Aarskogs syndrom

Indledning

• Aarskogs syndrom, AAS, er en medfødt, og ofte kønsbunden tilstand med påfaldende ansigtstræk, misdannelser af skelet og kønsdele samt let reduceret sluthøjde 

Basisoplysninger

Synonymer

• AAS
• Aarskog-Scotts syndrom
• Faciodigitogenitalt syndrom
• Faciogenital dysplasi

Forekomst

• Ukendt, skønnet til 1 per 25.000¹

Årsager

• Fejl i FGD1-genet på X-kromosomet hos en del drenge/mænd med syndromet; andre, endnu ukendte, gener kan også være involveret

Disponerende faktorer

• Mor med fejl i FGD1 på sit ene X-kromosom, men uden symptomer

Sygdomstegn^2,3

AAS forekommer overvejende hos drenge/mænd. Symptomerne kan variere, også inden for samme familie.

Ansigt (se billeder i ref. 2)

• Rundt ansigt med stor øjenafstand (hypertelorisme) og bred pande
• Udad-nedad hældning af øjenspalter
• Hængende øjenlåg (ptose)
• Kort næse med fremadrettede næsebor
• Underudviklet overkæbe
• Kileformet hårgrænse i panden (widow's peak)
• Lavtsiddende ører med kraftige øreflipper

Skelet

• Normal fødselslængde, men forsinket lineær vækst i barnealderen og forsinket pubertet
• Let reduceret sluthøjde (160-170 cm)⁴
• Korte, brede hænder (brakydaktyli) med hyperekstensible led i fingrene
• Delvis svømmehud mellem fingrene (bløddelssyndaktyli)                               
• Underudvikling af 2. halshvirvel (hypoplasi af dens)
• Tragtbryst (pectus excavatum)

Kønsdele

• "Sjalsscrotum", hudfold fra pungen (scrotum) omkring basis af penis
• Manglende testikler i scrotum (kryptorkisme)
• Tvedelt (bifid) scrotum
• Abnorm udmunding af urinrøret på penis (hypospadi)
• Normal frugtbarhed (fertilitet)

Andet

• Lyskebrok
• Fremstående navle
• Lette indlærings- eller adfærdsproblemer, ADHD, kan forekomme
• Kvinder som er anlægsbærere for AAS kan have meget lette symptomer 

Diagnose

• Baseret på de kliniske fund og evt. familieanamnese/stamtræ
• Kan i nogle tilfælde bekræftes ved fund af mutation i FGD1-genet²

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 305400

Differentialdiagnoser

• Noonans syndrom
• Robinows syndrom
• LEOPARD syndrom
• SHORT syndrom
• Pseudohypoparathyroidisme

Behandling og andre tiltag

• Er rettet mod symptomerne
• Lyskebrok, hypospadi og kryptorkisme kan kræve kirurgiske indgreb
• Pædagogiske tiltag ved indlæringsbesvær eller adfærdsproblemer
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

• AAS pga. defekt i FGD1 følger X-bunden arvegang. Sygdommen er derfor hyppigere og mere alvorlig hos drenge/mænd, der kun har ét X-kromosom, end hos piger/kvinder, der har genfejlen på det ene af deres to X-kromosomer
• En mand med AAS fører genfejlen videre til alle sine døtre
• En kvindelig anlægsbærer fører genfejlen videre til halvdelen af sine sønner og døtre
• Det er vigtigt at henvise familien til genetisk rådgivning for at identificere personer (af begge køn) i risiko for at føre familiens mutation videre
• Første trimester prænatal diagnostik (moderkagebiopsi), og i nogle tilfælde præimplantationsgenetisk diagnostik (ægsortering, PGT), er mulig, hvis familiens mutation er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Aarskogs syndrom

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger i samarbejde med relevante kliniske afdelinger (bl.a. børnekirurgi), klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review  
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme 
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen