Indledning
- Overvækstsyndrom hos drenge pga. arvelig defekt på X-kromosomet
- Påfaldende ansigtstræk, læbe/ganespalte samt varierende misdannelser af bl.a. hjerte og fingre/tæer
- Let-moderat udviklingshæmning kan forekomme
- Øget risiko for ondartede svulster opstået i fostertilværelsen
Basisoplysninger
Synonymer
- SGBS
- Simpson-Golabi-Behmels syndrom type 1
- Golabi-Rosen syndrome
- Simpson dysmorphia syndrome
Forekomst
- Ukendt. Der er rapporteret omkring 250 patienter på verdensplan1
Årsager
- Defekt af glypican-3 genet, GPC3, på den lange arm af X-kromosomet (Xq26.3). Glypicaner er kulhydrater (heparansulfat proteoglycaner) af betydning for cellers vækst og deling1
- En meget sjældnere form, SGBS type 2, med tidlig død er associeret til den korte arm af X-kromosomet (Xp22.2)2
Disponerende faktorer
- Mor med mutation i GPC3 (rask anlægsbærer)
Sygdomstegn2,3
Meget bredt spektrum fra lette symptomer hos nogle kvindelige anlægsbærere til dødeligt forløbende hjertesygdom hos drenge i første leveår. De fleste har overvækst, påfaldende ansigtstræk og midtlinjedefekter.
Se fotos i ref. 2 og 3.
Drenge/mænd
- Overvækst før og efter fødslen
- Høj fødselsvægt
- Stort hovedomfang (makrocefali) hos 70 %
- Store organer (organomegali)
- Sluthøjde højt i/eller over normalområdet
- Ansigt (ansigtsdysmorfi)
- Kraftige træk, firkantet
- Stor øjenafstand
- Stor mund og stor tunge
- Læbe/ganespalte hos 13 %
- Midtlinjedefekter som fedtknuder, storkebid (nævus flammeus), navlebrok og defekt af mellemgulv (diafragmahernie)
- Ekstra brystvorter
- Udvikling
- Muskelslaphed (hypotoni)
- Forsinket motorisk og sproglig udvikling i let-moderat grad
- Et betydeligt antal er normalt udviklede
- ADHD
- Epilepsi
- Medfødt hjertesygdom (alle typer) hos 36 % med høj dødelighed i tidlige barndom. Senere risiko for rytmeforstyrrelser
- Skelet
- Korte (hypoplastiske) pegefingre
- Brede yderled af fingre (spatelformede)
- Overtallige fingre/tæer (postaksial polydaktyli)
- Abnorme ribben
- Skæv ryg (scoliose)
- Misdannelser af hjerne
- Abnorm hjernebjælke (corpus callosum)
- Hydrocefalus
- Misdannelser af mavetarmkanal
- Misdannelser af nyrer- og urinveje
- Misdannelser af kønsorganer
- Øget risiko for embryonale (udgangspunkt i fostertilværelsen) tumorer tidligt i barnealderen
Kvindelige anlægsbærere
- Nogle kan være høje, have kraftige ansigtstræk, ekstra brystvorter og abnorme hænder, men de fleste er upåfaldende
Diagnose
- Baseret på kliniske fund af overvækst før og efter fødslen, karakteristiske ansigtstræk, midtlinjedefekter (læbe/ganespalte), ekstra brystvorter og andre misdannelser
- Bekræftes ved fund af genfejl (deletion, punktmutationer) ved kromosom microarray eller mutationsanalyse af CPC3/CPC4 (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
- 312870
- 300209 (SGBS type 2)
Differentialdiagnoser
Behandling og andre tiltag1
- Foregår bedst i et multidisciplinært team med bl.a. neurolog, hjertelæge, ortopædkirurg, talepædagog, evt. onkolog
- Behandling og opfølgning af evt. medfødte misdannelser (hjerte, stor tunge, læbe/ganespalte, skelet, kønsdele, etc.)
- Tidlig intervention ved forsinket udvikling
- Talepædagog (logopæd)
- Opfølgning ved hjertelæge pga. risiko for rytmeforstyrrelser
- Tæt opfølgning for evt. udvikling af tumor
- Indsatser efter behov til barn, familie og netværk for at støtte barnets sociale deltagelse, udvikling og læring samt psykosocial støtte til familien efter behov
- Hjælpemidler efter behov
Genetisk rådgivning
- SGBS følger X-koblet arvegang og forekommer derfor næsten udelukkende hos drenge/mænd
- Sygdommen kan skyldes en nyopstået defekt (20-30 %) eller være nedarvet fra en mor, der er anlægsbærer
- Kvinder med sygdomsanlægget har 50 % risiko for at få drenge med syndromet og piger med anlægget, og mænd med syndromet giver anlægget videre til alle døtre, men ikke til sønner
- Hvis den genetiske defekt er kendt, er der mulighed for fosterdiagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)
Særlige behov
- Screening indtil 7. år for (embryonale) tumorer med bl.a. ultralydundersøgelse af maven og blodprøver for tumormarkører
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for SGBS
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger i samarbejde med Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
