Lægehåndbogen

Spondyloepifysær dysplasi

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Spondyloepifysær dysplasi (SED) er en medfødt sygdom i skelettet, især rygsøjlen (spondylo) og enderne af de lange rørknogler (epifyser)
  • Denne artikel handler om den ene af de to hovedtyper af SED, SED congenita (medfødt). Den anden hovedtype, SED tarda (sen) giver først symptomer i 6-8-årsalderen
  • SED congenita giver dværgvækst, skæv ryg, alvorlige ledproblemer, nærsynethed og nedsat hørelse
  • Sygdommen kan ikke helbredes, men behandling og hjælpemidler kan lindre og kompensere for handicap

Basisoplysninger

Synonymer

  • SED congenita, SEDC
  • Spranger-Wiedemanns sygdom

Forekomst

  • Skønnet til 1 per 100.000 nyfødte

Årsager

  • Fejl i COL2A1-genet, der koder for type 2 kollagen. Kollagen er en vigtig bestanddel af kroppens bindevæv, og type 2 kollagen findes blandt andet i brusk, knogler, øjets glaslegeme og det indre øre

Disponerende faktorer

  • Forekomst af genfejlen hos en forælder med tilstanden i meget let form, måske udiagnosticeret, eller som mosaik i kønsceller (gonademosaik)

Sygdomstegn1

Symptomer kan variere meget i omfang og sværhedsgrad, også inden for samme familie 

  • Lille længde ved fødslen, omkring 35 cm
  • Lille brystkasse og risiko for problemer med vejrtrækningen, især ved fødslen
  • Dværgvækst med kort krop på grund af kort rygsøjle, kort hals og korte arme/ben med normale hænder, fødder og hovedomfang (rhizomeli)
  • Sluthøjde 85-145 cm2
    • Vækstkurver for SEDC3 
  • Flad ansigtsprofil med let udstående øjne
  • Ganespalte kan forekomme
  • Klumpfødder kan forekomme
  • Forsinket motorisk udvikling på grund af slappe ledbånd og nedsat muskeltonus (hypotoni)
  • Risiko for løshed mellem øverste halshvirvler (C1-C2) med livstruende tryk på rygmarven (myelopati)
  • Nærsynethed hos < 50 %
  • Risiko for øjenkomplikationer (bl.a. grå stær, nethindeløsning)
  • Hørenedsættelse kan forekomme 
  • Risiko for tidlig slidgigt
  • Den mentale udvikling og forventede levealder er normal

Diagnose

  • Stilles ved klinisk undersøgelse og røntgenundersøgelser, der blandt andet viser affladede hvirvellegemer og forsinket mineralisering af skelettet2
  • Bekræftes ved fund af fejl i COL2A1-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 183900 (SED congenita)

Differentialdiagnoser

  • Hypochondrogenesis
  • SED, type Torrance
  • Kniest dysplasi
  • Spondyloepimetafysær dysplasi, type Strudwick
  • Morquios sygdom 

Behandling og andre tiltag

  • Kirurgisk korrektion af
    • Klumpfødder
    • Ganespalte
    • C1-C2 løshed/dislokation4
    • Skoliose 
    • Fejlstilling af hofter og ben5
    • Slidgigt (hofteplastik)
  • Fysioterapi og ergoterapi efter behov
  • Hjælpemidler på grund af lille højde og motorisk handicap
  • Optimering af syn
  • Optimering af hørelse
  • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
  • Hjælpemidler efter behov 

Genetisk rådgivning

  • SEDC følger autosomal dominant arvegang, dvs. patienter har 50 % risiko for at føre den videre til hvert barn
  • De fleste tilfælde skyldes nyopståede genfejl (nymutationer)
  • Hvis familiens fejl i COL2A1 er kendt, er der mulighed for fosterdiagnostik i første trimester ved moderkagebiopsi og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 
  • Dværgeforeningen 

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børne- og ortopædkirurgiske afdelinger i samarbejde med centrene for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Terhal PA, Nievelstein RJ, Verver EJ, Topsakal V, van Dommelen P, Hoornaert K, Le Merrer M, Zankl A, Simon ME, Smithson SF, Marcelis C, Kerr B, Clayton-Smith J, Kinning E, Mansour S, Elmslie F, Goodwin L, van der Hout AH, Veenstra-Knol HE, Herkert JC, Lund AM, Hennekam RC, Mégarbané A, Lees MM, Wilson LC, Male A, Hurst J, Alanay Y, Annerén G, Betz RC, Bongers EM, Cormier-Daire V, Dieux A, David A, Elting MW, van den Ende J, Green A, van Hagen JM, Hertel NT, Holder-Espinasse M, den Hollander N, Homfray T, Hove HD, Price S, Raas-Rothschild A, Rohrbach M, Schroeter B, Suri M, Thompson EM, Tobias ES, Toutain A, Vreeburg M, Wakeling E, Knoers NV, Coucke P, Mortier GR. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. Am J Med Genet A. 2015; 167A.; 461-75. Vis kilde
  2. Spranger JW, Brill PW, Hall C, Nishimura G, Superti-Furga A, Unger S. Bone dysplasias: An atlas of genetic disorders of skeletal development. Oxford University Press. 2018.
  3. Terhal PA, van Dommelen P, Le Merrer M, Zankl A, Simon ME, Smithson SF, Marcelis C, Kerr B, Kinning E, Mansour S, Hennekam RC, van der Hout AH, Cormier-Daire V, Lund AM, Goodwin L, Mégarbané A, Lees M, Betz RC, Tobias ES, Coucke P, Mortier GR. Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012; 160C.; 205-16. Vis kilde
  4. Serhan Er M, Abousamra O, Rogers K, Akyol Y, Palocaren T, Takemitsu M, Campbell JW, Mackenzie WG. Upper Cervical Fusion in Children With Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita. J Pediatr Orthop. 2017; 37.; 466-472. Vis kilde
  5. Bayhan IA, Abousamra O, Rogers KJ, Bober MB, Miller F, Mackenzie WG. Valgus Hip Osteotomy in Children With Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita: Midterm Results. J Pediatr Orthop. 2019; 39.; 282-288. Vis kilde

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen