Retinitis pigmentosa

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Typiske fund
• Positiv familieanamnese styrker mistanken

Sygehistorie

• Retinitis pigmentosa har forskellige forløbsformer. Generelt er prognosen dårligere, jo tidligere i livet tilstanden diagnosticeres
• Når tilstanden diagnosticeres tidligt i barndommen, vil den altid føre til blindhed inden voksenalderen, mens ældre, som får diagnosticeret tilstanden, som regel kun får lettere gener
• De klassiske symptomer er gradvist tiltagende besvær med at færdes i mørke, man "går ind i ting" om natten, samt indsnævring af synsfeltet, som ender i kikkertsynsfelt
• Centralsynet rammes sidst, men ofte udvikles katarakt, som kan give blændingsgener. Operation af katarakten vil oftest være til stor nytte for patienten
• Tilstanden er gradvis progredierende over mange år

Kliniske fund

• Indsnævret synsfelt, men vær opmærksom på, at synsstyrken kan forblive normal selv hos personer med meget fremskreden retinitis pigmentosa og et centralt synsfelt på kun nogle få grader
• Ved oftalmoskopi ses snævre arterioler i nethinden, periferi pigmentophobning og bleg papil

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Sikre, at patienten har kontakt til hjælpemiddelcentral med viden om retinitis pigmentosa

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus

• Synsstyrken
• Undersøgelse af synsfeltet
  • I synsfeltets midtperiferi findes udfald, der langsomt breder sig mod periferien, og herefter mod centrum
  • Ved moderat til fremskreden retinitis pigmentosa kan der være små bevarede synsfeltrester, som dog vil forsvinde gradvis med tiden
• Mørkeadaptation
  • Kan måles med specialapparatur. Foretages på øjenafdeling
• Spaltelampebiomikroskopi og oftalmoskopi
  • Viser bagre subkapsulær katarakt hos omtrent 50 % af patienterne med retinitis pigmentosa
  • De retinale arterioler er forsnævrede
  • Synsnerven er afbleget
  • Fundusbaggrunden fremtræder med typiske intraretinal pigmenteringer, som minder om kinesiske skrifttegn. Disse forandringer kan dog mangle tidligt i forløbet
• Elektroretinogram
  • Kan vise nedsat respons efter stimulation af nethinden med lys
  • Det er muligt at skelne responset fra nethindens stave og tappe

Differentialdiagnoser

• Chorioretinitis
• Traume
• Vaskulær okklusion
• Nethindeløsning

Behandling

Behandlingsmål

• Ved genterapi, at forhale sygdomsprogressionen
• Ved tilpasning af optiske hjælpemidler, at få patienten til at klare daglige gøremål så godt som muligt

Generelt om behandlingen

• En enkelt genetisk type af sygdommen (RPE65 associeret retinitis pigmentosa) kan behandles med genterapi
• Ellers består håndteringen i at tilpasse optiske hjælpemidler

Håndtering i almen praksis

• Sørg for at patienten er i kontakt med hjælpemiddelcentral med viden om retinitis pigmentosa
• Obs kørekort. Patienten vil i de fleste tilfælde ikke opfylde synskravene til kørekort for så vidt angår synsfelt, men vil heller ikke have tilstrækkeligt nattesyn til at kunne køre i lygtetændingstiden

Råd til patienten

• Følg de råd, der gives på hjælpemiddelcentralen
• Information om Dansk Blindesamfund og Retinitis Pigmentosa foreningen

Medicinsk behandling

• Vitamin
  • Der har været gennemført studier med tilskud med vitamin A, men dette har ikke haft nogen dokumenterbar effekt

Specielle syndromer

• Abetalipoproteinaemia (Bassen-Kornzweig syndrom)
  • Har lave koncentrationer af apolipoprotein B i plasma, der er malabsorption af fedt, hvilket giver lavt niveau af fedtopløselige vitaminer i plasma
  • Høje perorale doser af vitamin A fører i de tidlige sygdomsstadier til hurtig restituering af den retinale funktion
  • Tilskud med vitamin E er rapporteret at stabilisere sygdommen
• Phytanisk iltoxidase mangel (Refsums sygdom)
  • Er forbundet med kardiale overledningsforstyrrelser, ataxi, polyneuropati, døvhed, anosmi, tør hud og retinitis pigmentosa
  • Der gives speciel diæt for at reducere indtagelsen af fytansyre uden at hindre normal vægtstigning hos børn
• Familiær isoleret vitamin E mangel
  • Kan i voksenalderen forårsage ataxi, dysartri, nedsat sensibilitet og positionssans, samt retinitis pigmentosa
  • Behandling med vitamin E er vist at standse progressionen af denne sygdom

Anden behandling

• Optiske hjælpemidler

Kirurgi

• Ved genterapi indføres det genetiske materiale ved et operativt indgreb
• Ellers ingen

Forebyggende behandling

• Ingen kendte

Henvisning

• Ved mistanke om diagnosen
• Genetisk rådgivning bør gives til familiemedlemmer

Opfølgning

• Patienten skal have tilbud om at kunne konsultere en hjælpemiddelcentral når nødvendigt
• Dansk Blindesamfund og Retinitis Pigmentosa foreningen

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Alderen for debut af retinitis pigmentosa kan variere fra tidlig barndom til ældre voksne
• Generelt er retinitis pigmentosa en progredierende tilstand
• Synsstyrken kan forblive god i mange år, fordi de centrale områder bliver ramt sidst. Dog korrelerer synsstyrken bedst med den subjektive opfattelse af synshandicappet

Komplikationer

• Katarakt

Prognose

• Dårlig med hensyn til synet

Baggrundsoplysninger

Definition

• En kroniske progredierende retinal degeneration, som starter i fotoreceptorerne
• Retinitis pigmentosa er en funduskopisk morfe, som er fælles for en række genetiske defekter lokaliseret i fotoreceptorerne
• Alle arvegange er repræsenteret

Forekomst

• Prævalens
  • På verdensplan er prævalensen ca. 1 af 4000 og afficerer derved mere end 1,5 million individer

Ætiologi og patogenese

• Retinitis pigmentosa er en sygdom, som ofte er begrænset til øjet, dog er andre organsystemer involveret i 20-30 % af tilfældene, i de fleste tilfælde som et led i et syndrom
• En række forskellige genetiske defekter er fundet at være årsag til retinitis pigmentosa

Ushers syndrom

• Her er retinitis pigmentosa også forbundet med høretab
• Er den hyppigste syndromiske form og udgør omkring 20-40 % af alle individer med recessiv sygdom (eller 10-20 % af alle tilfælde)
• Høretabet kan enten være udtalt, til stede fra fødslen, og forbundet med vestibulær ataxi (Ushers syndrom type I), eller moderat og ikke progredierende (type II)
• Hørelsen kan være normal i de yngre år, men efterhånden udvikles et tiltagende høretab (type III)
• Mindst 11 gener er involveret i Ushers syndrom, forskellige mutationer i disse gener fører til de forskellige sygdomstyper³
• Afhængig af mutationen kan nogle af "Usher-generne" forårsage enten retinitis pigmentosa uden høretab^4,5 eller døvhed uden retinitis pigmentosa⁶

Bardet-Biedl syndrom

• Her er retinitis pigmentosa i varierende grad forbundet med fedme, mental retardering, polydaktyli, hypogonadisme og nyresygdom⁷
• Nogle patienter udvikler nyresvigt og får behov for transplantation
• Dette syndrom udgør 5-6 % af tilfældene med retinitis pigmentosa⁸
• 10 gener er identificeret og er årsag til 70 % af tilfældene med Bardet-Biedl syndrom⁹
• Arvegangen er overvejende autosomalt recessiv

Andre syndromer

• Af de mange syndromiske former for retinitis pigmentosa er de tre klinisk vigtige, fordi tidlig behandling kan bevare synet¹⁰:
  • Abetalipoproteinaemia (Bassen-Kornzweig syndrom)
  • Phytanisk iltoksidase mangel (Refsums sygdom)
  • Familiær isoleret vitamin E mangel

Patofysiologi

• Synsforringelsen er et udtryk for et gradvist tab af de to typer af fotooreceptorer stave (som formidler akromatisk syn i svag belysning) og tappe (som er vigtige for farvesynet og det skarpe syn i dagslys)
• Nethindens ydre kernelag består af fotoreceptorernes kerner og er betydeligt udtyndede ved retinitis pigmentosa
• Det indre kernelag bestående af amakrinceller, bipolarceller og horisontalceller, samt af gangliecellerne, er kun afficeret i ringe grad i de tidlige stadier. Mange af disse celler degenererer imidlertid senere i sygdomsforløbet

Disponerende faktorer

• Arv, men ved recessiv arvegang og nymutationer kan man ikke identificere andre afficerede familiemedlemmer

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Hvad du bør informere patienten om

• Prognose med henblik på valg af erhverv

Link til patientinformation

• Retinitis pigmentosa

Socialmedicin

• Hjælpemidler dækkes af det offentlige

Patientorganisationer

• Dansk Blindesamfund
• Dansk Blindesamfund - RP-gruppen 

Illustrationer

Plancher eller tegninger

• Normal nethinde
• Øjenillustration