Lægehåndbogen

Hallermann-Streiffs syndrom

Flemming Skovby

speciallæge

Indledning 

  • Hallermann-Streiffs syndrom (HSS) er en sjælden medfødt sygdom, der giver misdannelser af ansigt, kranie og øjne med risiko for nedsat syn, sparsomt hår, tandproblemer og en relativt lille højde med normale kropsproportioner
  • HSS optræder uden fortilfælde i familien, og årsagen er ukendt

Basisoplysninger

Synonymer

  • HSS 
  • Hallermann-Streiff-Francois' syndrom
  • Okulomandibulofacialt syndrom

Forekomst

  • Sporadisk, ukendt hyppighed; der er færre end 200 patienter kendt på verdensplan1

Årsager

  • Ukendt

Disponerende faktorer

  • Ukendt

Sygdomstegn1,2

Forandringerne er til stede fra fødslen, men kan variere betydeligt i sværhedsgrad

  • Ansigt og kranium
    • Prominerende pande
    • Diskrepans mellem størrelsen af kraniet og ansigtet
    • Lang, smal, spids næse
    • Underudviklet overkæbe
    • Lille underkæbe (retrognati)
    • Høj smal gane
    • Se billeder i ref. 1
  • Øjne
    • Medfødt grå stær (katarakt) (81-90 %)
    • Små øjne (mikroftalmi) (80 %)
    • Blå senehinder (sclerae)
    • Nystagmus (32-45 %)
    • Strabismus
    • Grøn stær (glaukom) (7-11 %)
    • Nethindeløsning
  • Tænder
    • Enkelte tænder ved fødslen
    • Ekstra tænder
    • Manglende tænder, også i blivende tandsæt (80-85 %)
    • Defekt emalje
  • Hud
    • Sparsom vækst (hypotrikose) af hovedhår, øjenbryn- og vipper (80 %)
    • Tynd (atrofisk) hud, især i hovedbund og på næsen (70 %)
  • Luftveje
    • Snævre; kan give spiseproblemer, vanskeligheder ved lungeinfektioner og narkose
  • Vækst
    • Lille højde med normale proportioner (45-68 %)
  • Udvikling
    • Flertallet af patienter har normal intelligens
    • Forsinket hos 15 % (ikke veldokumenteret)

Diagnose

  • Er baseret på den kliniske undersøgelse

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 234100

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag

  • Af synshandicap efter behov
  • Af tandproblemer efter behov

Genetisk rådgivning

  • Alle tilfælde har været sporadiske, dvs. uden fortilfælde i familien
  • HSS forekommer hos begge køn
  • Kvinder med HSS har født normale børn

Særlige behov

  • Opmærksomhed ved narkose pga. snævre øvre luftveje1

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
  • Foreningen Ectodermal Dysplasia i Danmark optager medlemmer med HSS

Placering i sundhedsvæsenet

  • Øjenafdelinger, odontologiske videnscentre og kraniofaciale centre på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Schmidt J, Wollnik B. Hallermann-Streiff syndrome: A missing molecular link for a highly recognizable syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018; 178.; 398-406. Vis kilde
  2. Hennekam RCM, Krantz ID, Allanson JE. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. 2010.

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen