Septooptisk dysplasi

Indledning

• Septooptisk dysplasi er en sjælden medfødt sygdom karakteriseret ved underudvikling af en eller begge synsnerver, defekte hypofysehormoner og midtlinjedefekter i hjernen. Kun et mindretal af patienter har alle tre symptomer, der kan variere, og der kan være ledsagende problemer
• Årsagen er oftest ukendt, men kan i enkelte tilfælde være arvelig
• Behandlingen omfatter erstatning af de manglende hormoner og synsrehabilitering, inkl. hjælpemidler

Basisoplysninger

Synonymer

• SOD
• Septooptisk dysplasi(SOD)spektrum
• de Morsiers syndrom

Forekomst

• 1 per 10.000 levendefødte¹

Årsager

• Mangelfuld udvikling af den forreste del af hjernen hos det tidlige foster
• I de flest tilfælde er årsagen ukendt; i et fåtal af tilfælde finder man fejl i HESX1-genet
• Andre patienter med symptomer i SOD spektret har haft fejl SOX2-. SOX3- eller OTX2-generne

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

Kun 30 % af patienterne har den klassiske triade af

• Underudvikling af en eller begge synsnerver (opticushypoplasi) med nedsat syn, der kan variere fra let synsnedsættelse til fuldstændig blindhed
• Mangelfulde hypofysehormoner, oftest væksthormon
• Midtlinjedefekter i hjernen, oftest manglende septum pellucidum, evt. lille hypofyse, (se illustration i ref. 1), ganespalte 

Symptomerne kan være til stede ved fødslen eller først blive erkendt senere i barndommen hos et barn med både væksthæmning og skelen/nystagmus/nedsat syn 

Variable, ledsagende symptomer 

• Udviklingshæmning
• Epilepsi
• Cerebral parese
• Autismespektrum
• Søvnforstyrrelser
• Dårlig temperaturregulation
• Tidlig pubertet
• Fedme
• Manglende lugtesans (anosmi)
• Hørenedsættelse
• Medfødte hjertefejl
• Misdannelser af fingre
• Sv.t. manglende hypofysehormoner²
  • Væksthæmning, lille højde
  • Nedsat kønsudvikling, lille penis, forsinket pubertet (hypogonadisme)
  • Nedsat stofskifte (hypotyreose)
  • Addisons sygdom, binyrebarkinsufficiens
  • Nedsat evne til at koncentrere urinen (diabetes insipidus)

Diagnose

• Mistænkes hos en nyfødt med lavt blodsukker, gulsot, lille penis, evt. manglende testikler i pungen, evt. midtlinjedefekt som ganespalte
• Stilles ved fund af mindst to af fundene i den klassiske triade, evt. efter MR-skanning af hjernen³
• Kan i nogle tilfælde bekræftes ved fund af mutation(er) i HESX1- eller andre relevante gener

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 182230

Differentialdiagnoser

• Holoprosencefali
• Medfødt hypofysesvigt (hypopituitarisme)

Behandling og andre tiltag

• Operation af ganespalte 
• Livslang erstatning af manglende hormoner; tidlig diagnose og behandling giver den bedste prognose
• Registrering i Synsregistret og kontakt til synskonsulent, synsrehabilitering, inkl. relevante hjælpemidler
• Antiepileptika ved epilepsi
• Fysioterapi, ergoterapi og evt. ortopædkirurgi ved cerebral parese
• Optimering af hørelse (høreapparat)
• Audiologopædisk indsats efter behov ved hørenedsættelse
• Specialpædagogisk intervention ved udviklingshæmning
• Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
• Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning¹

• De fleste tilfælde af SOD optræder sporadisk, dvs. uden familiær baggrund, og gentagelsesrisikoen er lav (<1 %)
• SOD pga. fejl i HESX1-genet kan følge autosomal dominant eller autosomal recessiv arvegang, hvor gentagelsesrisikoen afhænger af arvegangen

Særlige behov

• Livslang opfølgning af hormonelle status 

Sociale ydelser

• Støtte til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for SOD

Placering i sundhedsvæsenet

• Diagnostik og håndtering af de synsmæssige problemstillinger skal foregå på en de øjenafdelinger, der indgår i centrene for sjældne sygdomme  

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme  
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen