Campomel dysplasi

Indledning

• Campomel dysplasi er en alvorlig skeletdysplasi karakteriseret ved særlige ansigtstræk, Pierre Robin-sekvens med ganespalte, korte og buede (campomele) lange rørknogler, klumpfødder og underudviklet brystkasse
• De fleste med mandlig 46,XY kromosombesætning har kvindelige ydre kønsdele (sex reversal)
• Mistanke om skeletdysplasi opstår ofte ved fosterscanning i 2. trimester. Mange dør som nyfødte pga. svigt af vejrtrækningen

Basisoplysninger

Synonymer

• CD
• Campomelic dysplasia (eng.)
• Campomel dværgvækst

Forekomst

• Skønnet til 1:40.000-80.000 af levendefødte

Årsager

• Fejl i SOX9-genet, oftest i form af mutation, sjældnere (5 %) pga. deletion eller translokation på kromosom 17q24; SOX9 spiller en rolle i produktionen af kollagen og i udviklingen af testiklerne

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn¹

Se billeder i GeneReview og ref. 1

• Pierre Robin-sekvens med ganespalte
• Relativt stort hoved med fladt ansigt
• Korte buede lange rørknogler, oftest mest udtalt i benene
• Skin dimples (smilehuller) ved den maksimale krumning af skinnebenene
• Ikke alle med CD har buede rørknogler (acampomel campomel dysplasi)
• Hofteskred (subluksation af hofteled)
• Klumpfødder (pes equinovarus)
• Underudviklet brystkasse med 11 par ribben (og ikke de normale 12 par)
• Laryngotracheomalaci (tendens til sammenklapning af strube og luftrør under vejrtrækning) der kan bidrage til livstruende svigt af vejrtrækning
• Sex reversal/intersextilstand (hos 75 % af drenge)
• Overlevende (10 % efter 2-årsalderen) har ofte
  • Gentagne luftvejsinfektioner
  • Progressiv kyfoscoliose
  • Hofteskred
  • Nedsat hørelse
  • Manglende stabilitet af hvirvelsøjlen i halsen med risiko for livstruende afklemning af rygmarven
  • Lille højde
  • Udviklingshæmning kan forekomme

Diagnose

• Mistanken opstår ofte ved fosterscanning i 2. trimester og bekræftes ved fund af fejl i SOX9-genet i fostervandsprøve
• Postnatalt stilles diagnosen klinisk og radiologisk og bekræftes ved fund af fejl i SOX9-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 114290

Differentialdiagnoser

Prænatalt

• Osteogenesis imperfecta type 2 eller 3
• Hypofosfatasia
• Cartilage-hair hypoplasi 
• Thanatofor dysplasi

Postnatalt

• Spondyloepifysær dysplasi, kongenit
• Diastrofisk dysplasi
• Sticklers syndrom

Behandling og andre tiltag

Behandlingen er støttende (symptomatisk)

• Mange nyfødte dør pga. svigtende vejrtrækning
• Overlevende, efter behov
  • Korrektion af ganespalte
  • Korrektion af klumpfod
  • Korrektion af kyfoscoliose
  • Korrektion af hofteskred
  • Stabilisering af hvirvelsøjle i halsen
  • Hos drenge med sex reversal/intersex fjernelse af gonader pga. risiko for udvikling af gonadoblastom  
  • Logopædisk indsats ved ganespalte
  • Audiologopædisk indsats og høreapparat ved hørenedsættelse
  • Indsatser til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
  • Hjælpemidler

Genetisk rådgivning

• CD følger autosomal dominant arvegang, dvs. en person skal kun have defekt i et af sine to SOX9-gener for at få sygdommen
• Næsten alle tilfælde er nyopståede, hvorfor forældrenes gentagelsesrisiko ved kommende graviditeter sædvanligvis er lav (2 %)
• Foster (prænatal) diagnostik bør tilbydes i kommende graviditeter, da mosaiktilstand hos en forælder er beskrevet

Særlige behov

• Ved manglende stabilitet af hvirvelsøjlen i halsen skal anæstesi varetages af anæstesilæge med særlig ekspertise

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for CD
• Dværgeforeningen optager medlemmer med CD

Placering i sundhedsvæsenet

• Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med relevante fagpersoner

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews  
• NORD, National Organization for Rare Diseases 
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme  
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man 
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen