Indledning
- Pallister-Killians syndrom (PKS) er kendetegnet ved særlige ydre træk, misdannelser, epilepsi og udviklingshæmning
- Årsagen er en nyopstået medfødt kromosomafvigelse i form af to ekstra kopier af kromosom 12p i mosaikform
Basisoplysninger
Synonymer
- PKS
- Tetrasomi 12p
- Tetrasomi 12p mosaicisme
- Isokromosom 12p syndrom
- Isokromosom 12p mosaicisme
Forekomst
Årsager
- PKS er forårsaget af tilstedeværelse af to ekstra kopier af den korte arm af kromosom 12 (12p) i form af et overtalligt isokromosom i mosaikform. Dvs. der er et ekstra kromosom bestående af to kopier af den korte arme af kromosom 12 (isokromosom 12p), så der i alt er fire kopier af 12p (tetrasomi 12p) mod normalt to og 47 kromosomer mod normalt 46 - i en del, men ikke i alle celler (såkaldt mosaik)
- Andelen af celler med kromosomafvigelsen (mosaikgraden) varierer fra væv til væv og fra person til person
- Mosaikgraden kan ikke benyttes til at forudsige sværhedsgraden
Disponerende faktorer
Sygdomstegn2,3
Antal og sværhedsgrad af sygdomstegn er yderst varierende
Se billeder i ref. 2 og 3
Vækst
- Normal eller øget fostervækst
- Væksthæmning efter fødslen
Udvikling
Forsinket, med stor variation, alder i gennemsnit:
- Rulle rundt 11 mdr.
- Sidde uden støtte 21 mdr.
- Gå 39 mdr., men mange opnår ikke gangfunktion uden støtte
- Enkelte ord 36 mdr., men mange opnår ikke talesprog
Kranium og ansigt
- Høj fremhvælvet pande (frontal bossing)
- Manglende eller sparsom behåring særligt i tindinger (normaliseres med alderen)
- Stor afstand mellem øjnene (hypertelorisme)
- Flad næsebro og kort næse
- Lang philtrum
- Tynd overlæbe og fremskudt underlæbe
- Sent frembrud af tænder kan forekomme
- Lille hage som bliver prominent med alderen
- Ansigtstræk bliver mere grove med alderen
Hjerne
- Abnormiteter af bl.a. hulrum (ventrikler) og hjernebjælken (corpus callosum) samt cerebral atrofi (60-70 %)4
- Epilepsi (50 %) - debutalder oftest < 3,5 år
Hjerte
- Misdannelser (40 %) - hyppigst ASD, VSD, bicuspid aortaklap, aorta dilatation
Mave/tarm
- Spiseproblemer, synkebesvær, gastroøsofagal refluks
- Medfødt mellemgulvsbrok (diafragmahernie), dvs. for stort hul i mellemgulvet, der adskiller lunge- og mavehulen (11 %)
- Malrotation af tarm (12 %)
- Navlebrok
- Abnorm placering af endetarmsåbningen (anus)
Lunger
- Underudvikling af lunger (lungehypoplasi) ved diafragmahernie, idet mavens organer kan trænge op i lungehulen. Dette kan medføre alvorlige evt. fatale problemer med vejrtrækningen
Syn og hørelse
- Skelen (strabismus)
- Nystagmus
- Blindhed (19 %)
- Nedsat hørelse (77 %)
Muskler og skelet
- Muskelslaphed (hypotoni) i småbarnsalderen
- Spasticitet og øget muskeltonus kan ses senere
- Brede tommelfingre og storetæer
- Ekstra fingre (polydactyli)
- Korte arme og ben
- Nedsat ledbevægelighed med alderen
Kønsdele
Hud
- Områder med for lidt eller for meget pigmentering (45 %)
- Ekstra brystvorter
- Løs nakkehud
Adfærd
- Stereotype hånd- og kropsbevægelser (75 %)
-
Selvskade (25 %)
Diagnose
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
- Andre kromosomafvigelser med dysmorfe træk, misdannelser og forsinket udvikling/udviklingshæmning
- Fryns' syndrom
Behandling og andre tiltag
Behandlingen er symptomatisk og multidisciplinær:
- Korrektion af misdannelser
- Optimering af syn og hørelse
- Ernæringsterapi
- Behandling af gastroøsofagal refluks
- Fysioterapi
- Antiepileptisk behandling
- Logopædisk indsats efter behov ved talevanskeligheder
- Audiologopædisk indsats efter behov ved hørenedsættelse
- Specialpædagogisk indsats efter behov ved udviklingshæmning
-
Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
-
Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- PKS optræder som enkeltstående tilfælde (sporadisk)
- Forældrenes risiko for gentagelse ved kommende graviditeter er derfor lille, men de bør tilbydes foster (prænatal) diagnostik
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
- UniqueDanmark
Placering i sundhedsvæsenet
-
Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i samarbejde med børneafdelinger
Links/Vidensressourcer
