Floating-Harbor syndrom

Indledning

• Medfødt tilstand karakteriseret ved særegne ansigtstræk, lav fødselsvægt, lille højde, svært forsinket sproglig udvikling og let-moderat udviklingshæmning

Basisoplysninger

Synonymer

• FHS

Forekomst

• Ukendt; der er beskrevet under 100 patienter på verdensplan¹

Årsager

• Fejl i SRCAP-genet, der koder for et enzym (chromatin-remodeling ATPase), som er involveret i kromosomernes opbygning²
• Enzymet er en kofaktor for det CREB-bindende protein, der er associeret til de fleste tilfælde af Rubinstein-Taybis syndrom, hvilket forklarer de overlappende symptomer mellem dette og FHS

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn³

Udover kernesymptomerne lav vækst, påfaldende ansigtstræk og forsinket udvikling, især sprogligt, er der stor variabilitet i hyppighed, omfang og sværhedsgrad af andre symptomer

Vækst

• Hyppigt lav fødselsvægt med normalt hovedomfang
• Langsom stigning af vægt og højde i tidlige barndom
• Forsinket knoglealder, der bliver normal i 6-12 års alder
• Sluthøjde 140-155 cm

Ansigtstræk

• Se billeder i ref. 3 
• Trekantet ansigtsfacon
• Dybtliggende øjne
• Kort afstand (filtrum) mellem næse og overlæbe
• Prominerende næse med bred næsetip og lavthængende skillevæg mellem næsebor (columella), bliver mere udtalt med alderen

Udvikling

• Let-moderat udviklingshæmning, men oftest normal fin- og grovmotorik
• Udtalte sproglige problemer, især ekspressive sprog med verbal dyspraksi

Adfærd

• ADHD, impulsivitet og aggressioner/frustrationer, der bedres med alderen

Skelet

• Lille højde med bred brystkasse og kort hals
• Korte fingre, inklusiv tomlefingre, med brede yderste led, se billeder i ref. 3

Kønsdele, nyrer og urinveje

• Medfødte misdannelser hos drenge, blandt andet hypospadi og kryptorkisme
• Forstørret nyrebækken, cyster i nyrer med mere

Mave-tarm

• Refluks, obstipation

Tænder

• Små
• Forkert sammenbid (malokklusion)

Øjne

• Skelen
• Langsynethed
• Tåreflod pga. forsnævring af tårekanalen (ductus nasolacrimalis)¹ 

Ører

• Nedsat hørelse
• Hyppige mellemørebetændelser

Prognose

• På trods af lille højde og udviklingshæmning har de fleste patienter med FHS et godt helbred med god livskvalitet

Diagnose

• Baseret på kombinationen af ansigtstræk samt forsinket vækst og sproglig udvikling
• Bekræftes ved fund af fejl i SRCAP-genet

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 136140

Differentialdiagnoser

• Rubinstein-Taybis syndrom
• 3M syndrom
• Silver-Russells syndrom

Behandling og andre tiltag

Støttende med fokus på

• Udvikling og læring
• Sproglige udvikling og kommunikation
• Standardbehandling af problemer med syn, hørelse, tænder, mave- og tarm, kønsdele og nyrer- og urinveje
• Behov for tilskud af væksthormon⁴

Genetisk rådgivning

• FHS følger autosomal dominant arvegang. Det vil sige, en patient skal kun have patogen variant (mutation) i et af sine to SRCAP-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
• Langt de fleste tilfælde skyldes en nyopstået genfejl. Risiko for gentagelse for raske forældre er derfor lav (<5 %) 
• En far eller mor med sygdommen har 50 % risiko for at videreføre den syge variant til hvert barn
• Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring
• Psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen