Indledning
- X-bunden arvelig sygdom med udviklingshæmning, lille højde, påfaldende ansigtstræk, tilspidsede fingre og tiltagende skæv ryg
- Sygdommen er oftest alvorlig hos drenge/mænd; hos piger/kvinder varierer den i sværhedsgrad
- Der er ingen specifik behandling, men multidisciplinær opfølgning af begge køn er vigtig for at forhindre komplikationer
Basisoplysninger
Synonymer
Forekomst
- Ukendt, skønnet til 1 per 50.000-1 per 100.0001
Årsager
- Mangel på (deletion) eller fejl i RPS6KA3-genet på X-kromosomets korte arm2. RPS6KA3 koder for en ribosomal kinase, der har en rolle i proteinsyntesen1
Disponerende faktorer
Sygdomstegn1
Der er stor variation i omfang og sværhedsgrad af symptomer, også inden for samme familie.
Symptomerne er mest udtalt hos drenge/mænd; hos piger/kvinder kan de variere fra ingen til moderat udviklingshæmning og påfaldende ansigtstræk.
Vækst
- Nyfødte har ofte normal længde og vægt
- Forsinket vækst fra tidlige barndom med sluthøjde under normalområdet (under 3-percentilen)
Nervesystem
- Nyfødte drenge er ofte muskelslappe (hypotone)
- Drenge har forsinket udvikling fra første leveår, og de fleste får svær udviklingshæmning (IQ 10-60)
- Forsinket eller intet sprog, men gode til at kommunikere på anden måde
- De fleste har en glad og imødekommende adfærd
- Hørenedsættelse hos 30 %
- Tilfælde af pludselig muskelslaphed i benene med fald (uden tab af bevidsthed) udløst af uventede lyde eller følelsesmæssig påvirkning (Stimulus-Induced Drop Attacks, SIDA) hos 20 %
- Epilepsi hos 5 %
- Nedsat syn er beskrevet3
Ansigtstræk
- Påfaldende, tiltagende grove ansigtstræk bliver tydelige i andet leveår; se billeder i GeneReview og ref. 1
- Fremtrædende pande og kraftige øjenbryn
- Stor øjenafstand (hypertelorisme) med udad-nedad hældning af øjenspalter
- Kraftige fløje og skillevæg i næsen med deraf følgende små næsebor
- Bred mund med udadvendt underlæbe
Bevægeapparat
- Kraftige underarme og hænder med fingre, der spidser til, allerede fra fødslen
- Hypermobile led
- Kyllinge/tragtbryst (pectus carinatum/excavatum) hos 80 %
- Skæv ryg (kyfoskoliose), ofte tiltagende fra barndommen, hos 80 %
Hjerte
- Klapinsufficiens og kardiomyopati er beskrevet, men ikke undersøgt systematisk
Tænder
- Små eller manglende tænder (oligodonti/anodonti)
- Høj gane
Andet
Prognose
- Død i en gennemsnitsalder på 20,5 år (13-34 år) hos 13,5 % af drenge/mænd og 4,5 % af piger/kvinder3
Diagnose
- Baseret på kliniske præsentation af forsinket udvikling, påfaldende ansigtstræk, abnorme hænder og skæv ryg
- Bekræftes ved fund af fejl i RPS6KA3-genet (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
- Der er ingen specifik behandling af CLS, men multidisciplinær monitorering af behandlelige symptomer er vigtig (skoliose, syn, hørelse, hjerte, tænder)
- Antiepileptika kan forsøges ved drop attacks (SIDA)4, ellers beskyttelse mod faldtraumer ved anvendelse af hjelm eller kørestol
- Specialpædagogisk og socialpædagogisk indsats ved udviklingshæmning
- Audiologopædisk indsats efter behov ved hørenedsættelse
- Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
- Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- CLS følger X-bunden arvegang. Sygdommen er derfor hyppigere og mere alvorlig hos drenge/mænd, der kun har ét X-kromosom, end hos piger/kvinder, der har genfejlen på det ene af deres to X-kromosomer
- Hos 70-80 % af drenge med CLS er genfejlen nyopstået
- En kvinde med genfejlen kan føre den videre til halvdelen af sine sønner og døtre
- Det er afgørende vigtigt at henvise familien til genetisk rådgivning for at identificere kvinder i risiko for at få drenge med CLS og piger, der kan føre familiens mutation videre
- Første trimester prænatal diagnostik, og i nogle tilfælde ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), mulig hvis familiens mutation er kendt
Særlige behov
- Tæt opfølgning og tidlig intervention ved udvikling af skoliose for at forebygge komplikationer fra hjerte og lunger
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for CLS
Placering i sundhedsvæsenet
- Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet, i samarbejde med relevante afdelinger, bl.a. ortopædkirurgi og audiologi
Links/Vidensressourcer
