Lægehåndbogen

Sotos' syndrom

Flemming Skovby

Speciallæge

Indledning

  • Medfødt arvelig sygdom karakteriseret ved
    • Overvækst før og efter fødslen
    • Aflangt hoved med stort hovedomfang og påfaldende ansigtstræk
    • Varierende grad af indlæringsbesvær, adfærdsproblemer og udviklingshæmning

Basisoplysninger

Synonymer

  • Cerebral gigantisme

Forekomst

Årsager

  • Defekt i arvematerialet på kromosom 5, oftest i NSD1 (Nuclear receptor SET Domain containing protein-1)-genet, men i nogle tilfælde mangler en del af kromosom 5 (deletion), inkl. hele NSD1 
  • NSD1 koder for et enzym med rolle i læsningen (transkriptionen) af DNA i cellen1

Disponerende faktorer

  • Sotos' syndrom hos en af forældrene

Sygdomstegn1

Overvækst

  • Længde og hovedomfang ved fødslen er ofte over normalområdet (>2 standardvariationer). Vægten er ikke tilsvarende høj, så den nyfødte er lang og slank
  • I de første 10 leveår fortsætter væksten med at være større end normalt, men derefter vil væksten normalisere sig
  • Hos 75 % er knoglealderen (aldersbedømmelse baseret på skeletmodningen) højere end den kronologiske alder, og de fleste vil få en sluthøjde i øverste del af normalområdet, men fortsat have stort hovedomfang2

Ansigtstræk

  • Fremtrædende/stor pande (frontal bossing) og stort hovedomfang. Se billeder i ref. 1 og 2
  • Ansigtet er langt og smalt med lang, smal hage, der i voksenalderen bliver bredere; ansigtsfaconen er beskrevet som en omvendt pære
  • Høj hårgrænse i pande og tindinger 
  • Øjenspalterne kan skråne nedad set fra næsen og udad
  • Høj gane

Udvikling

  • Som regel let til moderat udviklingshæmning, men spænder fra enkelte med normal udvikling til svær mental retardering2
  • Graden af udviklingshæmning er stabil livet igennem
  • Ofte forsinket motorisk udvikling; børnene sidder, står og går senere end normalt
  • Slappe muskler og hypermobile led kan delvist forklare den forsinkede motoriske udvikling
  • Koordination og bevægelse er påvirket; gangen er ofte påfaldende, og det er vanskeligt at lære at cykle
  • Problemerne er større for fin-motorik end for grov-motorik; begge færdigheder bliver bedre med alderen

Andet2

  • Svangerskabsforgiftning (præeklampsi) hos 15 % af mødrene i graviditeten
  • Som nyfødte ofte gulsot, muskelslaphed (hypotoni) og spiseproblemer 
  • Adfærdsproblemer (autisme, fobier, aggressioner, men ikke ADHD)
  • Hypermobilitet/platfødder
  • Skæv ryg (skoliose), kan kræve operation
  • Epileptiske anfald hos 25 %
  • Store væskefyldte hulrum (ventrikler) i hjernen og forskellige misdannelser ved CT/MR-skanning
  • Medfødt hjertesygdom hos 20 %
  • Nyreproblemer hos 15 %, oftest vesicouretral refluks
  • Tandfrembrud sker tidligt, og emaljen kan være svag
  • Hyppig forekomst af skelen og bygningsfejl
  • Pubertet og kønsmodning indtræder som regel til normal tid
  • Svulster af forskellig type hos 3 %, men ikke Wilms' tumor som ved andre overvækstsyndromer, og der er ingen anbefalinger om rutinemæssig screening for kræft
  • Voksne kan få hævede ben (lymfødem), lette stramninger af led (kontrakturer) og rysten (tremor)
  • Som regel er der ingen livstruende komplikationer, og forventet levetid er som hos andre

Diagnose

  • Mistænkes på baggrund af overvækst (stor højde, fødselslængde), ansigtstræk (ansigtsdysmorfi) og indlæringsbesvær
  • Bekræftes ved fund af genfejl (mutation) i NSD1-genet eller deletion af kromosom 5q35, der omfatter NSD1 (blodprøve)

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

  • 117550

Differentialdiagnoser

Behandling og andre tiltag

Indlæring

  • Fysioterapi, psykologisk vurdering, specialpædagog og logopæd er vigtig for at kunne yde optimal hjælp, da det er en kombination af problemer med sprog, motorik, intellekt og evne til koncentration som giver indlæringsvanskeligheder
  • Pga. den store højde bliver børnene ofte taget for at være ældre end de faktisk er. Det kan give urealistisk høje forventninger til dem

Motorik

  • Fysioterapeut og ergoterapi
  • Finmotorikken er som regel dårlig, og hjælp til daglig hygiejne og påklædning er ofte nødvendig. Tandbørstning kan f.eks. være vanskelig indtil 10-årsalderen

Sprog

  • Sprog og evnen til at udtrykke sig forståeligt er som regel forsinket
  • Talepædagog vil kunne give støtte og hjælp

Tandpleje

  • God mundhygiejne kan være et problem, og tandpleje bør begynde tidligt
  • Tandregulering kan være nødvendig, og specialist bør vurdere barnet i 7-9-årsalderen

Andet

  • Øjenlægevurdering pga. hyppig forekomst af skelen og bygningsfejl
  • Audiologisk vurdering af hørelse
  • Medicinsk behandling af epilepsi
  • Hjælpemidler efter behov

Genetisk rådgivning

  • I over 95 % skyldes Sotos' syndrom en nyopstået mutation, og gentagelsesrisikoen hos næste barn af raske forældre er lav (<1 %) 
  • Arvegangen er autosomal dominant, og hvis sygdommen forekommer hos en af forældrene, er gentagelsesrisikoen 50 %
  • Hvis genfejlen er kendt, er der mulighed for fosterdiagnostik ved moderkageprøve i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT)

Særlige behov

Sociale ydelser

Ressourcer

  • VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
  • DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
  • Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende 
  • Landsforeningen for Sotossyndrom

Placering i sundhedsvæsenet

  • Centrene for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet

Links/Vidensressourcer

Kilder

Referencer

  1. Tatton-Brown K, Rahman N. Sotos syndrome. Eur J Hum Genet. 2007; 15.; 264-71. PubMed
  2. Foster A, Zachariou A, Loveday C, Ashraf T, Blair E, Clayton-Smith J, Dorkins H, Fryer A, Gener B, Goudie D, Henderson A, Irving M, Joss S, Keeley V, Lahiri N, Lynch SA, Mansour S, McCann E, Morton J, Motton N, Murray A, Riches K, Shears D, Stark Z, Thompson E, Vogt J, Wright M, Cole T, Tatton-Brown K. The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019; 181.; 502-508. PubMed

Fagmedarbejdere

Flemming Skovby

Speciallæge i pædiatri og klinisk genetik, tidl. overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital

Erling Peter Larsen

Speciallæge i almen medicin, Silkeborg

Har du en kommentar til artiklen?

Bemærk venligst, at du IKKE vil modtage svar på henvendelser, der omhandler din egen sygdom, pårørendes sygdom, blodprøvesvar, hjælp til at udarbejde skoleopgaver og litteratursøgning.

Indhold leveret af

Lægehåndbogen

Lægehåndbogen

Kristianiagade 12

2100 København Ø

Disclaimer: Lægehåndbogen