Indledning
- Rubinstein-Taybis syndrom (RSTS) er karakteriseret ved særlige ansigtstræk, brede og ofte vinklede tommelfingre og storetæer, udviklingshæmning samt en lang række andre variable sygdomstegn
Basisoplysninger
Synonymer
- RSTS
- type 1 - RSTS1
- type 2 - RSTS2
- Broad Thumb-Hallux syndrome
Forekomst
- 1:100.000-1:125.000 levendefødte1
- Der er beskrevet omkring 500 patienter, heraf 422 med RSTS1 og 74 med RSTS2
Årsager
- Mutation/deletion af CREBBP-genet hos 55-75 % (RSTS1) eller mutation/deletion af EP300-genet hos 8-11 % (RSTS2). De to genprodukter, CBP og p300, har i stor udstrækning ens opbygning og funktion som såkaldte transkriptionsaktivatorer1
Disponerende faktorer
Sygdomstegn1,2,3
Meget variable. Patienter med RSTS2 har generelt bedre kognitivt funktionsniveau, mere udtalt mikrocefali og lettere misdannelser af fingre end patienter med RSTS1
Se billeder i ref. 1, 2 og 3
Ansigtstræk
- Nedadskrånende øjenspalter
- Højt placerede buede øjenbryn
- Lange øjenvipper
- Krum næseryg med næseskillevæg (columella), der ender længere nede end næsefløjene
- Grimasserende smil med lukning af øjenspalter
Fingre/tæer
- Abnormt brede og ofte vinklede tommelfingre
- Brede storetæer
Udvikling og adfærd
- Variabel udviklingshæmning med IQ mellem 25 og 79. Enkelte med RSTS2 ligger inden for normalområdet
- Den motoriske udvikling er forsinket af muskelslaphed (hypotoni). De fleste går uden støtte i 2-3 årsalderen
- Børnene er ofte imødekommende og glade, men der kan være
- Opmærksomhedsforstyrrelser
- Nedsat tolerance overfor støj og større forsamlinger
- Impulsivitet
- Selvskadende adfærd
- Fra puberteten bliver adfærden mere præget af
- Angst
- Humørsvingninger
- Autistiske træk
Vækst
- Lille hovedomfang (mikrocefali)
- Spiseproblemer og ringe vægtøgning i første leveår
- Langsom vækst efter fødslen, lav sluthøjde4
- Forøget risiko for overvægt, især hos kvinder
Andet1
- EEG forandringer er hyppige, med epilepsi er sjælden
- Medfødte hjertemisdannelser hos 24-58 %
- Hørenedsættelse hos 24 %
- Øjenproblemer hos 65-80 %
- Misdannelser af nyrer og urinveje hos 24-66 %
- Manglende nedfald af testikler hos de fleste drenge
- Tandproblemer hos 67-86 %
- Behåring (hypertrikose) hos 75 %
- Immundefekt med hyppige infektioner
- Øget hyppighed visse godartede svulster (meningeom, udgår fra hjernehinde, og pilomatricom, udgår fra hårsæk), men ikke sikkert øget risiko for ondartede svulster5
Diagnose
- Diagnosen stilles på grundlag af de særlige ansigtstræk og tomler/storetæer
- Kan i mange, men ikke alle tilfælde bekræftes ved fund af mangel på eller fejl i CREBBP- eller EBP300-genet
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
- 180849 (RSTS1)
- 613684 (RSTS2)
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
Støttende behandling efter standard retningslinjer. Regelmæssig vurdering af vækst, sygdomstegn, psykomotorisk udvikling og adfærd ved multidisciplinært team er vigtig mhp. tidlig indsats. Her skal særligt nævnes
- Evt. sondeernæring ved tidlige spiseproblemer
- Intensiv behandling af gastroesofageal refluks og obstipation
- Korrektion og opfølgning af misdannelser, inkl. korrektion af tommelfingre hvis bedre håndfunktion er mulig
- Hyppig undersøgelse og behandling ved specialtandlæge
- Regelmæssige øjenundersøgelser
-
Ved adfærdsændring, overvej tandpine og gastroesofageal refluks som årsag
-
Fysioterapi, talepædagogik, specialpædagogik og specialundervisning
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- RSTS følger autosomal dominant arvegang, dvs. en person skal kun have mutation eller deletion af CREBBP- eller EBP300-genet for at få sygdommen
- Næsten alle tilfælde er nyopståede, hvorfor forældrenes gentagelsesrisiko sædvanligvis er lav
- Sygdommen er lige hyppig hos drenge og piger
- En person med RSTS har i princippet 50 % risiko for at føre sygdommen videre til evt. børn, men antallet af familiære tilfælde er meget lille
- Er den genetiske defekt kendt, bør foster (prænatal) diagnostik tilbydes i kommende graviditeter
Særlige behov
- Børn med RSTS kan være svære at intubere, da struben let klapper sammen pga. blødhed. Det er derfor vigtigt, at intubation bliver foretaget af narkoselæge, som er fortrolig med komplekse luftvejsproblemer hos børn
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Foreningen for Rubinstein-Taybi Syndrom
Placering i sundhedsvæsenet
-
Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
