Hydrocefalus

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Udvidede hjerneventrikler på grund af øget mængde intraventrikulær cerebrospinalvæske (CSF)

Sygehistorie

• Sygdomsudvikling er meget afhængig af patientens alder
  • Hos voksne og større børn er de fleste symptomer betinget af forhøjet intrakranielt tryk (ICP)
  • Hos spædbørn (<1 år) er kraniet så eftergiveligt, at trykket ofte ikke bliver meget højt, men hovedomfanget vokser abnormt. Det er derfor vigtigt, at benytte måling af hovedomfang ved mistanke om sygdommen hos spædbørn
• Ved medfødt hydrocefalus ses hastig vækst i hovedomfang
  • I Danmark måles hovedomfang ved rutinemæssige børneundersøgelser i de tre første leveår, og målingen føres ind i et percentil skema
  • Afvigelse fra normalkurven eller krydsning af flere kurver skal følges op med nærmere undersøgelser
  • Symptomerne hos småbørn kan være irritabilitet, dårlig trivsel, opkastninger eller epilepsi
• Ved erhvervet hydrocefalus ses klassiske symptomer på forhøjet ICP
  • Hovedpine, kvalme, opkastninger, synsforstyrrelser, svimmelhed og epileptiske anfald
  • I alvorlige tilfælde foreligger påvirket bevidsthed og cerebrale hernieringssymptomer
• Ved atrofisk hydrocefalus og hydrocefalus ex vacuo
  • er det intrakranielle tryk normalt
• Normaltrykshydrocefalus
  • Giver klassisk progressiv demensudvikling, gangataksi/magnetisk gang og urininkontinens, omend gangforstyrrelser kan være det mest fremtrædende symptom. Patienten er som regel ældre end 60 år

Kliniske fund

• Medfødt hydrocefalus
  • Betydeligt forstørret hoved
  • Spændte fontaneller
  • Brede kraniesuturer (suturdiastase)
  • Tyndskalpshud
  • Øget venetegning i pande- og tindingeregion
  • Solnedgangsblik - manglende evne til at løfte blikket over horisontalplanet
• Ved medfødt hydrocefalus - se efter tegn på underliggende sygdom
  • Prominerende baghoved ved Dandy Walker
  • Chorioretinit ved kongenit infektion (CMV, toksoplasma)
  • Flektionsdeformitet af tommelen (X-bundet hydrocefalus)
• Ved erhvervet hydrocefalus - tegn på progredierende forhøjet intrakranielt tryk
  • Solnedgangsblik (blikparese opad), stasepapiller og reduceret bevidsthed, gangbesvær
• Ved normaltrykshydrocephalus: Klassisk triade: progredierende demens, urininkontinens og gangforstyrrelser. Ikke sjældent er én del af symptomatologien mere fremtrædende og hyppigst er gangforstyrrelser

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Neurologisk undersøgelse, evt. inklusiv oftalmoskopi

Andre undersøgelser på sygehus

• Ultralyd
  • Medfødt hydrocefalus diagnosticeres ofte ved rutine ultralydsundersøgelse i svangerskabet
  • Ved mistanke om tilstanden hos små børn kan ultralyd gøres via fontanellerne
• CT
  • Udføres ved mistanke om hydrocefalus og er nyttig i opfølgning
• MR
  • På alle nye tilfælde
• Eventuel langtidsregistrering af intrakranielt tryk
• Angiografi/venografi
  • Ved mistanke om vaskulær årsag
• Sjældent infusionstest
  • Måler trykstigning som funktion af væskeinfusion - bruges til vurdering af absorptionsevnen
• Spinalpunktur
  • Kan både anvendes til intrathekal trykmåling og tap test mhp vurdering af effekt af udtømning af cerebrospinalvæske

Differentialdiagnoser

• Andre tilstande med forhøjet intrakranielt tryk
• Hjernesvulster hos voksne
• Hjernesvulster hos børn
• Kronisk subduralt hæmatom
• Demenstilstande
• Epilepsi
• Migræne
• Apopleksi og TIA
• Meningitis
• Mental retardering
• Cerebral parese

Behandling

Behandlingsmål

• Forhindre og/eller reducere skader af forhøjet intrakranielt tryk
• Hos børn at opnå tilnærmet normal udvikling

Generelt om behandlingen

• Behandlingen retter sig efter sværhedsgrad og årsag
• Ved akut opstået hydrocefalus er det meget vigtigt med hurtig diagnose og intensiv behandling under transport til neurokirurgisk afdeling
• Kausal behandling kan være aktuelt ved enkelte former for intrakranielle processer
• Medikamentel behandling med furosemid eller azetazolamid er tidligere brugt til behandling af posthæmoragisk hydrocefalus hos spædbørn, men anses i dag for obsolet¹
• 75 % af patienterne med hydrocefalus bliver permanent afhængige af shunt for at aflaste trykket

Håndtering i almen praksis

• Ved mistanke henvises til nærmere udredning

Råd til patienten

• Vigtigst er at kende til symptomerne på ventilsvigt, såfremt man har fået anlagt en shunt

Medicinsk behandling

• Ingen medikamenter er vist at være nyttige

Anden behandling

• Symptomgivende hydrocefalus behandles som regel enten med temporær ekstern ventrikeldrænage eller permanent ventrikulo-peritoneal shunt
• Ventrikulo-peritoneal shunt er lige så effektiv som ventrikulo-atrial shunt og giver færre komplikationer²
• Shuntbehandling benyttes også ved normaltrykshydrocefalus^3,4,5
• Endoskopisk 3. ventrikulostomi synes at være et godt behandlingsalternativ til patienter med behandlingskrævende ikke-kommunikerende hydrocefalus⁶

Kirurgi

• Shunt behandling eller 3. ventrikulostomi afhængigt af årsagen

Forebyggende behandling

• Ingen kendt

Henvisning

• Hos børn vil enhver mistanke om hydrocefalus begrunde henvisning til børneafdeling til nærmere udredning
• Hos voksne henvises til den lokale neurologiske afdeling, medmindre patienten er shunt-bærer. I dette tilfælde henvises patienten (evt. akut) på mistanke om shunt dysfunktion til den lokale neurokirurgiske afdeling

Opfølgning

Hvad bør man kontrollere

• Ved medfødt hydrocefalus skal børn følges nøje med gentagne hovedomfangsmålinger, ultralydsundersøgelse af hovedet og grundige neurologiske undersøgelser
• Opfølgende CT/ MR-undersøgelser kan være nødvendige
• Regelmæssige undersøgelser af shuntsystemet

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Stigende intrakranielt tryk vil uden behandling resultere i transtentoriel herniering (inkarceration) af hjernestammen og vil ubehandlet medføre respirationsstop
• Ubehandlet medfødt hydrocefalus vil føre til et betydeligt forstørret kranium og udvikling af svære neurologiske skader

Komplikationer

• Ubehandlet vil hydrocefalus give betydelige neurologiske sequelae og vil som regel medføre mors
• Neurologiske sequelae er ikke usædvanlig trods behandling
  • Epilepsi
  • Synsforstyrrelser
  • Kognitiv dysfunktion
  • Inkontinens
  • Gangataksi
• Komplikationer til shunt-behandling er ikke usædvanligt⁷
  • Peroperative blødninger (sjælden)
  • Infektioner (8-10 %)
  • Shuntsvigt (hos 30-40 % i løbet af første år efter shunting, hos 50 % efter 5 år)
  • Tromboembolier (meget sjælden, kun ved VA-shunt)
  • Overdrænage - enkelte udvikler hovedpine og svimmelhed efter shunt-indlæggelse på grund af lavt intrakranielt tryk

Prognose

• Afhænger af grundlidelsen
• Ved medfødt hydrocefalus vil en stor del børn opleve problemer af varierende grad⁸
  • Tre af fire børn går i normal skole og på samme klassetrin som jævnaldrende. Halvdelen af disse har behov for støtteundervisning - mange på grund af finmotoriske problemer
  • 70 % udvikler sig normalt intellektuelt (men i nedre del af normalområdet)
  • Bortset fra børn med myelomeningocele kan halvdelen af børnene deltage i normale fysiske aktiviteter
  • En tredjedel får epilepsi, og en femtedel har behov for antiepileptisk behandling
  • Forældrene må påregne en eller flere shuntrevisioner

Baggrundsoplysninger

Definition

• Hydrocefalus er udvidede hjerneventrikler på grund af øget mængde intraventrikulær cerebrospinalvæske (CSF)
• Tilstanden skyldes øget produktion eller forhindret drænage af CSF
• Kan være medfødt eller erhvervet
• Inddeles i kommunikerende og ikke-kommunikerende hydrocefalus afhængigt af, om der er passage mellem ventrikelsystemet og subaraknoidalrummet eller ikke

Forekomst

• Incidens af medfødt hydrocefalus er omkring 3 pr. 1000 levendefødte¹
• Incidensen af erhvervet hydrocefalus og normaltrykshydrocefalus er ukendt
  • Det antydes, at normaltrykshydrocefalus er årsag til mindre end 5 % af alle med demens⁹

Ætiologi og patogenese

Medfødt hydrocefalus

• Udgør omkring 60 % af alle hydrocefalus tilfælde
• Ses ofte i forbindelse med medfødte udviklingsdefekter i hjernen
• De hyppigste årsager er¹
  • Aquaduktstenose (33 %)
  • Myelomeningocele/Arnold-Chiari malformation (28 %)
  • Dandy-Walker misdannelser (7 %)
  • Agenesi af foramen Monroi
  • Medfødt toksoplasmose
  • Bickers-Adams syndrom

Erhvervet hydrocefalus

• Kan skyldes øget produktion af CSF
  • Plexus papillomer, Schwannomer eller carcinomer
• Reduceret drænage eller resorption af CSF
  • Tumorer, som aflukker foramen Monroi, aquaduktus cerebri eller fjerde ventrikel
  • Blod i CSF eller i subaraknoidalrummet, specielt ved subaraknoidalblødning (SAB)
  • Intraventrikulær blødning hos præmature
  • Pus i resorptionsapparatet på hjernens overflade ved meningitis 
  • Forhøjet venetryk eller trombosering af de store vener
• Kan ses som konsekvens efter hovedskader (traumatisk hydrocefalus)
  • Nedsat CSF absorption på grund af blod i subarachnoidalrummet, hjerneventrikler eller basale cisterner
• Ved atrofisk hydrocefalus/hydrocefalus ex vacuo er det intrakranielle tryk normalt, men ventriklerne er passivt forstørret
  • Bl.a. ved Alzheimers sygdom 
• Normalt intrakranielt tryk ses også ved normaltrykshydrocefalus¹⁰
• En tilstand som skyldes nedsat absorption af cerebrospinalvæsken¹¹

Disponerende faktorer

• Medfødte tilstande som forhindrer drænage af CSF
• Erhvervede tilstande som øger produktionen eller forhindrer drænagen af CSF, bl.a. tumores, hjerneblødning og infektioner

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad bør du informere patienten om

• Patienter med shunt bør informeres grundigt om symptomer og tegn på øget intrakranielt tryk samt vigtigheden af umiddelbar kontakt til sygehus, hvis symptomerne opstår

Hvad findes af skriftlig patientinformation

• Information om hydrocefalus
• Tegning af shunt ved hydrocefalus

Link til vejledninger

• Nationale tværfaglige kliniske retningslinjer for patienter med normaltryks hydrocefalus, Dansk Neurokirurgisk Selskab
• Forløbsbeskrivelser og pakkeforløb