Lægehåndbogen

Dandy-Walkers syndrom

Flemming Skovby

speciallæge

Indledning

  • Medfødte misdannelser af bagerste del af hjernen (fossa posterior) og af lillehjernen
  • Det klassiske Dandy-Walkers syndrom består af triaden
    • Cystisk udvidelse af 4. ventrikel (bagerste og nederste del af hjernens hulrum omkring lillehjernen)
    • Manglende eller ufuldstændig udvikling af en del af lillehjernen (vermis)
    • Øget væsketryk i hjernen (hydrocefalus)

Basisoplysninger

Synonymer

  • Dandy-Walker malformation, DWM

Forekomst

  • 1 per 10.000-1 per 30.000 nyfødte1
  • Forekommer hos 4-12 % af spædbørn med hydrocefalus

Årsager2

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte, udover evt. genetisk disposition

Sygdomstegn

Varierer fra ingen symptomer over svære handicap til død kort efter fødslen.

Afhænger af evt. andre misdannelser i og uden for centralnervesystemet, hos 50-70 %.

Varierer fra person til person og afhænger af tidspunktet for debut og graden af øget tryk i hjernen (hydrocefalus).

  • De fleste har debut i løbet af første leveår med
    • Øget hovedomfang pga. øget mængde væske omkring hjernen, prominerende baghoved
    • Irritabilitet
    • Dårlig trivsel
    • Balance- og koordinationsbesvær
    • Udviklingshæmning (50 %)
    • Epilepsi
    • Nedsat syn, nystagmus

Ledsagende misdannelser uden for centralnervesystemet kan omfatte

  • Medfødt hjertesygdom
  • Polycystiske nyrer
  • Læbe-ganespalte
  • Misdannelser af arme/ben
  • Bugvægsdefekter
  • Brok i mellemgulvet (diafragmahernie)
  • Tvetydige kønsdele

Diagnose

  • Bliver ofte stillet ved ultralydundersøgelse ila. graviditeten1
  • Ovennævnte sygdomstegn fører til MR-skanning, der viser misdannelse af lillehjernen og forstørret 4. ventrikel
  • Afhænger af undersøgelse for andre misdannelser i og uden for centralnervesystemet
  • Afhænger af resultat af kromosomundersøgelse (array CGH), udredning for infektion (TORCH) og evt. genomsekventering

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 220200

Differentialdiagnoser

  • Andre årsager til hydrocefalus, jf. Årsager
  • Andre misdannelser af centralnervesystemet, bl.a. cerebellar hypoplasi

Behandling og andre tiltag

  • Dræn fra hjernens hulrum til bughulen (ventrikulo-peritoneal shunt) ved tegn på øget tryk i hjernen (hydrocefalus)
  • Behandling af andre misdannelser (hjerte, læbe-gane, nyrer, skelet)
  • Afhænger af ledsagende symptomer
    • Fysioterapi
    • Medicin
    • Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring
    • Hjælpemidler efter behov
    • Psykosocial støtte til familien efter behov

Genetisk rådgivning

  • Afhænger af årsag
  • Hvis der ikke er tilgrundliggende kromosomsygdom eller syndrom, er risikoen for gentagelse ved kommende graviditeter (empiriske gentagelsesrisiko) under 5 %
  • Muligheden for fosterundersøgelse afhænger af årsagen

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for DWM

Placering i sundhedsvæsenet

  • Føtalmedicinske afdelinger og børneafdelinger med neuropædiatrisk ekspertise i samarbejde med neurokirurgi, klinisk genetik og Centrene for Sjældne Sygdomme

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM)., Monteagudo A. Dandy-Walker Malformation. Am J Obstet Gynecol. 2020; 223.; B38-B41. Vis kilde
  2. Stambolliu E, Ioakeim-Ioannidou M, Kontokostas K, Dakoutrou M, Kousoulis AA. The Most Common Comorbidities in Dandy-Walker Syndrome Patients: A Systematic Review of Case Reports. J Child Neurol. 2017; 32.; 886-902. Vis kilde

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen