Cystenyrer, også kaldet polycystisk nyresygdom, er en arvelig nyresygdom
I nyrerne dannes der blærer (cyster) med væske. Blærerne vokser og ødelægger det normale nyrevæv
Nyrerne kommer gradvist til at fungere dårligere
De fleste vil få højt blodtryk, og den vigtigste behandling er at sænke blodtrykket
Mange vil med tiden få brug for dialyse eller nyretransplantation
Cystenyrer er en arvelig sygdom, som også kaldes polycystisk nyresygdom. Ved sygdommen dannes talrige væskefyldte blærer (cyster) i nyrerne. Antallet af cyster og deres størrelse tiltager langsomt over mange år.
Hos de fleste medfører de mange cyster, at det normale nyrevæv bliver ødelagt, og nyrernes funktion aftager.
Cystenyrer giver i de fleste tilfælde ingen symptomer før 30-50 års-alderen. Langt de fleste får forhøjet blodtryk, allerede før nyrefunktionen begynder at aftage, men det giver dog sjældent symptomer. Det første tegn på sygdommen kan være anfald med smerter i nyrerne eller blod i urinen, hvis en cyste brister.
Det er almindeligt at få infektioner i urinvejene såsom blærebetændelse, nyrebækkenbetændelse eller infektion i en cyste.
Mange får også cyster i leveren, men i modsætning til nyren bevarer leveren ofte sin normale funktion. De store nyrer og en eventuelt forstørret lever kan trykke på de andre organer i bughulen. Dette kan give smerter, kvalme og at man bliver hurtigt mæt. Dette kan medføre, at man taber sig uden at ville det.
Hvis man har cystenyrer, er der en større risiko for at få små udposninger på blodårer i hjernen. Disse udposninger kan briste og føre til en hjerneblødning (subaraknoidalblødning). Det ses især, hvis en forælder eller søskende har haft en sådan udposning.
For højt blodtryk giver sjældent symptomer. Derfor skal du have dit blodtryk kontrolleret jævnligt, da behandling af et for højt blodtryk beskytter nyrerne.
Blod i urinen og smerter i nyrerne/flanken kan skyldes, at en cyste brister, eller at der er betændelse i en eller flere cyster. Andre sygdomme kan dog også give disse symptomer, så det er vigtigt at fortælle din læge, hvis du oplever dem. Din egen læge vil så vurdere om, der er behov for andre undersøgelser.
Hvis du pludseligt får meget kraftig hovedpine, kan det skyldes, at en udposning på en af hjernens pulsårer er bristet, og du bør da søge læge akut.
Diagnosen stilles ofte i forbindelse med, at man screener familiemedlemmer til en person med cystenyrer. Eller det kan være i forbindelse med, at man bliver undersøgt for blod i urinen eller smerter i maven/nyrerne. Ultralydsundersøgelse af nyrerne anvendes til at stille diagnosen.
Hvis ingen andre i familien har cystenyrer, eller ultralydsundersøgelsen ikke giver et entydigt svar, vil man ofte tilbyde en genetisk undersøgelse i samarbejde med klinisk genetisk afdeling.
I de første mange år er blodprøverne normale, da der skal være sket en betydelig skade på nyren, før det afspejler sig i dem. Hvis man ikke kender til sin families sygdomshistorie, eller der er tale om en nyopstået (spontan) genfejl, kan sygdommen opdages så sent, at nyrefunktionen allerede er nedsat.
Til forskel fra de normale blodprøver, vil blodtrykket ofte være for højt allerede i 20-30 års-alderen.
Familiemedlemmer anbefales at få foretaget en ultralydsundersøgelse af nyrerne. Undersøgelsen kan dog ikke med sikkerhed udelukke cystenyrer hos personer under 30-40 år
Genetisk udredning og rådgivning foretages på landets genetiske afdelinger. Det anvendes specielt til at udelukke sygdommen hos en person, der gerne vil donere sin nyre til et familiemedlem med cystenyrer eller ved behov for rådgivning ved ønske om graviditet
Hvis et familiemedlem ikke ønsker at blive undersøgt for cystenyrer, bør blodtrykket kontrolleres jævnligt
Screening af børn anbefales generelt ikke i Danmark
Kontrol af blodtryk, blodprøver og urinprøve hos din egen læge eller på en nyremedicinsk afdeling
Udviklingen i cyste- og nyrestørrelse følges ikke med gentagne ultralydsskanninger
Udposninger på blodårer i hjernen (aneurismer) findes hos 10-15 % af personer med cystenyrer. Hvis man har cystenyrer, og der har været tilfælde af hjerneblødning hos de nærmeste medlemmer af familien, anbefaler man derfor screening for sådanne aneurismer ca. hvert 5. år. Man anvender MR-angiografi til dette
Sygdommen er arvelig med dominant arvegang. Det betyder, at hvis den ene af forældrene har sygdommen, er der 50 % risiko hos hvert barn for også at have den. Du kan ikke være rask bærer af sygdommen.
Cystenyrer kan også skyldes en nyopstået (spontan) genfejl, hvis der ikke er tidligere tilfælde af cystenyrer i familien.
Sygdommen sidder primært på to forskellige gener. Afhængig af hvilket gen, som er skadet, skelnes der mellem to hovedtyper:
Type 1 cystenyresygdom (80 % af patienterne)
Type 2 cystenyresygdom (15 % af patienterne)
Sygdommen er mildere ved type 2 end ved type 1 og en del af patienterne med type 2 undgår at komme i dialyse.
Behandlingen ved cystenyrer er at sænke den hastighed, hvormed nyrefunktionen aftager. Man behandler også de komplikationer til sygdommen, som personer med cystenyrer får.
Ved at sænke blodtrykket med en bestemt type blodtryksmedicin (ACE- hæmmere eller angiotensin II-blokkere) kan man:
Forsinke udviklingen af nyresvigt
Forebygge hjertesygdom
Forebygge vækst af udposninger (aneurysmer) på hjernens blodårer
Betændelse i cysterne og infektioner i urinvejene behandles med antibiotika; ved cysteinfektion skal man have flere ugers behandling. Hvis man har smerter, kan man bruge vanlig smertestillende såsom paracetamol, dog må man ikke ikke anvende NSAID. - fx Ibuprofen. Man kan få behov for stærke smertestillende midler fx i forbindelse med, at en cyste brister.
Nyrernes funktion vil ofte blive betydelige nedsat og føre til nyresvigt med behov for nyretransplantation og/eller dialyse. De fleste personer med cystenyrer er egnede til nyretransplantation. Det kan være nødvendigt at fjerne en meget stor cystenyre forud for transplantation for at få plads til den nye nyre.
Man arver cystenyrer fra en af sine forældre, og kan ikke gøre noget for at forhindre, at det sker.
Hvis du er ung voksen i en familie med cystenyresygdom, bør du får lavet en ultralydsundersøgelse af nyrerne. Hvis du ikke ønsker at vide, om du har arvet sygdommen, skal du have målt blodtrykket hos din læge cirka en gang om året fra 20-25 års-alderen. Du bør starte behandling med blodtryksmedicin, hvis dit blodtryk er for højt.
Du bør drikke 2-3 liter væske dagligt.
Rygning frarådes, da det øger risikoen for, at eventuelle udposninger på hjernens blodårer (aneurismer) vokser og/eller brister.
Du skal undgå at dyrke hård kontaktsport, fx karate og brydning. Et slag mod en cystenyre kan udløse en blødning i en cyste med flere dages eller ugers stærke smerter.
Som hos andre med kronisk nyresygdom er cystenyrer forbundet med en øget risiko for hjerte- og karsygdom. Derfor bør du føre en sund livsstil, det vil sige:
Spis planterig og varieret kost
Undgå at ryge
Vær fysisk aktiv
Nyrerne fungerer normalt i mange år, men de fleste vil få højt blodtryk allerede i 20 års-alderen.
Ved type 1 cystenyresygdom begynder nyrernes funktion ofte at aftage i 30-40 års alderen, ved type 2 sygdom sker dette cirka 10 år senere.
De fleste, men ikke alle, udvikler nyresvigt. Den behandles med dialyse og hvis muligt en nyretransplantation.
Personer med cystenyrer er i gennemsnit omkring 60 år, når der er behov for at starte behandling med dialyse eller blive transplanteret.
Udover dårligt fungerende nyrer kan cystenyre føre til
Smerter i maven og nyrerne (infektion eller blødning i cyste, nyresten, pladsproblem)
Blod i urinen (oftest bristning af cyste)
Op til 20 % af patienterne har nyresten
Betændelse i en eller flere cyster med behov for langvarig antibiotika behandling
Levercyster. Oftest bevaret leverfunktion
Meget store nyrer eller lever kan give smerter, kvalme, nedsat appetit og problemer med vejrtrækningen. Det kan også medføre, at man udvikler brok og være kosmetisk generende
Hjerte- og karsygdom
Der er specielt i nogle familier med cystenyrer øget risiko for, at man får udposninger på hjernens blodårer, som brister. Dette kan føre til hjerneblødning. I nogle tilfælde er det muligt at foretage en forebyggende behandling, hvor udposningen lukkes
Som hos andre med kronisk nyresygdom er der øget risiko for at få hjerte- og karsygdom
Nyrerne vokser gradvist over mange år som følge af de voksende cyster. Det er meget forskelligt, hvor hurtigt cysterne vokser. I de fleste tilfælde vokser begge nyrer dog med samme hastighed hos den enkelte.
Hos nogle bliver nyrerne meget store på grund af cyster, der kan måle 8-10 cm eller mere.
Hyppigheden af cystenyre-sygdom i Danmark er 1 per 500-1000 personer i befolkningen. Hos ca. 10% af de personer, der har behov for dialyse, er cystenyrer årsagen til nyresvigt.
Fagmedarbejdere
Indhold leveret af
Patienthåndbogen
Kristianiagade 12
2100 København Ø
Disclaimer: Patienthåndbogen