Lægehåndbogen

Ritscher-Schinzels syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Sjældent medfødt syndrom med misdannelser af ansigt og kranium, centralnervesystem og hjerte
  • Symptomerne kan omfatte afvigende udseende, udviklingshæmning og medfødt hjertesygdom, der kan være livstruende
  • Hjertesygdommen kan kræve kirurgisk behandling; herudover er behandlingen rettet mod symptomerne

Basisoplysninger

Synonymer

  • RSS type 1 (autosomal recessiv)
  • RSS type 2 (X-koblet)
  • Cranio-cerebello-cardiac dysplasia, 3C syndrome
  • Dandy-Walker-like malformation with ASD

Forekomst

  • Ukendt; der er rapporteret <50 patienter på verdensplan1

Årsager

  • RSS type 1: fejl i WASHC5-genet2
  • RSS type 2: fejl i CCDC22-genet3,1
  • Måske andre

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet), ved RSS type 1

Sygdomstegn3

Variabelt sygdomsbillede

Ansigt/kranium (cranio-)

  • Fremstående pande og baghoved, se billeder i ref. 1
  • Lavtsiddende ører 
  • Stor øjenafstand (hypertelorisme) med udad-nedad hældning af øjenspalter
  • Fladt mellemansigt
  • Slap (hypotont) ansigtsmimik med fremstående tunge
  • Lille underkæbe (mikrognati) 
  • Ganespalte

Lillehjerne (cerebello-)

Hjerte (cardiac)

  • Fallots tetralogi
  • ASD
  • VSD
  • Hypoplastic left heart syndrome
  • Prognosen på langt sigt afhænger af sværhedsgraden af den medfødte hjertesygdom

Andet

  • Variable grader af forsinket udvikling og udviklingshæmning
  • Lille højde
  • Overvægt
  • Søvnapnø
  • Forhøjet kolesterol
  • Misdannelser af hænder (bl.a. brakydaktyli, især af 2. stråle)
  • Misdannelser af nyrer, urinveje og kønsdele
  • Misdannelser af rygsøjle og ribben
  • Hørenedsættelse
  • Misdannelser af øjne

Diagnose

  • Mistænkes på baggrund af kliniske fund (3C)
  • Bekræftes ved fund af fejl i WASHC5-genet eller CCDC22-genet (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 220210
  • 300963

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag

  • Evt. kirurgisk korrektion af medfødte hjertesygdom
  • I øvrigt symptomatisk, dvs. rettet mod symptomerne, bedst i multidisciplinært team
  • Specialpædagogisk indsats efter behov ved udviklingshæmning, synsnedsættelse og hørenedsættelse

Genetisk rådgivning

  • Afhænger af familiehistorie og evt. fund af genfejl
  • Risiko for gentagelse ved næste graviditet kan være 25 %
  • Hvis familiens genfejl af afklaret, kan der være mulighed for fosterdiagnostik i første trimester ved moderkagebiopsi og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
  • Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom 

Placering i sundhedsvæsenet

  • Børneafdelinger med kardiologisk ekspertise i samarbejde med relevante kliniske afdelinger og centrene for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Gjerulfsen CE, Møller RS, Fenger CD, Hammer TB, Bayat A. Expansion of the CCDC22 associated Ritscher-Schinzel/3C syndrome and review of the literature: Should the minimal diagnostic criteria be revised?. Eur J Med Genet. 2021; 64.; 104246. PubMed
  2. Elliott AM, Simard LR, Coghlan G, Chudley AE, Chodirker BN, Greenberg CR, Burch T, Ly V, Hatch GM, Zelinski T. A novel mutation in KIAA0196: identification of a gene involved in Ritscher-Schinzel/3C syndrome in a First Nations cohort. J Med Genet. 2013; 50.; 819-22. PubMed
  3. Kolanczyk M, Krawitz P, Hecht J, Hupalowska A, Miaczynska M, Marschner K, Schlack C, Emmerich D, Kobus K, Kornak U, Robinson PN, Plecko B, Grangl G, Uhrig S, Mundlos S, Horn D. Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome. Eur J Hum Genet. 2015; 23.; 633-8. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen