Bartters syndrom

Indledning

• Gruppe af sjældne arvelige defekter i nyrernes evne til at regulere mængden af livsvigtige salte i kroppen
• Kan vise sig ved væksthæmning, nedsat muskelkraft, muskelkramper, hyppig vandladning og dehydrering
• Kræver livslang behandling med erstatning af væske og salte og med medicin

Basisoplysninger

Synonymer

• Salttabende tubulopati med sekundær hyperaldosteronisme
• Undergrupper og deres gener (i henhold til OMIM)
  • Type 1 - SLC12A1
  • Type 2 - KCNJ1
  • Type 3 - CLCNKB (klassisk Bartters syndrom)
  • Type 4a - BSND
  • Type 4b - CLCNKA og CLCNKB
  • Type 5 - MAGED2

Forekomst

• Ukendt

Årsager

• Fejl i et af ovennævnte gener, der koder for funktioner i nyrernes transport af salte (elektrolytterne natrium, kalium, klorid, calcium, magnesium)

Disponerende faktorer

• Beslægtede forældre (konsangvinitet) i type 1-4

Sygdomstegn

• Der er stor variation i debutalder, symptomer og deres sværhedsgrad, også inden for samme undergruppe 
• Nogle typer kan debutere i fostertilværelsen (type 1, 2, 4a og 4b) med øget fostervand (polyhydramnion)
• Type 3, "klassisk" Bartters syndrom, debuterer oftest i den tidlige barndom med forsinket vækst

Almensymptomer

• Træthed
• Nedsat muskelkraft
• Muskelkramper
• Opkastninger, forstoppelse
• Øget kropstemperatur
• Forsinket vækst (dårlig trivsel), lille højde
• Forsinket motorisk udvikling
• Forstyrrelse af hjerterytmen, med risiko for hjertestop

Væskebalance

• Øget vandladning (polyuri, nykturi), kan hos foster føre til polyhydramnion og tidlig fødsel
• Dehydrering
• Tørst og øget væskeindtag (polydipsi)

Nyrer

• Forkalkninger (nefrocalcinose, nyresten) (type 1 og 2)

Døvhed

• Medfødt sensorineural hørenedsættelse (type 4a og 4b)

Påfaldende ansigtstræk

• Trekantet ansigt med prominerende pande, store øjne, nedadvendte mundvige (ikke alle)

Laboratorieanalyser

• I blod
  • Lave elektrolytter (natrium, kalium, klorid, magnesium, calcium) 
  • Højt aldosteron og renin (men ikke forhøjet blodtryk)
  • Hypokalæmisk metabolisk alkalose (forhøjet pH)
• I urin
  • Forhøjede elektrolytter
  • Forhøjet prostaglandin E2
• I fostervand
  • Forhøjet klorid
  • Forhøjet aldosteron

Diagnose¹

• Baseret på sygdomsbillede og analyser af blod og urin, evt. fostervand
• Kan i nogle tilfælde bekræftes ved gentests

Diagnosekode

ICD10

OMIM kode

• 607364 og flere andre, se OMIM Phenotypic Series

Differentialdiagnoser²

• Gitelmans syndrom
• EAST (epilepsi, ataksi, sensorineural døvhed, tubulopati) syndrom
• Pseudo-Bartters syndrom
• Autosomal dominant hypokalcæmi type 1

Behandling og andre tiltag

• Livslangt, dagligt tilskud af vand og elektrolytter
• Medicin
  • Celecoxib (for at nedsætte produktionen af prostaglandiner)
  • Kaliumbesparende diuretika
  • Renin- og aldosteronantagonister
• Evt. væksthormon
• Cochleaimplantater ved døvhed

Genetisk rådgivning

• Type 1-4 følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med en risiko på 25 % for Bartters syndrom hos hvert barn
• Type 5 følger X-bunden arvegang og forekommer derfor udelukkende hos drenge/mænd
  • En mand med Bartters syndrom type 5 fører genfejlen videre til alle sine døtre
  • En kvindelig anlægsbærer fører genfejlen videre til halvdelen af sine sønner og døtre
• Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens mutation(er) er kendt

Særlige behov

• Stress i form af fx traumer, operationer og infektioner kan hurtigt ændre elektrolytstatus og kræve omgående intravenøs væskebehandling 

Sociale ydelser

• Støttemuligheder til forældre med handicappet eller alvorligt sygt barn

Ressourcer

• VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
• DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
• Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
• Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom. Sjældne Diagnoser har et netværk for Bartters syndrom

Placering i sundhedsvæsenet

• Børneafdelinger og medicinske afdelinger med nefrologisk ekspertise

Links/Vidensressourcer

• GeneReviews - intet review
• NORD, National Organization for Rare Diseases
• Orphanet - Den europæiske portal for sjældne sygdomme
• OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen