Indledning
- Angelmans syndrom er en sjælden medfødt sygdom med udviklingshæmning, manglende sprog, forstyrrelser i bevægelse samt påfaldende adfærd med gode evner til social kontakt og uprovokerede anfald af smil og latter
- På trods af manglende sprog lærer mange personer med Angelmans syndrom at kommunikere på andre måder
- Andre problemer omfatter epilepsi, forstyrrelser af søvnen og spiseproblemer
- Angelmans syndrom skyldes ændringer i UBE3A-genet
Basisoplysninger
Synonymer
Forekomst
- I 1991-2009 blev der født 51 børn med AS i Danmark, svarende til en hyppighed på 1 per 23.000 nyfødte1
- Der er omkring 50 kendte patienter i Danmark, men det reelle tal er formodentlig lidt højere
Årsager2
- Manglende funktion af UBE3A-genet på kromosom 15q11.2-q13. Genet koder for E6AP-3A ubiquitin ligase proteinet, der har en rolle i nedbrydningen af proteiner. Normalt bliver kun UBE3A fra moderen udtrykt som følge af såkaldt imprinting3
- Fire typer af defekter af UBE3A kan give AS:
- Deletion af 15q11-q13 på kromosom 15 fra moderen (70-80 %)
- Paternel uniparental disomi af kromosom 15, dvs. at begge kromosom 15 stammer fra faderen (3-5 %)
- Fejlagtig imprinting (3-5 %)
- Mutationer i UBE3A fra moderen (10-20 %)
Sygdomstegn
- Normal graviditet og fødsel
- Normalt hovedomfang ved fødslen4
- Ingen medfødte misdannelser eller dysmorfe træk
- Forsinket udvikling bliver tydelig i 6-10 måneders alderen, hvor der også kan være hypotoni (muskelslaphed) og utilstrækkelig vægtstigning pga. spiseproblemer
- Senere øget appetit og risiko for overvægt
- Svær udviklingshæmning
- Manglende ekspressivt sprog, men relativt bedre ordforståelse5
- Nogen evne til at kommunikere via gestik og billeder
- Balanceproblemer med usikker bredsporet gang (ataksi), ofte med løftede og bøjede arme ("hurra-stilling") og let foroverbøjet overkrop. Sjældent gangfunktion før i 3-4 års alderen
- Karakteristisk adfærd med tilsyneladende godt humør, hyppige latterudbrud og smil, let til begejstring, basken med arme (hand flapping), konstant motorisk aktivitet og kort opmærksomhed, men interesse for omgivelser og social kontakt
- Aggressiv adfærd og forstyrrelser i autismespektret hos en del
- Aftagende vækst af hovedomfang med resulterende mikrocefali4
- Epileptiske anfald, som regel inden 3 års alderen, med karakteristisk EEG6
- Skelen hos 40-50 %
- Forstyrrelser med søvnen hos 80-90 % med meget lille søvnbehov og lange natlige vågenperioder, hvor de som regel er tilpas og kan underholde sig selv. Bedres med alderen6
- Stor, bred mund med mellemrum mellem tænderne
- Fremfald af tunge, savlen, tyggen, gumlen, alt kommer i munden
- Spise- og synkeproblemer i spædbarnealderen
- Gastroøsofageal refluks
- Forstoppelse
- Kraftig vækst af underkæben (mandibulær prognati)
- Normal pubertet, men let reduceret sluthøjde
- Skoliose
- Udtalt platfod
- Lysere hud, hår og øjenfarve end familiemedlemmer, hos patienter med deletion
- Øget følsomhed for varme
- Fascination af vand
- Levealderen er ikke nedsat
En undersøgelse af 110 unge og voksne med AS7 viste
- Epilepsi 41 %
- Søvnforstyrrelser 72 %
- Forstoppelse 85 %
- Overvægt/fedme 32 %
- Skoliose 50 %
- Gangfunktion 86 %
- >5 ord 13 %
Diagnose1
- Bliver som regel først stillet når barnet er mellem 21-46 måneder, afhængigt af den tilgrundliggende defekt
- Er baseret på de kliniske fund og bekræftet hos de fleste, men ikke alle, ved molekylærgenetisk undersøgelse (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag6
- Fysioterapi med gangtræning
- Kommunikationsterapi (nonverbal)
- Vejledning af forældre og andre omsorgsgivere
- Seng med meget høj kant for at forhindre natlig sengeflugt og indrettet så barnet kan underholde sig selv
- Antiepileptika
- Evt. medicinsk behandling af:
Genetisk rådgivning
- Afhænger af den tilgrundliggende defekt
- De fleste personer med Angelmans syndrom har en nyopstået deletion af 15q11.2-q13, hvor risikoen for gentagelse ved forældrenes næste graviditeter er lille (<1 %)
- Ved uniparental disomi er gentagelsesrisikoen lille (<1 %)
- Ved fejlagtig imprinting eller mutationer i UBE3A kan risikoen for gentagelse være op mod 50 %
- Hvis den genetiske defekt er kendt, er der mulighed for prænatal diagnostik
Særlige behov
- Tidlig træning af motorik og kommunikation
- Psykosocial og medicinsk behandling
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Angelmanforeningen i Danmark
Links/Vidensressourcer
