Indledning
- Medfødt sygdom karakteriseret ved nedsat syn, udviklingshæmning og aftagende nyrefunktion
- Da genfejlen ligger på X-kromosomet, forekommer sygdommen næsten udelukkende hos drenge og mænd
- Der er ingen helbredende behandling, men en række tiltag sigter mod at bedre syn og stabilisere nyrefunktion
Basisoplysninger
Synonymer
- Oculocerebrorenal syndrome of Lowe, OCRL
Forekomst
- 1 per 500.000, næsten udelukkende hos drenge/mænd1
Årsager
- Fejl på ORCL-genet på kromosom Xq25, der koder for enzymet fosfatidylinositol 4,5-bifosfat 5-fosfatase
- Den nedsatte enzymaktivitet fører til ophobning af fosfatidylinositol 4,5-bifosfat og forstyrrelser i en række af cellernes vigtige funktioner1
Disponerende faktorer
Sygdomstegn1
Da genet ligger på X-kromosomet, ses ORCL næsten udelukkende hos drenge/mænd.
Øjne2
- Medfødt grå stær (katarakt)
- Kvindelige anlægsbærere kan få katarakt efter puberteten
- Grøn stær (glaukom) hos 50 %
- Skelen
- Langsynethed
- Vækst af bindevæv (keloider) på hornhinde og slimhinde
Hjerne
- Muskelslaphed (hypotoni) fra fødslen med spisebesvær
- Forsinket psykomotorisk udvikling
- Udviklingshæmning (gennemsnitlig IQ 40-50)
- Kramper
- Adfærdsproblemer
- Stereotype bevægelser af hænder
- MR-skanning viser blandt andet svind (atrofi) og forsinket myelinisering
Nyrer
- Fanconi-syndrom (proksimal tubulær dysfunktion) med deraf følgende knoglesygdom (rakit, osteomalaci)
- Langsomt aftagende nyrefunktion med nyresvigt i 20-40-årsalder
Andet
- Påfaldende ansigtstræk (prominerende pande, dybtliggende øjne, runde kinder)
- Cyster i hud og mundslimhinde
- Abnorme tænder
- Manglende testikler i pungen (kryptokisme)
- Blødningstendens (defekt af blodplader)
- Ledproblemer (tendosynovitis) hos voksne
Diagnose
- Baseret på fund ved undersøgelse af øjne, udvikling og urin
- Grå stær er påvist hos fostre ved ultralydundersøgelse
- Bekræftes ved fund af fejl i OCRL-genet
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag
- Øjne2
- Ernæring
- Sondeernæring eller gastrostomi
- Nyrer
- Erstatning af renale tab (vand, kalium, fosfat, bikarbonat)
- Hjerne
- Medicin for kramper, adfærdsproblemer
- Fysioterapi og ergoterapi
- Talepædagog
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- Da genfejlen ligger på X-kromosomet, forekommer OCRL næsten udelukkende hos drenge og mænd
- Hos 30 % skyldes sygdommen en nyopstået genfejl
- Kvindelige anlægsbærere vil føre genfejlen videre til 50 % af deres sønner, og 50 % af deres døtre vil blive anlægsbærere
- Prænatal (foster) diagnostik er mulig ved moderkagebiopsi i første trimester og undersøgelse for genfejlen eller nedsat enzymaktivitet
- Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi og ægsortering (præimplantationsgenetisk diagnostik, PGT) er mulig, hvis familiens fejl i OCRL-genet er afklaret3
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for OCRL
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger, øjenafdelinger og nyreafdelinger i samarbejde med klinisk genetik, centrene for sjældne sygdomme på Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet og andre relevante afdelinger
Links/Vidensressourcer
