Coarctatio aortae

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen stilles ved ekkokardiografi, MR eller CT

Sygehistorie

• Ved enkel coarctatio med god passage kan patienten være asymptomatisk i lang tid
  • Tilstanden opdages ofte tilfældigt på grund af hypertension (i overekstremiteterne) og mislyd
  • Voksne kan præsentere sig med hovedpine, svimmelhed, kolde fødder, abdominal angina, claudicatio intermittens, hypertension og cerebral blødning
  • Symptomer på hjertesvigt kan opstå efter lang latenstid
• Spædbørn med kompleks coarctatio udvikler som regel alvorlig hjertesvigt 7-14 dage postpartum (når ductus arteriosus lukker)

Kliniske fund

• Det klassiske fund ved coarctatio er manglende pulsation i a. femoraleDer er væsentligt højere systolisk blodtryk (mindst 20 mm Hg) og pulsamplitude i overekstremiteterne end i underekstremiteterne
  • Diastolisk tryk er som regel ens i over- og underekstremiteter
• Tegn på hjertesvigt; takykardi, svedtendens, irritabilitet, dyspnø, hepatosplenomegali
• Mislyde er ukarakteristiske og kan mangle 
  • På grund af bicuspid aortaklap høres ofte et systolisk ejektionsklik over apex og ved øvre højre sternalrand
  • Andre hjertelyde er ofte forstærkede
  • Coarctatio kan give en systolisk mislyd langs øvre venstre sternalrand og i venstre interscapulærområde
  • Ved veludviklede kollateraler kan en kontinuerlig mislyd ofte høres over hele præcordiet og mod axillen
  • Ved kompleks coarctatio kan de andre anomalier give andre mislyde

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Sjældent aktuelt

Andre undersøgelser hos specialist 

• Blodgas
  • Ved hjertesvigt forårsaget af svær coarctatio ses ofte svær metabolisk acidose
• EKG
  • Hos spædbørn med akut debut viser ekg ofte højre aksedeviation og evt. tegn på iskæmi
  • Ved sen debut er der som regel tegn på venstre ventrikel hypertrofi
• Ekkokardiografi med Doppler
  • Er vigtigste metode til at stille diagnosen
  • Viser direkte længden og graden af stenose
  • Kan vurdere trykgradienten over defekten
  • Viser evt. associerede intrakardielle anomalier
• Rtg. thorax
  • Er ofte normalt, men kan vise det stenotiske område og poststenotisk dilatation
  • Kan vise kardiomegali og usurer i costae som følge af kompenserende dilatation af kollaterale interkostal arterier
• CT, MR eller angiografi
  • Er som regel ikke nødvendig for at fremstille coarctatio
  • Bruges nogle gange for at få et bedre billede af associerede anomalier ved kompleks coarctatio

Differentialdiagnoser

• Septisk shock
• Andre årsager til shock
• Aortastenose, medfødt eller erhvervet
• Kardiomyopati

Behandling

Behandlingsmål

• Målet er at opdage tilstanden tidligt, således at behandling iværksættes hurtigt, og patienten kan undgå alvorlige komplikationer på kort og lang sigt

Generelt om behandlingen

• Ved alvorligt hjertesvigt hos spædbørn med coarctatio er hurtig medicinsk stabilisering vigtig i afventen af definitiv kirurgisk behandling
• Kirurgisk korrektion er vigtigste behandling for at sikre gode langtidsudsigter for patienten
  • Ved asymptomatisk coarctatio anbefales typisk elektiv korrektion i de første leveår

Håndtering i almen praksis

• Ved mistanke om hjertelidelse henvises patienten til børneafdeling. Hvis patienten har symptomer på hjertelidelse, bør henvisning ske akut

Råd til patienten

• Følge kontroller ved børnekardiologisk center

Medicinsk behandling

• Relevante medikamenter
  • Inotrope substanser
  • Diuretika
  • Prostaglandin E kan gives for at opretholde åben ductus arteriosus

Anden behandling ^1,2

• Kirurgi³
  • Historisk har kirurgisk resektion af det involverede segment af aorta været den foretrukne teknik med høj succesrate 
• Perkutan intervention med angioplastik/placering af endovaskulær stent bliver anvendt med stigende hyppighed
• Postoperative komplikationer
  • Kan være akutte eller forsinkede og omfatter vedvarende hypertension, recoarctatio, aortaaneurismer, koronar aterosklerose, endokarditis, ruptur af cerebralt aneurisme

Kirurgi

• Er den vigtigste behandling

Forebyggende behandling

• Det børnekardiologiske center informerer om nødvendigheden af profylaktisk antibiotikabehandling mod endokarditis før indgreb, der kan føre til bakteriæmi

Henvisning

• Ved mistanke om hjertelidelse henvises til børneafdeling. Hvis patienten har symptomer, bør henvisning ske akut

Opfølgning

• Sker ved børnekardiologisk center

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb ^1,2

• Afhænger af grad og længde af indsnævring og omfanget af evt. associerede problemer
• Nyfødte med kompleks coarctatio dør typisk i spædbarnsalderen, hvis de ikke bliver behandlet
• Ved mindre coarctatio opstår symptomer ofte sent i forløbet
  • Uden behandling er gennemsnitlige alder ved død for denne gruppe ca. 34 år

Komplikationer ^1,2

• Multiorgansvigt kan opstå meget hurtigt hos nyfødte med kompleks coarctatio og hjertesvigt
• Langtidskomplikationer ved små, ubehandlede coarctatio
  • Hjertesvigt
  • Aortaruptur og -dissektion
  • Bakteriel endokarditis
  • Hypertension
  • Intrakranielle blødninger
• Postoperative langtidskomplikationer
  • Recidiv efter behandling af coarctatio er forholdsvis almindelig
  • Arteriel hypertension

Prognose⁴

• Uden behandling er prognosen dårlig. 90 % af disse patienter er døde ved 50-årsalderen, typisk af hypertensive komplikationer
• Selv efter velgennemført operation er der en betydelig overdødelighed hos patienter med coarctatio ⁵
• Operativ mortalitet er lav hos ældre børn og voksne, men forholdsvis høj hos spædbørn med kompleks coarctatio
• Recidivfrekvensen er betydelig ved korrektion i første leveår
• Langtidsprognosen er dårligere efter korrektion hos voksne end hos børn

Baggrundsoplysninger

Definition

• Medfødt indsnævring af aorta på overgangen mellem distale aortabue og proksimale aorta descendens, hyppigst lige efter afgangen af a. subclavia sin.^6,7
• Man skelner mellem enkel og kompleks coarctatio
  • Enkel coarctatio består af isoleret indsnævring af aorta med eller uden åben ductus arteriosus
  • Ved kompleks coarctatio er der også intrakardielle anomalier, f.eks. ventrikelseptum- eller atrieseptum-defekter, aortastenose eller transposition af de store arterier
• Kan være en del af en generel arteriopati
• Tilstanden blev første gang beskrevet af Giovanni Morgagni i 1760

Forekomst

• Coarctatio aortae forekommer hos 6-8 % af børn med medfødte hjertelidelser ⁵
• Tilstanden er hyppigere hos drenge end hos piger (forholdet er næsten 3:1), men er særligt hyppig blandt piger med Turners syndrom

Ætiologi og patogenese

• Årsagen til coarctatio af aorta er ikke klarlagt
• Morfologi
  • Proksimale aorta er altid involveret, som regel over afgangen af ductus arteriosus
  • Herudover kan dele af abdominale aorta være ramt
  • Grad og længde af indsnævringen kan variere fra patient til patient
  • Associerede misdannelser:
    • Hos 85 % er coarctatio associeret med bicuspid aortaklap
    • Åben ductus arteriosus
    • Ventrikelseptum- eller atrieseptum-defekt
    • Aortastenose
    • Transposition af de store arterier
    • Andre vaskulære anomalier, som er associeret med coarctatio, er bl.a. variationer i afgangen af hovedarterierne fra aortabuen og aneurismer i circulus Willisi
• Patofysiologi
  • Coarctatio medfører øget afterload for venstre ventrikel
    • Øgningen afhænger af indsnævringsgrad og omfanget af kollateraler
  • Øgningen af afterload giver på sigt hypertrofi
  • Ved svær coarctatio eller hurtig udvikling (som hos nyfødte når ductus arteriosus lukker) kan der opstå akut dysfunktion af venstre ventrikel
    • Venstre ventrikel dysfunktion resulterer i reduceret cardiac output, øget venstre ventrikel endediastolisk tryk og lungeødem
  • Ved kompleks coarctatio vil de associerede anomalier ofte forstærke problemet, og hjertesvigt udvikles hurtigere

Disponerende faktorer

• De allerfleste tilfælde er sporadiske
• Familiær coarctatio forekommer, men er sjælden
• Turners syndrom (45,X) er associeret med coarctatio; tilstanden forekommer hos ca. 20 % af disse piger

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Information om tilstanden, behandling og prognose
• Det børnekardiologiske center informerer om behovet for endokarditprofylakse i risikosituationer

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Information om coarctatio af aorta
• Hjertekateterisering af børn
• Ekkokardiografi
• Endokarditprofylakse

Patientorganisationer

• Hjerteforeningens Børneklub

Link til vejledninger

• Behandlingsvejledning, Medfødt hjertesygdom, Dansk Cardiologisk Selskab, 2018
• Enheden for Medfødte Hjertesygdomme, Rigshospitalet Eventuelle links til andre vejledninger 
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb

Illustrationer

Tegninger

• Hjertet, indvendig tegning
• Tegning af normalt hjerte