Indledning
- Rothmund-Thomsons syndrom (RTS) er karakteriseret ved et spættet hududslæt, der opstår i spædbarnealderen og består af karsprængninger og pigmentforandringer, ved sparsom hårvækst, lille højde, knogle- og tanddefekter, grå stær og øget risiko for kræft, især i knoglerne
- RTS følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv)
- Behandlingen er rettet mod symptomerne; der er ingen helbredende behandling
Basisoplysninger
Synonymer
- RTS
- Poikiloderma congenitale
- Poikiloderma atrophicans
- Rothmund-Thomsons poikiloderma
Forekomst
- Ukendt; der er beskrevet under 500 patienter i den engelsksprogede faglitteratur
Årsager
- Fejl i ANAPC1-genet, der stabiliserer celledelingen (RTS1), eller RECQL4-genet, der har en rolle i stabilisering af kromosomerne (RTS2). Fejl i disse og lignende gener (BLM i Blooms syndrom og WRN i Werners syndrom) giver alle væksthæmning, tidlig eller medfødt forekomst af et udslæt og øget risiko for knogle- og hudkræft1
Disponerende faktorer
- Beslægtede forældre (konsangvinitet)
Sygdomstegn2
Personer med RTS kan have få eller mange af nedennævnte symptomer, og sværhedsgraden kan variere
Hud
- Kort efter fødslen opstår små røde hudområder, undertiden med blæredannelse, ofte i ansigtet, senere på arme og ben (se fotos i ref. 2)
- Hudforandringerne bliver i løbet af måneder til år til såkaldte poikiloderma-forandringer. (Poikiloderma betegner hudforandringer med karspængninger, tynd hud og pigmentforskelle. Poikiloderma ses normalt kun hos solskadede, lyshudede ældre personer)
- Et netagtigt mønster af hyper- og hypopigmentering, tydelige blodkar (teleangiektasier) og atrofiske hudområder, som varer hele livet
- Lysfølsomhed ses hos ca. 30 % af patienterne
- Underudviklede negle
- Øget hård hud (hyperkeratoser), især på fodsåler
Tænder
- Hyppigt underudviklede eller manglende tænder, forsinket frembrud, defekt emalje med øget caries
Hår
- Sparsomt eller manglende hår på hoved, ofte manglende øjenvipper og øjenbryn
Vækst
- Selv om de fleste børn bliver født til termin, er fødselsvægt- og længde under det normale
- Sluthøjde oftest under 5-percentilen
- Niveauet af væksthormon i blodet er som regel normalt
- Misdannelser af kønsorganer hos 25 %
Knogler3
- Medfødte misdannelser hos 75 % (især af underarme og hænder)
- Ofte saddelnæse og frembulende pande
- Nedsat knogletæthed (osteopeni) og hyppige brud
Mave-tarm
- Spiseproblemer, opkastninger og diare hos mindre børn
Blod
- Både godartede og ondartede problemer er beskrevet (bl.a. anæmi, neutropeni, myelodysplasi, leukæmi)
Øjne4
- Grå stær (katarakt) hos 50 %, oftest i 3-7-årsalderen
Kræft5
- Hyppigheden af kræft i RTS er ukendt
- Knoglekræft (osteosarkom) hos 30 % i nogle rapporter
- Hudkræft hos 5 %
Andet
- De fleste har normal intelligens
- Nedsat fertilitet er beskrevet
Prognose
- Patienter uden kræft har formodentlig normal livslængde
Diagnose
- Er baseret på de kliniske fund, især hududslættet
- Bekræftes ved fund af mutationer i ANAPC1-eller RECQL4-genet (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
- Er rettet mod symptomerne
- Grå stær (katarakt), fjernelse af øjets linser
- Kræft, afhængig af type
- Udslæt, evt. farvestof laserbehandling
- Nedsat knogletæthed (osteopeni) og knoglebrud, evt. tilskud af calcium og vitamin D
Genetisk rådgivning
- RTS følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for RTS hos hvert barn
- Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
- Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt
Særlige behov
- Undgå sollys og især solskoldning
- Anvende solbeskyttelse
- Undgå behandling med væksthormon, hvis niveauet af væksthormon i blodet er normalt
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
- ED (Ektodermal Dysplasi) Danmark
Placering i sundhedsvæsenet
- Ifølge Sundhedsstyrelsens specialeplan for dermatologi 2020 er behandlingen af sjældne, komplekse genodermatoser godkendt som højt specialiseret funktion på Herlev og Gentofte Hospital, Odense Universitetshospital og Aarhus Universitetshospital i tæt samarbejde med centrene for sjældne sygdomme, klinisk genetik, pædiatri og andre relevante specialer
Links/Vidensressourcer
