Laktoseintolerans

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen stilles efter en laktosebelastning eller bestemmelse af laktase i tyndtarmsbiopsi eller ved pusteprøve
• I klinisk praksis vælger mange læger i første omgang at afprøve en laktosereduceret diæt i 2 uger
  • Bortfald af symptomer tyder på laktasemangel

Sygehistorie

• Hos de fleste personer er laktasemangel asymptomatisk
• Laktoseintolerans kan debutere i alle aldre
• Personer med lav eller ingen laktaseaktivitet kan få et væld af symptomer ved indtagelse af større mængder laktose (mere end hvad der ækvivalerer 1-2 glas mælk)  
• Sædvanligvis er symptomerne umærkelige til lidt generende - rumlen, følelse af meteorisme og lignende. Andre kan opleve stærk flatulens, kraftige mavesmerter og/eller diarré
• Ubehag er ofte relateret til indtagelse af mælk eller mælkeprodukter. Da symptomerne kan opstå fra 15 min til flere timer efter mælkesukkerindtagelse, kan laktosemalabsorption som årsag overses
• Diagnosen mistænkes, hvis der opnås klinisk bedring på en laktosereduceret diæt

Primær laktoseintolerans

• Tærsklen for hvor meget mælk/mælkeprodukter, man kan tåle, varierer fra individ til individ
• Som regel tåler man en begrænset mælkesukkerindtagelse, f.eks. en yoghurt daglig
• Overskrides tærsklen, fører dette til ufarlige, men ubehagelige symptomer - herunder hyppig og tynd afføring, mavesmerter og meteorisme
• Primær laktoseintolerans debuterer sjældent før 3 års alderen, men bliver i praksis mistænkt alt for ofte hos de mindste børn

Sekundær laktoseintolerans

• Efter gastroenteritis
  • Laktoseintolerans ses ganske hyppigt som et forbigående fænomen efter en gastroenteritis, men går sædvanligvis over i løbet af kort tid (3-4 uger)
  • Ved vedvarende diarré skal andre årsager undersøges
• I forbindelse med kroniske tarmlidelser
• Ubehandlet cøliaki er hyppigt forbundet med en sekundær laktoseintolerans
  • Den aftager, når glutenfri diæt har været forsøgt i nogle måneder
• Den kan også opstå sekundært til f.eks. en ikke-erkendt komælkprotein-intolerans
  • Dette kan give differentialdiagnostiske problemer, fordi patologisk laktosebelastning kan påvises, og barnets diarré kan blive markant bedre på en laktosereduceret diæt
  • Dermed kan man overse den underliggende komælkproteinintolerans
• Diagnostisk udredning bør ikke stoppe ved diagnosticeret laktoseintolerans hos et barn med andre symptomer end diarré alene
  • Se efter tegn på fejlernæring eller fald i længde/vægtpercentil
  • Led efter "grundsygdom"

Kliniske fund

• Ved laktoseintolerans klager patienterne typisk over flatulens, meteorisme og/eller diarre efter indtagelse af mælkesukker

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Gentest
  • Genetisk analyse af laktasegentest ved en såkaldt MCM6-blodprøve, som er en PCR-baseret gentest, anbefales ved mistanke om primær (genetisk) laktoseintolerans¹
  • Testen påvirkes ikke af andre sygdomstilstande som cøliaki - eller biologiske variationer som ventrikelretention
  • Der er ikke helt overensstemmelse mellem resultaterne fra laktosebelastning og genotyping, men derimod mellem gentesten og målinger af laktase i tyndtarmen¹
  • Gentesten kan bruges som enetest, hvis man udelukkende ønsker at påvise eller udelukke en arvelig laktasemangel
  • Gentesten er mest nyttig hos personer af nordeuropæisk oprindelse, mens den hos personer af asiatisk eller afrikansk oprindelse er mindre nyttig
• Laktosebelastning
  • Testen har lav sensitivitet og specificitet - og testen er abnorm ved både primær og sekundær (f.eks. cøliaki) laktoseintolerans
  • Der gives 50 g laktose per os (en liter mælk indeholder ca. 50 g laktose). Manglende eller lav stigning (<1,4 mmol/l) i blodsukker (s-glukose) over to timer indikerer laktosemalabsorption
• Hydrogen pusteprøve²
  • Efter indtagelse af 50 g laktose måles koncentrationen af H₂ i udåndingsluften i 3-4 timer efter peroral indtagelse
  • En stigning på over mere end 20 ppm hydrogen i den udåndede luft indenfor 90 minutter er en positiv test, hvilket indikerer, at ikke-absorberet laktose i tarmlumen undergår bakteriel karbohydrat metabolisme/fermentering
  • Testen er vildledende ved bakteriel overvækst i tyndtarmen - eller hvis patienten ikke danner målbart H₂ i mavetarmkanalen

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus

• Bestemmelse af laktase i tyndtarmsbiopsier
  • Denne metode er generelt accepteret som the gold standard, men den er besværlig, invasiv og ikke velegnet til rutinebrug
  • Sammenligningsstudier gennemført i finske og afrikanske populationer har vist en overensstemmelse mellem gentesten og laktaseaktivitet i biopsier, mens gentesten i andre populationer er mere omdiskuteret³ 

Differentialdiagnoser

• Cøliaki
• Colitis ulcerosa
• Crohns sygdom
• Irritabel tarm
• Mælkeallergi
• Mælkeproteinallergi

Behandling

Behandlingsmål

• Symptomfrihed

Generelt om behandlingen

• Enten at undgå indtagelse af laktose (mælkesukker) eller ved at tilsætte enzym til mælken, som spalter laktosen til monosakkarider (glucose og galactose) 

Håndtering i almen praksis

• Hvis diagnosen stilles, bør patienten anbefales at tage kontakt til klinisk diætist med henblik på kostrådgivning. Da man ikke kan henvise hertil fra almen praksis, vil dette ske som "egenbetaler" 

Råd til patienten

• Begrænset mælkeindtagelse - tåles som regel i små mængder, særligt når mælkeprodukter indtages sammen med anden føde
• De fleste voksne med laktasemangel tåler ca. 10 g mælkesukker per dag - og bedre surmælk end sødmælk
  • Særligt hvis mælken indtages sammen med mad - og hvis der er længe mellem måltiderne
• Laktoseindhold i fødevarer kan groft opdeles som følger:
  • Højt laktoseindhold: mælk, yoghurt, skyr, creme fraiche, hytteost, friskost, ricotta, fløde og flødeis
  • Lavt laktoseindhold: faste oste, smør
  • Minimalt laktoseindhold: sammensatte fødevarer som leverpostej, pølser, brød, chokolade mv.
• Laktosefri mælk (dvs. mælk tilsat laktase) kan evt. anvendes og anbefales, specielt når kalciumindtagelsen er vigtig, hos børn under 18 år og hos ældre
  • Laktosefri eller laktosereduceret mælk kan købes i flere dagligvareforretninger
• Laktaseholdige kapsler kan købes i håndkøb på apoteker. Kapslerne skilles ad, og indholdet drysses ud over maden eller kommes direkte i mælken, inden den drikkes. Selve enzymet påvirker ikke smagen, omend mælken efter spaltningen generelt får en sødere smag

Anden behandling

• Se under "Råd til patienten"

Kirurgi

• Ej relevant

Forebyggende behandling

• Ingen

Henvisning

• Personer inkl. børn, som ikke er familiært disponerede til laktoseintolerans med langvarige symptomer f.eks. hyppige og linde afføringer, mavesmerter og meteorisme, bør henvises til ambulant vurdering hos pædiater eller medicinsk gastroenterolog

Opfølgning

• Tilstanden kræver sædvanligvis ingen yderligere opfølgning

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Med diætetisk vejledning - og overholdelse heraf - har patienten ingen problemer

Komplikationer

• Se under "Sygdomsforløb"

Prognose

• God

Baggrundsoplysninger

Definition

• Laktoseintolerans kendes også som laktasemangel eller laktosemalabsorption
• Laktoseintolerans defineres som abdominalt ubehag i form af diarré, mavesmerter og flatulens, der skyldes indtagelse af laktose (mælkesukker)⁴
• Mælkesukker, laktose, er et disakkarid, som normalt nedbrydes af enzymet laktase i tarmens villi til glukose og galaktose, før det bliver absorberet fra tarmen
• Laktoseintolerans
  • Skyldes mangel på enzymet laktase i tyndtarmens slimhinde
  • Laktasemangel i tarmen kan give ubehag ved indtagelse af laktose⁴
• Primær laktoseintolerans
  • Er en genetisk betinget enzymdefekt
• Sekundær laktoseintolerans
  • Er en forbigående reduktion i laktaseaktivitet
• Efter at mælk og andre laktoseholdige fødevarer er blevet almindelige i Europa, er korrekt diagnose af laktosemalabsorption af stor sundheds- og ernæringsmæssig værdi for stadig flere, eftersom der i Nordeuropa er et voksende antal personer fra de dele af kloden, hvor mælkeintolerans er hyppig. Det skønnes, at prævalensen i dag samlet set ligger på 12 %⁵

Forekomst

• Hyppig blandt de fleste indbyggere i landene ved ækvator (75-100 %)
  • Hovedparten af den voksne befolkning i Afrika, Asien og Sydamerika samt inuitter og yupikker mangler laktase
• I Finland angives forekomst på 16 % blandt voksne, hvilket er lavere i de øvrige nordiske lande
• Hos nordeuropæere og hvide nordamerikanere er prævalensen 2-15 %. I Vesteuropa er prævalensen 2-8 %. I sydlige og vestlige dele af Europa er prævalensen 30-80 %
• Temporær mangel ses hos patienter med gastroenteritis, hos patienter med cøliaki og hos patienter med bakteriel forurenet tyndtarm
• Forekomsten af primært erhvervet laktoseintolerans formodes at stige i et tiltagende multietnisk Danmark

Ætiologi og patogenese

• Mangel på eller reduktion af enzymet laktase i tyndtarmens slimhinde
• Når ikke-hydrolyseret laktose når kolon, vil bakteriel fermentering producere flygtige kort-kædede fedtsyrer, hydrogen og CO₂. Dette resulterer i luftdannelse, mavesmerter, diarré og meteorisme

Disponerende faktorer¹

• Laktase kodes af genet laktaseflorizinhydrolase (LPH)
• Genet og proteinet er aktivt frem til 8-12 års alderen, hvorpå laktosemalabsorption kan indtræffe, hvis aktiviteten aftager
• Et meget positivt selektionspres for livslang laktosetolerans, det vil sige evnen til at nedbryde laktose ved hjælp af et kontinuerlig aktivt laktaseprotein, har fundet sted i landbrugsbaserede populationer i Nordeuropa og bonde- eller hyrdestammer i Afrika
• Omkring 90-95 % af den voksne befolkning i Finland, Danmark, Sverige og Norge er således laktosetolerante
• Andelen af voksne individer, som ikke kan nedbryde laktose (laktasemangel/laktosemalabsorption), følger en opadgående gradient fra Nord- til Sydeuropa til Asien og videre til størstedelen af Afrika⁵. I denne del af verden er forbruget af mælk derfor tilsvarende mindre
• Laktasemangel hos voksne er en recessivt autosomal genetisk tilstand⁵

Primær laktoseintolerans

• Primær laktoseintolerans er en genetisk betinget enzym-defekt, recessivt arvelig, som betyder, at man ikke kan fordøje for store mængder mælkesukker (laktose)
• Den mest udbredte form kommer gradvist i løbet af de første leveår og er meget udbredt i Asien, Afrika og Sydeuropa, jfr. ovenfor
• Tilstanden er ikke så hyppig i Norden
• Derudover har man indikationer på, at genetisk laktasemangel kan opstå med en tolerant fænotype på grund af bakteriel nedbrydning af laktose i tarmen
• Der findes også en meget sjælden form for primær laktoseintolerans, som kaldes primær medfødt laktoseintolerans, hvor mangel på laktaseaktivitet er til stede allerede fra fødslen

Sekundær laktoseintolerans

• Sekundær laktoseintolerans er en temporær reduktion i laktaseaktivitet, som kan opstå sekundært til betændelser og sygdomme i tarmen (eksempelvis post-gastroenteritis syndrom)
  • Mest hyppig er gastroenteritter og cøliaki

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Link til patientinformation

• Laktoseintolerans
• Laktoseintolerans - tegning af proces i tyndtarmen

Støttemuligheder

• Tidligere var det muligt at modtage merudgiftsdækning til kosten efter Servicelovens § 100, men Ankestyrelsen har d. 14. oktober 2016 i en principafgørelse (67-16) meddelt, at bevillingen generelt er bortfaldet
• Dog åbnes der mulighed for, at en snæver personkreds med særligt svære symptomer, der ganske væsentligt nedsætter funktionsevnen, alligevel kan være berettiget til merudgiftsdækning. I disse tilfælde bør patienten drøfte sagen med sin hospitalsafdeling, som eventuelt kan bistå med en anke

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb