Lægehåndbogen

3M syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Sjælden arvelig tilstand karakteriseret ved nedsat vækst både før og efter fødslen, påfaldende ansigtstræk og normal intelligens

Basisoplysninger

Synonymer

  • Dolichospondylic dysplasia
  • Betegnelsen 3M stammer fra navnene på tre af de personer, som først rapporterede syndromet (Miller, McKusick og Malvaux)

Forekomst

  • Ukendt

Årsager1

  • Fejl i CUL7-, OBSL1- eller CCDC8-generne, der koder for proteiner med rolle i celledelingen (mikrotubuli)1

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet)

Sygdomstegn1

Vækst

  • Nedsat vækst allerede i fosterstadiet, længde ved fødslen 40-42 cm, men normalt hovedomfang
  • Sluthøjde 120-130 cm, 5-6 standardafvigelser under gennemsnittet

Ansigtstræk2,3

  • Relativt stort hovedomfang og spids hage, der giver et trekantet ansigt (se billeder i ref. 2 og 3)
  • Kraftige øjenbryn og læber, lang filtrum (afstand fra næse til overlæbe)

Bevægeapparat

  • Kort hals og brystkasse
  • Øget bagudkrumning af rygsøjlen (svejrygget, hyperlordosis)2
  • Skæv ryg (skoliose)
  • Hypermobile led
  • Abnorm udvikling af hofter (hoftedysplasi) med risiko for hofteskred
  • Røntgenundersøgelse viser slanke rørknogler, lille bækken og relativt høje hvirvellegemer

Kønsdele

  • Hypospadi og nedsat frugtbarhed (hypogonadisme) er beskrevet hos drenge/mænd2

Udvikling

  • Normal intelligens

Diagnose

  • Baseret på kombinationen af forsinket vækst fra før fødslen, karakteristiske ansigtstræk, normalt hovedomfang og normal mental udvikling
  • Bekræftes ved fund af fejl i CUL7-, OBSL1- eller CCDC8-genet

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 273750

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag

  • Hjælpemidler efter behov pga. lille højde
  • Ortopædkirurgisk vurdering efter behov (hypermobilitet, skoliose)
  • Operation for evt. hypospadi
  • Endokrin (hormonel) vurdering af drenge ved puberteten pga. risiko for hypogonadisme

Genetisk rådgivning

  • 3M syndrom følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for 3M syndrom hos hvert barn
  • Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
  • Prænatal diagnostik i første semester ved moderkagebiopsi eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
  • Dværgeforeningen

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger i samarbejde med centrene for sjældne sygdomme ved Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Simsek-Kiper PO, Taskiran E, Kosukcu C, Arslan UE, Cormier-Daire V, Gonc N, Ozon A, Alikasifoglu A, Kandemir N, Utine GE, Alanay Y, Alikasifoglu M, Boduroglu K. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome. Am J Med Genet A. 2019; 179.; 1157-1172. PubMed
  2. van der Wal G, Otten BJ, Brunner HG, van der Burgt I. 3-M syndrome: description of six new patients with review of the literature. Clin Dysmorphol. 2001; 10.; 241-52. PubMed
  3. Tüysüz B, Alp Ünkar Z, Turan H, Gezdirici A, Uludağ Alkaya D, Kasap B, Yeşil G, Vural M, Ercan O. Natural history of facial and skeletal features from neonatal period to adulthood in a 3M syndrome cohort with biallelic CUL7 or OBSL1 variants. Eur J Med Genet. 2021; 64.; 104346. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen