring 70 % af patienter er molekylærgenetisk uafklarede
Disponerende faktorer
- AR Robinows syndrom
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
- Robinows syndrom hos en søskende
- AD Robinows syndrom
- Robinows syndrom hos en af forældrene
Sygdomstegn
Der er stor variation i omfang og sværhedsgrad af misdannelser mellem forskellige patienter, også inden for samme familie.
Symptomerne ved AD Robinows syndrom er generelt mildere end ved AR Robinows syndrom.
De fleste med Robinows syndrom er normalt begavede.
Ansigt
- Føtale ansigtstræk (fetal face) da de ligner dem hos et foster i 1. trimester. Aftager med tiden
- Stort hovedomfang (macrocefali) med fremhvælvet pande (frontal bossing)
- Stor øjenafstand (hypertelorisme)
- Usædvanligt brede, nedadskrånende øjenspalter
- Forsinket udvikling (hypoplasi) af mellemansigtet med kort næse og fremadrettede næsebor
- Lavtsiddende, bagudroterede ører
- Lille hage (micrognati)
- Overvækst af gummer (gingival hyperplasi)
- Spaltet drøbel (bifid uvula) og/eller ganespalte
- Ekstra tænder (kun i AD Robinows syndrom), trangstilling og nedsat mobilitet af tunge, spaltet (bilobed) tunge
- Se billeder af AD Robinows syndrom i ref. 1 og GeneReview
Skelet
- Forsinket vækst med lille sluthøjde
- Korte knogler i underarme og hænder
- Hofteskred (hofteluksation)
- Misdannelser af ryghvirvler (hemivertebrae) der disponerer til skæv ryg (scoliose)
- Misdannelser af ribben (sammenvoksede eller manglende) ved AR Robinows syndrom
- Tragtbryst (pectus excavatum)
- Øget mineralisering (osteosclerose), især af kraniet, ved AD Robinows syndrom pga. DVL1-mutation
- Korte fingre og underudviklede negle
Kønsdele
- Underudviklede, hvilket kan vanskeliggøre kønsbestemmelse ved fødslen
- Underudvikling af klitoris og store kønslæber hos piger
- Voksne kvinder har normal funktion af æggestokke og normal frugtbarhed
- Lille penis og manglende sten i pungen (kryptorkisme) hos drenge
- Drenge går normalt i pubertet, men kan fortsat have lille penis
Andet
- Medfødt hjertefejl hos <25 % (stenose/atresi af pulmonalklap, ASD, VSD, coarctatio, Fallots tetralogi, tricuspitalatresi)
- Nyremisdannelser hos <25 % (hydronefrose)
- Navlebrok (umbilicalhernie)
- Nedsat hørelse
Diagnose
- Er baseret på de kliniske fund, især ansigtstræk (fetal face)
- Kan i nogle tilfælde bekræftes ved fund af mutation(er) i ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3 eller andre gener (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
- 268310 AR Robinows syndrom
- 180700 AD Robinows syndrom
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
Foregår bedst i et multidisciplinært team med bl.a. børnelæger, hjertelæger, plastikkirurger, ortopædkirurger, fysioterapeuter, øjenlæger, tandlæger og andre, afhængig af den enkelte patients problemer
- Kirurgi
- Hjerte - ved medfødt hjertefejl
- Kønsdele - med misdannelser og kryptorkisme
- Skelet - ved fejlstillinger af ekstremiteter og scoliose
- Ansigt - ved misdannelser
- Gane - ved spalte
- Brok (hernier)
- Øjne - ved behov for korrektion af øjenspalter
- Fysioterapi
- Væksthormon - ved forsinket vækst
- Mandligt kønshormon - ved micropenis
- Tænder - tandregulering, ekstraktion af tænder
- Hørelse – audiometri 2-3 gange under opvæksten eller ved behov
Genetisk rådgivning
- Ved AD Robinows syndrom er det vigtigt at undersøge forældrene for lette tegn på sygdommen
- Sygdommen kan skyldes en nymutation; i så fald er gentagelsesrisikoen lille
- Hvis en af forældrene har AD Robinows syndrom, er gentagelsesrisikoen ved kommende graviditeter 50 %
- Ved AR Robinows syndrom er gentagelsesrisikoen ved kommende graviditeter 25 %
- Hvis familiens mutation(er) er kendt, er der mulighed for prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Dværgeforeningen - Landsforeningen for væksthæmmede
Placering i sundhedsvæsenet
- Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
