Lille højde, idiopatisk

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Vurderingen af et barn med lille højde kræver opmærksomhed rettet mod familie- og sygehistorie, vækstkurver, en detaljeret objektiv undersøgelse og laboratorie- og billeddannende undersøgelser for at udelukke systemisk sygdom og genetiske tilstande forbundet med lille højde

Sygehistorie

• Som regel foreligger der en familieanamnese for lille højde
• Vurder om barnet vokser i henhold til sit genetiske potentiale ved at beregne den forventede sluthøjde - beregnes således
• Piger: ((Fars højde i cm + mors højde i cm -13 cm)/2) ±8,5 cm
• Drenge: ((Fars højde i cm + mors højde i cm +13 cm)/2) ±8,5 cm
• Se evt. højdeberegneren
  
  • For en mere præcis vurdering af sluthøjden kan man supplere med at indsætte barnets knoglealder, bestemt ved røntgen af venstre hånd. Indsættes i BoneXperts Adult Height predictor
  • Når knoglealderen medtages i beregning af sluthøjden fås et mere nøjagtig estimat af den forventede højde som voksen
• Barnets psykologiske tilstand, socialt stress, familiens bekymringer og forventninger bør afklares

Kliniske fund

• Højdemåling og etablering af vækstkurver
• Alle tilgængelige vækstdata indsættes
• Vækst skal vurderes over tid, og kan ikke baseres på en enkelt måling
• En enkel højdemåling er mindre vigtig end vurdering af vækstkurve over en tidsperiode. Hovedfundet vil være reduceret vækst, som i stigende grad afviger fra tidligere vækstmønster (eller percentil)

Vækstkurver

• Vækstkurver 
• For børn af udenlandsk afstamning kan evt. anvendes WHO-vækstkurver

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Egen læge bedes i henvisningen oplyse forældrenes højde samt medsende al eksisterende vækstdata i form af samhørende værdier af dato, højde, vægt, hovedomfang
• Egen læge kan tage blodprøver og rtg. af venstre hånd, se nedenfor

Supplerende undersøgelser hos speciallæge eller på hospital

• Knoglealder (røntgen af venstre hånd) for at vurdere knoglealderen 
• Beregning af knoglealder (skeletmodning) 
  
  • Sammenligner ossifikationscentrene i hånden med publicerede standarder
  • Bidrager til diagnostiske overvejelser
  • Bidrager til et mere præcist estimat af sluthøjde
• Fri T4, TSH, ioniseret Ca⁺⁺, phosphat, basisk fosfatase, D-vitamin, hæmatologisk status, nyretal, albumin, IgA, cøliaki-prøver og IGF-I
• Ved symptomer fra gastro-intestinal kanalen: overvej fæces-calprotectin
• Eventuel kromosomanalyse hos piger for at udelukke Turners syndrom eller SHOX-mutation (begge køn)
• Vurdering af væksthormon (GH)
  • GH-udskillelse har stor døgnvariation - højest om natten - og en tilfældig måling af lavt væksthormon er ikke diagnostisk, og anvendes derfor ikke
  • Måling af IGF-1 og IGFBP-3 Insulin-lignende vækstfaktor 1 (IGF-1) og IGF-bindende protein 3 (IGFBP-3) anvendes som en initial screening på væksthormonmangel
  • Hvis IGF-I ligger lavt kan der udredes med væksthormon-simulationstests - initialt Arginintes efterfulgt af Clonidintest

Differentialdiagnoser

• Perinatale forhold: intrauterin væksthæmning, perinatale komplikationer fx blødning eller CNS-infektion, præmaturitet 
• Genetisk betingede tilstande: Turners syndrom, SHOX-mutation, Silver-Russel syndrom, Noonans syndrom og knogledysplasi
• Malabsorption
• For lavt kalorieindtag, øget kalorieforbrug
• Kronisk sygdom: CNS, hjerte, lunger, tarm, nyrer og lever
• Endokrine årsager: hypothyroidisme, væksthormonmangel, Cushing syndrom og hypogonadisme
• Medicin (glukokortikoider og andre)

Behandling

Behandlingsmål

• Ved ideopatisk lav højde: Støtte psykosocial trivsel
• Ved påvist sygdom eller væksthormonmangel: Behandling af grundsygdom mhp. øget højdevækst

Generelt om behandlingen

• Der skal skelnes mellem væksthormon-mangel og idiopatisk lille højde
• Idiopatisk lav højde er ikke registreret som indikation for væksthormonbehandling i Danmark
• I Danmark er nedenstående registrerede indikationer for væksthormonbehandling: 
  
  • Væksthormonmangel 
  • Turner syndrom (ved sikkert vigende vækst, GH-behandling startes typisk fra 2-4 årsalderen) 
  • Prader-Willi syndrom (startes ofte allerede før 1-årsalderen) 
  • Kronisk nyreinsufficiens (ved GFR < 50% og sikkert vigende vækst) 
  • SHOX-gen defekt (ved sikkert vigende vækst) 
  • Børn født Small for Gestational Age (manglende catch-up vækst ved 4-årsalderen, højde <-2,5 SD, og højde >1 SD under targetheight SD)

Håndtering i almen praksis

• Udredning og behandling af væksthormonmangel varetages af speciallæger i pædiatri, almindeligvis på hospital
• Såfremt barnet/den unge får påvist andre kroniske sygdomme kan almen praksis varetage dele af behandlingen i henhold til gældende retningslinjer

Råd til patienten

• Børn bør blive målt og vejet regelmæssigt i barneårene
• Børn, der ikke vokser som forventet, bør undersøges

Medicinsk behandling

• Såfremt barnet/den unge får påvist andre kroniske sygdomme kan almen praksis varetage dele af behandlingen i henhold til gældende retningslinjer
• Udredning og behandling af væksthormonmangel varetages af speciallæger i pædiatri, almindeligvis på hospital. Behandling med væksthormon gives som daglige, subkutane injektioner, som gives i hjemmet af forældre eller barnet selv 

Anden behandling

• Ernæring i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer
• Psykosocial omsorg og opbakning 

Forebyggende behandling

• Gode levevilkår i fysisk, psykisk og social henseende

Henvisning

• Alle med vigende vækst, som krydser flere percentiler
• Børn som på vækstkurven ligger under 2,5 percentilen (<2SD) og har lav væksthastighed, uanset alder 
• Børn med højde 2-3 cm eller mere under 2,5 percentilen (<3SD), uanset alder

Opfølgning

• Afhænger af tilstanden

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Det enkelte forløb afhænger af årsagen til lille højde
• Børn med væksthormonmangel tilbydes behandling indtil højdevæksten er afsluttet. Herefter foretages fornyet test, for at vurdere om der fortsat er væksthormonmangel. Ved påvist væksthormonmangel efter afsluttet højdevækst henvises til endokrinologisk afdeling mhp. fortsat behandling med væksthormon

Komplikationer

• Det enkelte forløb og eventuelle komplikationer afhænger af årsagen til lille højde
• Behandling med væksthormonmangel kan give bivirkninger. Børn der er i væksthormonbehandling vurderes klinisk og paraklinisk hver 3. måned af den behandlende speciallæge

Prognose

• Det enkelte forløb og den endelige højde afhænger af årsagen til lille højde
• Behandling med væksthormonmangel forventes at øge sluthøjden, således af væksten sker i overensstemmelse med det genetiske potentiale

Baggrundsoplysninger ^1,2,3,4

Definition

• Idiopatisk lille højde betegnes også som en normalvariant af lille højde, familiært betinget lav højde eller lille højde af ukendt årsag
• Et barn, som er 2 standarddeviationer eller mere under gennemsnitshøjden for børn af samme køn og alder, og hvor der ikke findes endokrine, metaboliske eller andre forklaringer, har per definition lille højde
• Tilstanden er en eksklusionsdiagnose og indebærer, at systemiske sygdomme som væksthormonmangel, intrauterin vækstretardering, genetiske eller syndromiske årsager, samt andre faktorer som påvirker vækst som, f.eks. depression og psykosocial deprivation er udelukket

Forekomst

• Problemstillingen lille højde optræder hyppigere blandt drenge end piger

Ætiologi og patogenese

• Idiopatisk lille højde er en eksklusionsdiagnose og stilles først, når endokrine, metaboliske eller andre sygdomme er udelukket
• Børn med idiopatisk lille højde har normal væksthastighed (ofte i den nedre del af normal-området), alderssvarende eller let forsinket knoglemodning, ingen kliniske biokemiske eller andre tegn på en specifik væksthæmmende tilstand, normale serumniveauer af insulin-lignende vækstfaktor-1 (IGF-1) og IGF-bindende protein-3
• Heterogeniteten til denne diagnose indebærer, at der sandsynligvis er forskellige underliggende mekanismer, som er skyld i vækstforstyrrelsen

Normal højdevækst

• Højdevækst er en kontinuerlig, men ikke lineær proces
• Der skelnes mellem tre vækstfaser:
• Infantile fase
  • Er karakteriseret ved en hurtig, men aftagende vækst over de to første år af livet
  • Total vækst i løbet af denne periode er 30 til 35 cm
  • Børn krydser ofte percentillinjerne i denne periode, eftersom de vokser mod deres genetiske potentiale og fjerner sig fra de vilkår, som var til stede intrauterint
• Barndomsfasen
  • Er karakteriseret ved en forholdsvis jævn vækst på 5-7 cm per år
  • Væksthastigheden aftager ganske let i løbet af barndommen
• Pubertetsfasen
  • Er karakteriseret ved en vækstspurt på 8-14 cm per år som følge af synergistiske effekter af stigende gonadalsteroid- og væksthormon produktion

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Familiært betinget lille højde

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb