Hvad er cystenyrer?
Cystenyrer er en arvelig sygdom. Den kaldes også polycystisk nyresygdom.
Ved sygdommen dannes talrige blærer fyldt med væske (cyster) i nyrerne. Antallet af cyster og cysternes størrelse tiltager langsomt over mange år. Hos de fleste mennesker - men ikke alle - fører de mange cyster til, at det normale nyrevæv gradvist bliver ødelagt, og nyrernes funktion aftager.
Hvad er symptomerne på cystenyrer?
Cystenyrer giver i de fleste tilfælde ingen symptomer i barndom og ungdom.
Symptomerne kommer som regel i 30-50 års alderen. Langt de fleste får højt blodtryk, allerede før nyrefunktionen begynder at aftage. Nogle mennesker med sygdommen får anfald med smerter i nyrerne eller blod i urinen som det første tegn på sygdommen.
Det er almindeligt at få infektioner i urinvejene som blærebetændelse og nyrebækkenbetændelse, men også betændelse i en eller flere cyster kan ses. Nyresten er ligeledes almindeligt.
Langt de fleste, der får konstateret cystenyrer, kender sygdommen hos en eller flere i familien. Men i nogle tilfælde opstår sygdommen som følge af en skade (mutation) på bestemte gener.
Ved cystenyrer kan der ses sygdom i andre organer end nyrerne. Mange har også cyster i leveren. Det kan føre til en forstørret lever, der trykker på andre organer i bughulen, men i modsætning til nyrerne, bevarer leveren sin normale funktion. Der kan også være små udposninger på blodkar i hjernen (aneurismer), som kan briste og føre til en hjerneblødning, der kaldes subaraknoidalblødning.
Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?
De første mange år er der som regel ingen symptomer. Det forhøjede blodtryk mærkes sjældent, selv om nogle kan få hovedpine. Der kan komme blod i urinen og smerter i nyrerne, hvis en cyste brister eller bløder.
Meget store nyrer kan trykke på de andre organer i bughulen, især mavesækken, og derved give dårlig appetit og kvalme. Det ses især, hvis også leveren er meget forstørret pga. mange cyster.
Når nyrefunktionen er meget nedsat, bliver kroppen påvirket af de affaldsstoffer, som nyrerne normalt fjerner. Det giver som regel kvalme, dårlig appetit og vægttab samt eventuelt også hævede ben, åndenød og kløe i huden.
Hvordan stilles diagnosen? Og hvordan følges sygdommen?
Diagnosen stilles ofte i forbindelse med screening af familiemedlemmer til en person med cystenyrer. Eller det kan være i forbindelse med, at man bliver undersøgt for blod i urinen eller smerter i maven/nyrerne.
Den afgørende undersøgelse er som regel ultralyd, eller ved MR scanning, hvor diagnosen kan stilles i de fleste tilfælde. Der tages blod- og urinprøver for at undersøge nyrefunktionen.
Hvis cystenyresygdom med sikkerhed skal udelukkes hos et ungt familiemedlem til en person med cystenyrer, er det næsten altid nødvendigt at undersøge generne. Det finder sted på en specialafdeling, klinisk genetisk afdeling, og kan være ret kompliceret.
Genetisk undersøgelse kan således blive nødvendig, hvis et yngre menneske tilbyder sig som nyredonor til et familiemedlem med cystenyresygdom og nyresvigt.
Et eksempel kan være en 28-årig rask kvinde, som gerne vil give sin ene nyre til sin 40-årige nyresyge søster. Her er det vigtigt at vide med 100 % sikkerhed, om den 28-årige søster har cystenyresygdom, som endnu ikke kan påvises ved almindelige undersøgelser.
I den tidlige periode af sygdommen er det vanskeligt at vurdere, hvordan sygdommen udvikler sig. Blodprøver er som regel normale, idet de almindelige nyre-blodprøver først bliver unormale, når der er sket en betydelig skade af nyrerne. Unormale blodprøver ses derfor som regel først efter 30-års alderen.
Gentagne undersøgelser af cysternes og nyrernes størrelse med ultralyd eller MR-skanning gøres generelt ikke.
Bør andre medlemmer af familien undersøges?
- Familiemedlemmer til mennesker med cystenyrer anbefales generelt at få foretaget ultralydsundersøgelse af nyrerne. Undersøgelsen kan dog for personer under 30-40 år ikke med sikkerhed udelukke cystenyrer. I sjældne tilfælde foretages undersøgelse af generne i forbindelse med rådgivning på en af landets genetiske afdelinger
- Hvis et familiemedlem ikke ønsker at blive undersøgt for cystenyrer, anbefales kontrol af blodtryk ca. en gang årligt fra 30-års alderen
- Der anbefales ikke generel screening af børn i Danmark
- Udposninger på blodkar i hjernen (aneurismer) findes hos 10-15 % af personerne med cystenyrer. I de familier, hvor der har været tilfælde af hjerneblødning, anbefales det, at voksne personer med cystenyrer screenes for sådanne aneurismer ca. hvert 5. år. De fleste steder anvender man MR-angiografi til denne screening
Hvorfor får man cystenyrer?
Sygdommen er arvelig. Arvegangen er såkaldt dominant, dvs at hvis den ene af forældrene har sygdommen, er der 50 % risiko hos hvert barn for også at have den. Man kan ikke være rask bærer af sygdommen.
Ved at undersøge arveanlæg har man fundet ud af, at sygdommen kan sidde på to forskellige gener. Afhængig af hvilket gen som er skadet, skelnes der mellem to hovedtyper:
- Type 1 cystenyresygdom (85 % af patienterne)
- Type 2 cystenyresygdom (15 % af patienterne)
Sygdommen er mildere ved type 2 end ved type 1, og en del af patienterne med type 2 undgår at komme i dialyse.
Hvordan behandler man cystenyrer?
God kontrol af blodtrykket og anvendelse af blodtryksmedicin af bestemt type (ACE hæmmer eller angiotensin II receptor blokker) kan forsinke udviklingen af nyresvigt og forebygge, at der udvikles fortykket hjertemuskel og vækst af udposninger (aneurysmer) på hjernens blodkar.
Behandlingen kan foregå i et samarbejde mellem den praktiserende læge og den nyremedicinske afdeling. Efterhånden som nyrefunktionen aftager, overgår næsten al behandling til de nyremedicinske ambulatorier på hospitalet.
Smerter behandles med smertestillende medicin. Medicin af typen NSAID, som fx ibuprofen frarådes generelt. Urinvejsinfektion og nyresten behandles på sædvanlig måde.
Når der opstår nyresvigt, startes dialysebehandling. De fleste mennesker med sygdommen er egnede til nyretransplantation. Det kan dog være nødvendigt at fjerne en meget stor cystenyre forud for transplantation for at få plads til den nye nyre.
Der findes en nyere type medicin, tolvaptan, som kan forsinke væksten af nyrecysterne og tabet af nyrefunktion. Behandlingen skal startes ret tidligt i sygdommens forløb og tilbydes i nogle tilfælde til personer med nyrer, der vokser hurtigt i størrelse. Man skal behandles gennem mange år, og der er ofte en del bivirkninger. Andre nye lægemidler er under afprøvning.
Hvordan undgår jeg at få eller forværre cystenyrer?
Man arver cystenyrer fra en af sine forældre, og kan ikke gøre noget for at forhindre, at det sker. Statistisk set vil halvdelen af børnene arve sygdommen. I den enkelte familie kan det dog ses, at enten alle eller ingen af børnene arver sygdommen.
Hvis du er ung voksen i en cystenyrefamilie, anbefales det generelt at blive undersøgt for sygdommen med ultralyd.
Hvis du ikke ønsker at vide, om du har arvet sygdommen, bør du få målt blodtrykket hos din læge ca. en gang om året fra 25-30 års alderen. Og hvis blodtrykket er for højt, bør du begynde på blodtryksmedicin, og du må grundigt overveje at lade dig undersøge for cystenyrer.
Som hos alle andre anbefales det at leve sundt med motion og god kost. Rygning frarådes.
Ligeledes bør du drikke omkring 2 liter vand per døgn.
Hård kontaktsport frarådes, fx karate og brydning. Et slag mod en cystenyre kan udløse en blødning i en cyste med flere dages eller ugers stærke smerter.
Komplikationer
Foruden udvikling af nyresvigt, kan sygdommen føre til yderligere nyreproblemer og andre sygdomme.
- Smerter i maven og nyrerne
- Kan skyldes infektion, blødning i cyster og nyresten
- Blod i urinen
- Større blødning skyldes som regel bristning af en cyste ud i nyrebækkenet. Men det kan også skyldes nyresten eller infektion i urinvejene
- Nyresten
- Op til 20 % af patienterne har nyresten
- Højt blodtryk
- Næsten alle har forhøjet blodtryk
- Nyreinfektion
- Infektion i en nyrecyste er forholdsvis sjældent
- Hjerte- og karsygdom
- Der er i nogle cystenyrefamilier øget risiko for brist af udposninger på hjernens pulsårer, som kan føre til hjerneblødning. Det er i nogle tilfælde muligt at foretage en forebyggende behandling, hvor udposningen lukkes
- Som hos andre med kronisk nyresygdom er der øget risiko for at få hjerte- og karsygdom
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Ved type 1 cystenyresygdom begynder nyrernes funktion ofte at aftage i 30-40 års alderen, ved type 2 sygdom sker dette ca. 10 år senere.
Hos de fleste, men ikke alle, opstår nyresvigt, som behandles med dialyse og hvis muligt en nyretransplantation.
I Danmark er mennesker med cystenyrer i gennemsnit omkring 60 år, når de har behov for at starte behandling med dialyse.
Hvor udbredt/hyppig er cystenyrer?
Hyppigheden af cystenyre-sygdom i Danmark er 1 per 500-1000 personer i befolkningen.
Hos ca. 10% af de personer, der har kronisk nyresvigt og behov for dialyse, er cystenyrer årsagen til deres nyresvigt.
Hvordan vokser nyrerne?
Nyrerne vokser gradvist over mange år som følge af de voksende cyster. Det er meget forskelligt, hvor hurtigt cysterne vokser hos mennesker med sygdommen. Hos
nogle bliver nyrerne meget store pga. cyster, der kan måle 8-10 cm eller mere. Begge nyrer vokser i de fleste tilfælde med samme hastighed hos det enkelte menneske.
Nyrefunktionen er normal i
mange år, men begynder ofte at blive nedsat efter 30-40 års alderen og aftager derefter yderligere over en årrække.
Vil du vide mere?
Animationer
