Indledning
- Medfødt tilstand kendetegnet ved lille, trekantet kranium, dårlig trivsel, karakteristiske ansigtstræk med udstående øjne, rødt modermærke på pande eller øjenlåg, læbe/ganespalte, fejlstillinger af arme/ben og svær udviklingshæmning
- Der er ingen helbredende behandling, men en række tiltag kan lindre forløbet
Basisoplysninger
Synonymer
- BOS
- Oberklaid-Danks' syndrom
Forekomst
- Ukendt; der er rapporteret <100 patienter på verdensplan
Årsager
- Fejl i ASXL1-genet, der koder for et protein af betydning for aktiviteten (transkriptionen) af andre gener1,2
- Alle rapporterede genfejl er nyopståede eller nedarvet fra asymptomatisk forælder med mosaicisme3
Disponerende faktorer
Sygdomstegn
Variable i omfang og sværhedsgrad
Ansigtstræk4
- Se billeder i ref. 3
- Røde storkebid (nævus flammeus) på pande (glabella) og øjenlåg, falmer over tid
- Sammenvoksede øjenbryn (synofrys), tiltager med alderen
- Udstående øjne (exoftalmus), stor øjenafstand (hypertelorisme), skrå øjenspalter
- Flad næserod og fremadrettede næsebor
- Læbe/ganespalte
- Lavtsiddende, bagudroterede ører
- Lille hage (mikro/retrognati)
Kranium
- Lille hovedomfang (mikrocefali)
- Trekantet (trigonocefali) pga. prominerende vækstzone i panden (sutura metopica)
Vækst
- Svære spiseproblemer med kroniske opkastninger, bedres med tiden
- Langsom vækst både før og efter fødslen
Centralnervesystem
- Forsinket udvikling, svær udviklingshæmning
- Kun lidt eller intet ekspressivt sprog
- Epilepsi
Vejrtrækning/søvn
- Hyppige luftvejsinfektioner
- Søvnforstyrrelser
- Obstruktiv søvnapnø
Øjne
- Skelen
- Svær nærsynethed
- Anomalier af nethinde og synsnerve (atrofi, kolobomer)
Kropsholdning (BOS posture)
- Se billeder i GeneReview og ref. 3
- Udadroterede skuldre og bøjede albuer
- Udadbøjning i håndled/ankler og fingres/tæers grundled
- Stive (hypertone) arme og ben
Andet
- Øget behåring (hypertrikose)
- Skæv ryg (skoliose)
- Medfødte hjertefejl hos 50 %, rytmeforstyrrelser (bradykardi)
- Medfødte misdannelser af hjernen hos 70 %
- Urinvejsinfektioner, refluks, nyresten
- Øget risiko ( 7 %) for nyrekræft (Wilms' tumor)
Prognose
- Nedsat levealder, bl.a. på grund af hjerterytmeforstyrrelser og apnø
Diagnose
- Baseret på de kliniske fund, især dårlig trivsel, opkastninger, mikrocefali, trigonocefali, hypertrikose og kropsholdning
- Bekræftes ved fund af fejl i ASXL1-genet (blodprøve)
Diagnosekode
ICD10
OMIM kode
Differentialdiagnoser
- C syndrom (Opitz' trigonocefali syndrom)
- Bainbridge-Ropers syndrom
- Shashi-Penas syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- KLHL7-associeret syndrom
Behandling og andre tiltag
Der er ingen helbredende behandling, men en række tiltag kan lindre forløbet, bl.a.
- Optimering af ernæring, hensigtsmæssig placering af sonde ved opkastninger
- Intervention ved læbe/ganespalte, søvnapnø, hjertesygdom, infektioner, epilepsi efter gældende retningslinjer
- Fysioterapi
- Optimering af syn
- Støtte til udvikling og læring ved udviklingshæmning
- Psykosocial støtte til familien
- Monitorering for udvikling af Wilms' tumor indtil 8 års alder
Genetisk rådgivning
- BOS følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have mutation i et af sine to ASXL1-gener, enten det fra moderen eller det fra faderen, for at få sygdommen
- Alle rapporterede genfejl er nyopståede eller nedarvet fra rask (asymptomatisk) forælder med mosaicisme3
- Sygdommen er lige hyppig hos drenge og piger
- Ingen med BOS har så vidt vides forplantet sig
- Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens variant (mutation) i ASXL1 er kendt
Særlige behov
Sociale ydelser
Ressourcer
- VISO - Den nationale videns- og specialrådgivningsorganisation på det sociale område og på specialundervisningsområdet. VISO kan for eksempel rådgive om, hvordan kommunen kan tilrettelægge en faglig indsats, eller hvad et tilbud kan indeholde. VISO yder rådgivning til kommuner, borgere og kommunale, regionale og private tilbud
- DUKH - Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet er en selvejende institution under Social- og Indenrigsministeriet. Medvirker til at styrke retssikkerheden for mennesker med et handicap ved at give uvildig rådgivning til mennesker med handicap og deres pårørende i sager, der måske er gået i hårdknude, eller hvor borgeren føler sig uretfærdigt behandlet
- Sjældne Diagnoser - Selvstændig paraplyorganisation for små, landsdækkende patientforeninger for familier og voksne med sjældne sygdomme og handicap, se www.sjaeldnediagnoser.dk. Sjældne Diagnoser har en Helpline/telefonrådgivning, som tilbyder information, rådgivning og mestringsstøtte, og som kan hjælpe med kontakt til andre patienter og pårørende
- Sjældne-netværket - Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom
Placering i sundhedsvæsenet
- Børneafdelinger i samarbejde med klinisk genetik og Centrene for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetssygehus og Rigshospitalet
Links/Vidensressourcer
