Duane-radial ray syndrom

Indledning

• Medfødt arvelig defekt af de horisontale øjenbevægelser (Duane-anomali) ledsaget af misdannelse af tomler og/eller spoleben (radius, underarmsknoglen på tommelfingersiden)
• Nogle har også nedsat hørelse og/eller nyresygdom
• Tilstanden følger autosomal dominant nedarvning; er nyopstået i 40-50 % af tilfældene
• Operation kan være påkrævet ved skelen pga. Duane-anomali og for at korrigere misdannelser af tomler/underarme

Basisoplysninger

Synonymer

• Duane Radial Ray syndrome, DRRS
• Duane retraction syndrome
• Okihiros syndrom
• Acro-renal-ocular syndrome

Forekomst

• Ukendt

Årsager

• Genfejl (mutation) i SALL4-genet, der koder for et protein med rolle i fosterudviklingen (zinc finger transcription factor)¹

Disponerende faktorer

• Ingen kendte

Sygdomstegn

Meget variable, også inden for samme familie. Blandt 69 personer fra 23 familier med mutation i SALL4, havde

• 13 % triaden af Duane-anomali, misdannelser af tomler/underarme og hørenedsættelse (Okihiros syndrom)
• 45 % Duane-anomali og misdannelser af tomler/underarme
• 21 % kun misdannelser af tomler/underarme

Øjne 

• Duane-anomali, enkelt- eller dobbeltsidig begrænsning af horisontale øjenbevægelser (ved abduktion) ledsaget af tilbagetrækning af øjenæblet og afsmalning af øjenspalten (ved adduktion)
• Evt. kolobomer (iris, retina, choroidea), grå stær (katarakt), lille synsnerve, mikroftalmi

Skelet

• Misdannelser af tomler/spoleben i form af mangel/underudvikling (aplasi/hypoplasi), forkortning og fejlstilling af underarme, tomler med tre led eller dobbeltanlæg af tomler (præaksial polydaktyli)
• Evt. forkortet albueben (ulna) eller overarmsknogle (humerus), sammenvoksede fingre (syndaktyli), underudviklede muskler på armen
• Evt. sammenvoksede hvirvler i rygsøjlen
• Evt. klumpfødder, sammenvoksede tæer, andre misdannelser
• Forsinket vækst, lille højde

Nyrer

• Underudvikling (aplasi/hypoplasi), hesteskonyre, refluks fra blære til urinleder, udposninger (divertikler) i blæren

Ører

• Hørenedsættelse (sensorineural eller konduktiv)
• Evt. abnorme, små ydre ører eller øregang

Andet

• Medfødte hjertefejl (ASD, VSD, Fallots tetralogi)
• Misdannelser af mave-tarm (analstenose, analatresi)
• Hypofyse (hypoplasi, mangel på væksthormon)
• Centralnervesystem (neuralrørsdefekter)
• Blod (let trombocytopeni)

Diagnose

• Mistænkes ved fund af Duane-anomali og misdannelser af tomler/underarme
• Bekræftes ved fund mutation i SALL4-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 607323

Differentialdiagnoser

• Holt-Orams syndrom
• Townes-Brocks syndrom
• Fanconis anæmi
• TAR (trombocytopeni-absent radius) syndrom
• Arthrogryposis-oftalmoplegi syndrom
• Thalidomid embryopati

Behandling og andre tiltag

Afhænger af de konkrete problemer, kan omfatte

• Øjenkirurgi for at afhjælpe skelen
• Håndkirurgi for at skabe en funktionel tommel
• Kirurgisk korrektion af andre misdannelser (hjerte, tarm, nervesystem)
• Høreapparater ved nedsat hørelse
• Væksthormon med forsinket vækst

Genetisk rådgivning

• DRRS følger dominant arvegang, dvs. en person skal kun have mutation i et af sine to SALL4-gener fra hver af forældrene for at få sygdommen
• Mutationen er nyopstået i 40-50 % af tilfældene (nymutation)
• En far eller mor med DRRS har 50 % risiko for at føre genfejlen videre til næste generation
• Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder
• Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik og ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens mutation er kendt

Særlige behov

• Vejledning til forældre til børn med defekte eller manglende dele af arme og/eller arme/ben²

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Duanes syndrom 

Placering i sundhedsvæsenet

• Øjenafdelinger og ortopædkirurgiske afdelinger i samarbejde med klinisk genetik og centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen