Behçets sygdom

Diagnose

Diagnostiske kriterier

• Diagnosen baseres på kliniske kriterier
• Tilstanden er karakteriseret ved recidiverende orale after og mindst to af følgende:
  • Recidiverende genitale after eller sår
  • Øjelæsioner
    • Uveitis
    • Retinal vaskulitis
  • Hudlæsioner
    • Erythema nodosum-lignende læsioner, pseudofollikulitis og papulo-pustuløse læsioner
    • Acneiforme noduli
  • Positiv patergitest , dvs. en erythematøs papel større end 2 mm inden 48 timer efter nålestik på denne lokalisation

Sygehistorie

• Før debut af sygdommen kan patienten opleve en række uspecifikke symptomer som slaphed, nedsat madlyst, vægttab, hovedpine, øget svedtendens, hævede lymfeknuder, smerter under brystbenet og i tindingeregionen
• De uspecifikke symptomer kan forudgå sårdannelser i slimhinder fra 6 måneder til 5 år
• Mundhulelæsioner består af aftøse ulcerationer, der ikke kan skelnes fra dem ved anden aftøs stomatit
• Mange kan fortælle om gentagne episoder med ondt i halsen, halsbetændelser, myalgier og migrerende atralgier

Kliniske fund

Sår i mundhulen

• Orale after ved Behçet´s sygdom lader sig ikke adskille fra andre after
• Afterne kan være udbredte, smertefulde, recidiverer hyppigt - interval på uger til måneder - og de kan udvikle sig hurtigt
• Læsionerne kan være overfladiske eller dybe, 2-30 mm i diameter, og har ofte en central, gullig, nekrotisk basis og en udstanset, ren kant
• De kan opstå enkeltvis eller i grupper, hvor som helst i mundhulen
• De er til stede i 1-2 uger og forsvinder uden ardannelse

Genitale manifestationer

• De genitale sår ligner de orale sår, men kan forårsage ardannelse
• De findes hos størstedelen af patienterne
• Hos mænd findes sårene oftest på scrotum, penis og i lysken - epididymitis kan forekomme hos nogle få
• Hos kvinder findes sårene oftest i vulva, vagina, cervix og lysken
• Sårene er smertefulde

Hudmanifestationer

• En række hudlæsioner kan forekomme
  • Erythema nodosum-lignende læsioner er hyppigst
  • Papulo-pustuløse udbrud
  • Erythema multiforme-lignende læsioner
  • Tromboflebitis
  • Sår
  • Bulløs nekrotiserende vaskulit
  • Pyoderma gangraenosum
• Uspecifikke hudreaktioner på kløe og anden irritation af huden er almindeligt, jf. patergitesten
• Læsionerne forekommer ofte i kombination

Øjenmanifestationer

• Er den mest bekymringsvækkende manifestation, fordi den kan progrediere hurtigt til blindhed
• Rapporteres at forekomme hos ca. halvdelen
• Det drejer sig ofte om uveitis, men andre øjenlidelser kan forekomme

Vaskulære manifestationer

• Forekommer oftest hos mænd
• De vaskulære læsioner kan være arterieokklusioner, veneokklusioner, aneurismer og varicer
• Afficerede steder i venesystemet er v. cava superior, v. cava inferior, v. femoralis profunda, v. subclavia
• Arterielle okklusioner forekommer oftest i a. subclavia og a. pulmonalis

Andre manifestationer

• Sygdommen er en multiorgansygdom, der kan angribe omtrent alle organer

Supplerende undersøgelser i almen praksis

• Positiv kutan patergitest, dvs. pusteldannelse efter nålestik i huden, er hyppig, hvilket kan bruges diagnostisk
• Ingen laboratorietest er diagnostisk afgørende
• CRP kan være forhøjet i aktive faser af sygdommen, men kan ikke bruges til monitorering af sygdomsaktivitet

Andre undersøgelser hos specialist eller undersøgelse på sygehus

• Hudbiopsi
  • Histopatologien er variabel og afhænger af type læsion
  • Kan vise vaskulit i småkar, men er gerne mindre specifik

Differentialdiagnoser

• Aftøse stomatitter
• Erythema multiforme
• Erythema nodosum
• Herpes simplex
• Lupus erythematosus
• Akut pyoderma gangrenosum
• Stevens-Johnsons syndrom og toksisk epidermal nekrolyse

Behandling

Behandlingsmål

• Er at reducere morbiditet og forebygge komplikationer

Generelt om behandlingen

• En række behandlingsmidler har været forsøgt, men behandlingen er ikke altid tilfredsstillende. Behandlingen er symptomatisk og empirisk og foregår i speciallægeregi (hvilket speciale, der primært varetager patienten, afhænger af, hvilke symptomer der er mest udtalte)
• Effekten af behandling har været vanskelig at bedømme på grund af det variable forløb af sygdommen og sygdommens sjældenhed
• Multiorganaffektion kræver systemisk immunosuppression og er en specialistopgave

Håndtering i almen praksis

• Mistanke om Bechets sygdom bør føre til viderehenvisning 

Medicinsk behandling

Lokalbehandling og systemisk behandling

• Sygdommen skal behandles i specialistregi
• Lokal applikation af binyrebarkhormon lindrer symptomerne ved orale og genitale sår
• Systemisk behandling omfatter NSAID, zinksulfat, levamisol, colchicin, dapson eller sulfasalazin og thalidomid.
  • Evt. immunosuppressiva og evt. antikoagulantia ved trombosetendens. Behandling med TNF-antagonister eller anti-IL1 behandling er nye og fremtidige muligheder 

Forebyggende behandling

• Sygdommen kan ikke forebygges

Henvisning

• Ved mistanke om tilstanden
• Ved recidiverende genitalsår (henvis til dermatolog)
• En lang række specialister deltager i vurderingen af disse patienter

Opfølgning

• Følges i speciallægeregi

Sygdomsforløb, komplikationer og prognose

Sygdomsforløb

• Kronisk forløb. Øjeninvolvering kan medføre blindhed

Komplikationer

• Især kan involvering af CNS, hjerte/kar og øjne give vedvarende komplikationer

Prognose

• Det kliniske forløb er variabelt, selv i tidlige stadier, hvilket gør det vanskeligt at fastslå langtidsprognosen
• Mortaliteten er lav, men død kan forekomme som følge af neurologisk skade, vaskulær skade, tarmperforation eller hjertelungesygdom

Baggrundsoplysninger

Definition

• Behçet´s sygdom er en inflammatorisk multiorgansygdom, der kendetegnes af recidiverende orale og genitale ulcerationer, uveitis og hudsymptomer i form af erythema nodosum, pseudofollikulitis og acneiforme læsioner¹
• Andre organer afficeres i varierende grad
• Sygdommen blev navngivet i 1937 efter den tyrkiske dermatolog Hulusi Behçet, som først beskrev symptomkomplekset af recidiverende orale aftøse sår, genitale sår og uveitis

Forekomst

• Sygdommen debuterer typisk i ung voksen alder, og begge køn rammes i lige grad
• Tilstanden er sjælden - i USA anslås en prævalens på 5 per 100.000, men i Mellemøsten er tilstanden hyppigere

Etnicitet, klima og geografi

Der er en overhyppighed af sygdommen hos personer fra Mellemøsten og fra Mongoliet

Ætiologi og patogenese

• Ætiologien er ukendt, men immunologiske og arvelige faktorer spiller en rolle i udviklingen af sygdommen²
• En multisystemsygdom, som involverer hud, slimhinder, øjne, hjerte/kar, nyrer, mavetarm, lunger, urinveje, CNS og led

ICPC-2

ICD-10/SKS-koder

Patientinformation

Link til patientinformation

• Behçets sygdom

Link til vejledninger

• Forløbsbeskrivelser og regionale pakkeforløb

Illustrationer

Billeder

• Oral manifestation af Behcet
• Genital manifestation af Behcet på scrotum
• Genital manifestation af Behcet med smertefuld sårdannelse i vulva
• Behçets sygdom, mundhule
• Behçets sygdom, øjenforandringer